Váratlan mentális betegségek találhatók a ritka rendellenességek spektrumában

Egy új tanulmányban a Kaliforniai Egyetem (UC) Davis MIND Intézetének kutatói váratlan mentális betegségekre bukkantak olyan betegeknél, akiknek törékeny X szindróma, egy ritka egygénes rendellenesség spektruma volt, amely az értelmi fogyatékosság örökletes oka.

A vizsgálatban részt vevő betegek „kettős találatú” állapotban voltak, amelyek kombinálták a törékeny X-szindróma és a premutációs rendellenesség jellemzőit és tüneteit, amely állapot jellemzően az öregedéssel járó neurológiai problémák kialakulásával jár.

A tanulmány feltárta annak szükségességét, hogy a klinikusok mérlegeljék a pszichológiai és törékeny X-hez kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegek együttes állapotainak összetettségét.

A törékeny X szindrómát (FXS) a törékeny X mentális retardációs fehérje (FMRP) hiánya okozza, amely az FMR1 génben bekövetkező változásnak, az úgynevezett mutációnak köszönhető. A legtöbb embernél az FMR1 gén CGG szakasza 10-40-szer megismétlődik. Egyes ritka esetekben az egyének premutációs rendellenességben szenvednek, amikor az FMR1 génjüknek 55-200 CGG ismétlődése van. Amikor ez a szakasz több mint 200 ismétlésre bővül, teljes mutáció van a génben. Ez a teljes mutáció képtelenséget okoz az FMRP előállítására, és FXS-hez vezet.

"A klinikusoknak tisztában kell lenniük az FMR1 mutációval járó betegek fizikai és mentális terhelésével, akiknél pszichózis tünetei vagy korai neurológiai problémák is jelentkeznek" - mondta Paul Hagerman, az UC Davis biokémiai és molekuláris orvostudományi professzora és társszerzője a tanulmány. "Ez a megértés segít olyan kezelési tervek kidolgozásában, amelyek megfelelnek e betegek többféle igényének."

A tanulmányhoz a kutatócsoport 14 férfi beteg esetét vizsgálta FMR1-gén mutációkkal és különféle pszichiátriai rendellenességekkel. Ezeknek a kilenc és 58 év közötti betegeknek az FXS-hez hasonló jellemzői és a premutációs hordozók körében gyakori tünetek voltak.

Az FXS tünetei közé tartozik a kezek csapkodása, hiperaktivitás, visszatérő fülfertőzések, súlyos szorongás és dühroham. Az FXS-ben szenvedő egyéneknél gyakran tapasztalható beszéd- és nyelvi késés, viselkedési kihívások és az autizmus spektrumzavar (ASD) tünetei.

A premutáció viszont az öregedéssel járó neurológiai problémák kialakulásával jár. Az ilyen korral kapcsolatos problémák egyik példája a törékeny X-hez kapcsolódó tremor ataxia szindróma (FXTAS).

Az FXTAS olyan betegség, amelyet fokozatosan súlyos remegés, valamint járási és egyensúlyi nehézségek jellemeznek. A premutáció olyan orvosi és pszichiátriai problémákkal is jár, mint a migrén, a magas vérnyomás, az alvási apnoe, a nyugtalan láb szindróma, a szorongás és a depresszió.

A kutatócsoport megállapította, hogy a premutációval rendelkező pácienseknél sokkal korábban jelentkeztek neurológiai problémák. Ezen betegek némelyikének még a neurodegeneráció korábbi tünetei is voltak, különösen akkor, ha gyermekkorukban fejlődési késés vagy ASD volt. Emellett érzelmi feldolgozásukkal is gondot mutattak.

"Az FMRP alacsonyabb szintje számos érzelmi feldolgozási problémát okozhat" - mondta Andrea Schneider, a Gyermekgyógyászati ​​Osztály és az UC Davis MIND Intézet munkatársa és a tanulmány vezető szerzője. "Néhány, az érzelmekkel kapcsolatos rendellenesség, amelyet találtunk, a hangulati rendellenességek, szorongás és pszichotikus tulajdonságok."

A kutatók további tanulmányokat szorgalmaztak, amelyek a pszichózis és az alacsonyabb FMRP-szint közötti kapcsolatot vizsgálják - különösen a kettős találati állapotú betegeknél. Az esetsor azt is kiemelte, hogy a klinikusoknak meg kell fontolniuk a pszichiátriai betegek további lehetséges diagnózisait az FMR1 mutációkra vonatkozóan.

Forrás: Kaliforniai Egyetem - Davis Health