A tanulmány megállapítja az ADHD 1. általános genetikai kockázati tényezőit
A figyelemhiányos / hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) eddigi legnagyobb genetikai vizsgálatában egy nemzetközi kutatócsoport felfedezte a rendellenességgel összefüggő első közös genetikai kockázati tényezőket.
Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Természetgenetika.
"Ez a tanulmány nagyon fontos lépés az ADHD genetikai és biológiai alapjainak megértésének megkezdésében" - mondta Anita Thapar professzor a walesi Cardiff Egyetemről, aki az ADHD kutatócsoportot vezeti a Pszichiátriai Genomikai Konzorcium részeként.
„Az ehhez az állapothoz kapcsolódó genetikai kockázati variánsok jelentős szerepet játszanak az agyhoz kapcsolódó és egyéb alapvető biológiai folyamatokban. A következő lépés annak meghatározása, hogy ezek a gének pontosan milyen szerepet töltenek be az ADHD-ban, hogy segítsenek nekünk jobb kezelésekről tájékoztatni az állapot által érintetteket. "
A tanulmányhoz a kutatócsoport több mint 20 000 ADHD-s és több mint 35 000 nem ADHD-s személy genetikai adatait elemezte.
"12 genomiális régiót azonosítottunk, ahol az ADHD-s emberek különböznek a nem érintett egyénektől, és ezek közül több olyan génben található, amely ismert kapcsolatban áll az egészséges agyi fejlődésben részt vevő biológiai folyamatokkal" - mondta Dr. Joanna Martin, a munkatárs székhelye a Cardiff Egyetem MRC Neuropszichiátriai Genetikai és Genomikai Központjában található.
További elemzések feltárták, hogy az ADHD genetikai kockázata megegyezik más pszichiátriai és fizikai rendellenességek kockázatával, ideértve a depressziót, az elhízást, a 2-es típusú cukorbetegséget és az alacsonyabb „jó” HDL-koleszterinszintet.
A kutatók azt is megállapították, hogy a diagnosztizált ADHD a genetikai háttérrel azonosnak tűnik, mint az általános populációban mérhető ADHD tulajdonságai - például figyelmetlenség és fideszesség.
Az Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE) és az ausztrál Queenslandi Orvosi Kutató Intézet (QIMR) kutatóival együttműködve összehasonlították a diagnosztizált ADHD genetikai kockázatát az ADHD jellemzőihez kapcsolódó genetikai markerekkel több mint 20 000 gyermeknél, és találtak egy magas korreláció a kettő között, mintegy 97 százalék.
"Az ADHD ezen meglehetősen eltérő definíciói közötti összefüggés azt sugallja, hogy a klinikailag diagnosztizált ADHD a tünetek folyamatos eloszlásának súlyos vége lehet az általános populációban" - mondta Martin.
Az együttműködés a pszichiátriai genomikai konzorcium (PGC) részét képező európai, észak-amerikai és kínai kutatócsoportokból, valamint a dániai Lundbeck Alapítvány Integratív Pszichiátriai Kutatási Kezdeményezésének (iPSYCH) kutatóiból állt.
„Ez egy mérföldkőnek számító tanulmány, mert a világ minden tájáról érkező betegeket bevonja. Ez a nagyszámú betegminta hiányzott az ADHD-hez, vagyis az ADHD genetikájának megértése elmaradt a fizikai rendellenességektől és más pszichiátriai rendellenességektől, mint például a skizofrénia és a depresszió ”- mondta Thapar.
A kutatók szerint bár az ebben a tanulmányban azonosított 12 genomiális jel fontos, az ADHD kockázatának csak nagyon kis részét ragadják meg. Összességében a közös genetikai tényezők tették ki az ADHD kockázatának körülbelül 22 százalékát.
A jövőbeli vizsgálatok során a genetikai kockázat egyéb forrásainak, például a ritkább genetikai változásoknak, valamint a környezeti tényezőknek a szerepét is megvizsgálják.
Forrás: Cardiff Egyetem
