Ritka genetikai rendellenességet tévesen diagnosztizálhatnak autizmusként

Egy új tanulmány megállapítja, hogy a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekeket tévesen diagnosztizálhatják autistának, mivel szociális károsodásaik hasonlóak az autizmus jellemzőihez.

A genetikai rendellenességet 22q11.2 deléciós szindrómának hívják; a rendellenességben szenvedő gyerekeknél az autista gyermekekéhez hasonló fejlődési késések jelentkeznek.

Az UC Davis kutatói szerint a tanulmány elsőként vizsgálta az autizmust a 22q11.2 kromoszóma deléciós szindrómában szenvedő gyermekeknél, akiknél az autizmus prevalenciáját 20-50% között jelentették, szigorú arany-standard diagnosztikai kritériumok alkalmazásával.

A kutatás megállapította, hogy a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek egyike sem „teljesítette az autizmus szigorú diagnosztikai kritériumait”.

A kutatók szerint a megállapítás azért fontos, mert az autizmussal küzdő gyermekek számára tervezett kezelések, például a széles körben alkalmazott, diszkrét kipróbálási módszerek, súlyosbíthatják a lakosság körében általánosan előforduló szorongást.

Inkább értékelést kell végezni az autizmus felmérése és a megfelelő terápiák kiválasztásának irányítása érdekében a gyermekek tünetei, például a nyelv és a kommunikáció késése alapján - mondták a kutatók.

A tanulmány megtalálható a Journal of Autism and Developmental Disorders.

Az autizmus spektrum rendellenességének magas előfordulásáról számoltak be a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő gyermekeknél - a szülői jelentések alapján akár 50 százalék is.

A 22q11.2 deléciós szindrómával - vagy a 22q - diagnosztizált gyermekek enyhe vagy súlyos kóros rendellenességeket, legyengült immunrendszert, fej- és nyakrész, szájfedél vagy szájpadlás rendellenességeit tapasztalhatják.

Fejlődési késést is tapasztalnak, az IQ-k a határ és az alacsony átlag közötti tartományban vannak. Jellemzően jelentős szorongást tapasztalnak és társadalmilag kínosnak tűnnek.

"Vizsgálatunk eredményei azt mutatják, hogy a vizsgálatunkban részt vevő gyermekek közül egyetlen gyermek sem felelt meg az autizmus spektrum rendellenességének szigorú diagnosztikai kritériumainak" - mondta Dr. Kathleen Angkustsiri, a tanulmány vezető szerzője és a fejlesztési-viselkedési gyermekgyógyászat adjunktusa.

„Ez nagyon fontos, mert a szakirodalom a rendellenességben szenvedő gyermekek 20-50 százalékának arányát említi autizmus spektrumban is. Eredményeink arra késztetnek bennünket, hogy megkérdezzük, vajon ez a helyes címke ezeknek a gyerekeknek, akiknek nyilvánvalóan szociális károsodásuk van. Meg kell találnunk, hogy milyen beavatkozások felelnek meg leginkább a nehézségeiknek. ”

A rendellenesség neve leírja a 22. kromoszómán való elhelyezkedését, valamint a genetikai mutáció jellegét is, amely különféle anatómiai és intellektuális hiányokkal jár. Korábban Velocardiofacial szindróma és Di George szindróma néven ismert a gyermek endokrinológus számára, aki az 1960-as években írta le.

A 22q kockázata 2000-ben körülbelül 1 az általános populációban. Az állapot minden háttérrel rendelkező egyéneknél látható.

Nevezetesen, a 22q-val rendelkező embereknél jelentősen megnő a kockázata a mentális-egészségügyi rendellenességek kialakulásának serdülőkorban és fiatal felnőttkorban. A 22q-ban szenvedő személyek 30-szor nagyobb kockázattal járnak a skizofrénia kialakulásában, mint az egyének a teljes populációban.

„A gyermekkorban és a felnőttkorban tapasztalható pszichiátriai rendellenességek magas aránya miatt a 22q egy nagyon speciális populáció a prospektív tanulmány számára, amely azt vizsgálja, hogy mi történik egész gyermekkorban, ami vagy növeli a kockázatot, vagy védelmet nyújt a később kialakuló súlyos pszichiátriai betegségek, például a skizofrénia ellen. , amelyek a rendellenességgel társulnak ”- mondta Tony J. Simon, Ph.D., a pszichiátria és viselkedéstudományok professzora és a MIND Intézet 22q11.2 kromoszóma törlési programjának igazgatója.

