Az ADHD és az autizmus megosztja ugyanazon gének változását
Az autizmus és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) ugyanazokban a génekben változást mutat - derül ki Dánia legnagyobb pszichiátriai kutatási projektjéből, az iPSYCH kutatóiból.
Dániában az iskolások körülbelül egy százaléka autista, és 2-3% -uknál diagnosztizálják az ADHD-t. Az autizmus és az ADHD megoszthat bizonyos gyakori tüneteket. Például bármelyik rendellenességben szenvedő gyermek erőszakos vagy agresszív magatartást tanúsíthat, impulzív lehet, problémái vannak az iskolában és a társas kapcsolatokban.
A folyóiratban megjelent új tanulmány Természet idegtudomány, feltárja, hogy a két diagnózis közötti hasonlóság összekapcsolható ugyanazon gének változásával. A tanulmány az eddigi legnagyobb ritka mutációk az ADHD-s és autista emberek genomjában.
A kutatók körülbelül 8000 autizmussal és / vagy ADHD-vel rendelkező ember, valamint 5000 ember génjeit elemezték a két rendellenesség nélkül, mind Dániából. A tanulmány további adatokat tartalmazott körülbelül 45 000 nemzetközi kontrollalanyból, akiknek nem voltak pszichiátriai rendellenességeik.
"Az a tény, hogy a mutációk azonos mértékben és ugyanazokban a génekben találhatók meg az autizmussal élő gyermekeknél és az ADHD-s gyermekeknél, ugyanazok a biológiai mechanizmusok felé mutatnak" - mondta Dr. Anders Børglum, az Aarhusi Egyetem professzora, fő kutató az iPSYCH-nál és a kutatás egyik vezető kutatója. A tanulmány a Broad Institute és a Harvard együttműködésével készült.
"Ez az első alkalom, hogy a genomot olyan átfogóan térképezik fel mind az ADHD, mind az autizmus vonatkozásában, és az a felfedezés, miszerint az ADHD-s gyermekek azonos mennyiségű káros génmutációval rendelkeznek a DNS-ben, mint az autizmussal élő gyermekek, egyszerre feltűnő és meglepetésszerű." - mondta Børglum.
Az eredmények közvetlenül rámutatnak arra, hogy mely biológiai ok-okozati mechanizmusokon osztozik az ADHD és az autizmus.
„A tanulmányban az a gén, amelyet az ADHD vagy autista emberek mutációi leggyakrabban érintenek, az úgynevezett MAP1A gén. A gén részt vesz az idegsejtek - úgymond belső „csontvázuk” - fizikai szerkezetének kialakításában, és fontos az agy fejlődése szempontjából ”- mondta Børglum.
Ez az első alkalom, hogy ezt a gént összekapcsolják az ADHD és az autizmus kialakulásával, és a kutatók által talált mutációk jelentősen megnövelik az autizmus és / vagy az ADHD kialakulásának kockázatát.
"Megfigyeltük a MAP1A gént elpusztító vagy súlyosan befolyásoló mutációk megnövekedett terhelését ADHD-ben és autizmusban szenvedőknél, míg a kontroll alanyok közül csak nagyon kevésnél fordultak elő ilyen változások a génben" - mondta Børglum.
Ez azt jelenti, hogy az ADHD és az autizmus kockázata több mint 15-szeresére nő az ilyen mutációt hordozó embereknél.
"A tanulmány azt mutatja, hogy sokkal több az ADHD és az autizmus génje azonosítható közvetlenül, ha több embert hasonló módon, kiterjedt DNS-szekvenálással tanulmányoznak, ezáltal teljesebb képet nyújtanak a biológiai ok-okozati mechanizmusokról és az orvosi kezelés lehetséges megközelítéséről" - mondta Børglum .
Forrás: Aarhusi Egyetem
