8 zavar egy helyett? A szerepgén-klaszterek a skizofréniában játszanak
Új kutatások arra utalnak, hogy amit általában egy rendellenességnek - skizofrénia - gondolnak, az valójában nyolc különböző és különféle rendellenesség lehet.
A skizofrénia egy összetett, de ritka mentális betegség, amelyet hallucinációkban és / vagy téveszmékben szenvedő személy jellemez. Ez a lakosság 0,5 és 1 százalékát érinti egy adott időpontban, és jellemzően egy személy korai felnőttkorában (20 évesen) kezdődik.
A Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának kutatói 4000 olyan ember DNS-ét elemezték, akiknél korábban skizofréniát diagnosztizáltak. Elemzésük után arra a következtetésre jutottak, hogy amit hagyományosan egy rendellenességnek tekintünk, az valójában nyolc különálló, különálló genetikai rendellenesség lehet.
Ezenkívül a kutatók azt javasolták, hogy ez a nyolc különböző rendellenesség klaszterekké egyesülhet, amelyek mindegyikének eltérő kockázati profilja lehet a skizofrénia szempontjából.
"Nem csak ez az egyfajta skizofrénia van" - jegyezte meg C. Robert Cloninger vezető kutatók -, hanem valójában számos különböző szindróma, ahol egyes embereknek pozitív tünetei vannak, például hallucinációk és téveszmék [és] másoknak negatív tüneteik vannak, ahol nem képesek logikusan gondolkodni, és ezek a különböző szindrómák különböző géncsoportokhoz kapcsolódnak. "
Az új tanulmány tudósai más megközelítést alkalmaztak a skizofrénia lehetséges genetikai okainak vizsgálatában. A kutatások általában egyetlen gént vagy génszekvenciákat vizsgáltak nyomok megállapítására. De az új kutatás azt vizsgálta, hogy a különböző tüneteket hogyan okozták a genetikai variációk sajátos konfigurációi.
Összességében a kutatók a genomban csaknem 700 000 helyet elemeztek, ahol a DNS egyetlen egysége megváltozik, amelyet gyakran egyetlen nukleotid polimorfizmusnak (SNP) neveznek. Megvizsgálták az SNP-ket 4200 skizofréniában szenvedő és 3800 egészséges kontrollban szenvedő embernél, megtudva, hogy az egyes genetikai variációk hogyan hatnak egymással a betegség előidézésében.
Néhány hallucinációval vagy téveszmével rendelkező páciensnél például a kutatók különböző genetikai jellemzőket illesztettek a betegek tüneteihez, bizonyítva, hogy a specifikus genetikai variációk kölcsönhatásban állították elő a skizofrénia 95 százalékos bizonyosságát.
A skizofréniában szenvedők egy másik csoportjában azt találták, hogy a rendezetlen beszéd és viselkedés kifejezetten a DNS-variációk együtteséhez kapcsolódik, amelyek 100% -os skizofrénia-kockázatot hordoznak
A skizofrénia okait, mint a legtöbb mentális rendellenességet, jelenleg sem ismerik megfelelően. A kutatók jelenleg úgy vélik, hogy a skizofrénia kockázatának körülbelül 80 százaléka öröklődik. Míg a genetikáról úgy gondolják, hogy a skizofrénia és néhány más mentális betegség okozójának alkotóeleme, a gének felelőssége évtizedek óta macska-egér játék. Több tucat gén és génvariáció vádolták a skizofrénia okát, ami zavaróan összetett képet eredményezett.
Noha az egyes géneknek csak gyenge és következetlen összefüggései vannak a skizofréniával, az egymással kölcsönhatásban lévő géncsoportok csoportjai rendkívül magas és következetes betegségkockázatot hoznak létre, 70–100 százalékos nagyságrendben. Ez szinte lehetetlenné teszi az ilyen genetikai variációkkal rendelkező emberek számára az állapot elkerülését.
Összességében a kutatók 42 genetikai variációcsoportot azonosítottak, amelyek drámai módon megnövelték a skizofrénia kockázatát.
Ezután felosztották a betegeket tüneteik típusa és súlyossága szerint, például különböző típusú hallucinációk vagy téveszmék, és egyéb tünetek, mint például a kezdeményezőkészség, a gondolatok szervezésének problémái vagy az érzelmek és gondolatok közötti kapcsolat hiánya. Az eredmények azt mutatták, hogy ezek a tünetprofilok nyolc minőségileg elkülönülő rendellenességet írnak le az alapul szolgáló genetikai állapotok alapján.
A kutatók a skizofréniában szenvedők két további DNS-adatbázisában is megismételték eredményeiket, ami azt jelzi, hogy az együtt működő génvariációk azonosítása megfelelő út a diagnózis és a kezelés javítására.
Az új kutatás megnyithatja az ajtót a skizofrénia alapjainak jobb megértése előtt.
Forrás: Washington Egyetemi Orvostudományi Kar