A vizsgálatot a kognitív elemző és agyi képalkotó laboratórium (CABIL) honlapján keresztül toborozták, amelyet Simon irányít.

Simon és Angkustsiri elmondta, hogy a 22q deléciós szindrómában szenvedő gyermekek szülei gyakran megjegyezték, hogy gyermekeik "másnak tűnnek", mint az autista diagnózissal rendelkező gyermekek, de nem találtak jobb diagnózist.

A MIND Intézet 22q deléciós szindróma csoportjának klinikai benyomása az volt, hogy a gyermekek jelentős szociális károsodást szenvedtek, de bemutatásuk eltér az autizmussal élő gyermekekétől.

Annak eldöntése érdekében, hogy a gyerekek megfelelnek-e a klasszikus autizmus kritériumainak, úgy döntöttek, hogy szigorú módszerek alapján és több tesztelőeszköz felhasználásával tesztelik a neurokognitív működés nagyobb vizsgálatának résztvevőiből toborzott gyermekek egy részét.

A kutatók 29 gyermeket - 16 fiút és 13 lányt - választottak ki további vizsgálatra, két tesztet alkalmazva. Az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemtervét (ADOS), az autizmusra vonatkozó arany standard értékelést adták a gyermekeknek. A szociális kommunikációs kérdőívet (SCQ), a kommunikáció és a társadalmi működés 40 kérdésből álló szülői szűrőeszközét, amely az arany-standard Autism Diagnostic Interview-Revised alapján készült, adták szüleiknek.

Az autizmus spektrum rendellenességének diagnosztizálása általában megköveteli a magasabb pontszámokat mind a szülői jelentési mérőszámban, például az SCQ-ban, mind a közvetlenül beadott értékelésben, például az ADOS-ban. A 22q11.2 kromoszóma deléciós szindrómában végzett autizmus korábbi tanulmányai csak szülői jelentéseket használtak.

A 29 gyermek közül csak ötnek volt magasabb a pontszáma az ADOS diagnosztikai eszközön. Az ötből négyen szorongtak. Csak kettőnek - 7 százaléknak - volt SCQ pontszáma a levágott érték felett. Egyik gyermeknek sem volt megfelelő SCQ és ADOS pontszáma a megfelelő tartományokban, ami ASD diagnózishoz vezetett.

„Az évek során számos gyermek érkezett hozzánk a kutatás vagy az elvégzett klinikai értékelések részeként, és szüleik elmondták, hogy autizmus spektrum diagnózisuk van. Teljesen világos, hogy a rendellenességben szenvedő gyermekeknek valóban vannak szociális károsodásai "- mondta Simon.

- De számunkra úgy tűnt, hogy nem volt egy klasszikus esetük az autizmus spektrum zavarának. Gyakran nagyon magas társadalmi motivációval rendelkeznek. Nagyon sok örömet szereznek a társas interakcióban, és meglehetősen szociálisan képzettek. "

Simon elmondta, hogy a csapat azt is megjegyezte, hogy a gyermekek szociális deficitje inkább fejlődési késésük és értelmi fogyatékosságuk függvénye, mint autizmus.

"Ha fiatalabb testvéreik barátaival helyezzük őket, akkor nagyon jól működnek társadalmi környezetben - folytatta Simon -, és jól kommunikálnak egy olyan felnőttel, aki megfelel a társadalmi interakció elvárásainak."

Angkustsiri elmondta, hogy további tanulmányokra van szükség a 22q-s gyermekek számára megfelelőbb kezelések értékeléséhez, például kommunikációs készségeik fejlesztése, szorongásuk kezelése, segítenek koncentrált helyzetben maradni és a feladatban.

"Számos különböző út létezik, és nem az autizmussal élő gyermekek kezelésére szolgáló kezelések, hanem" - mondta Angkustsiri. "Vannak könnyen elérhető, bizonyítékokon alapuló kezelések, amelyek megfelelőbbek lehetnek e gyermekek lehetőségeinek maximalizálásához."

Forrás: Kaliforniai Egyetem - Davis Health System