A gyakori antibiotikum enyhíti a szorongást és fokozza a figyelmet a törékeny X-szindrómás betegeknél
A törékeny X a leggyakrabban öröklődő mentális károsodás. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek egyharmadánál alakul ki autizmus, és az autista spektrumzavarral küzdő gyermekek körülbelül öt százaléka törékeny X. A törékeny X becslések szerint 3600 férfiból 1-et és 4000 nőből 1-et érint.
A szindróma különféle fogyatékosságokban mutatkozik meg, a tanulási rendellenességektől az enyhe és a súlyos értelmi fogyatékosságig (mentális retardáció), valamint az érzelmi és viselkedési problémákban. Ez magában foglalhat bizonyos fizikai jellemzőket, például nagyobb füleket vagy rugalmasabb ujjízületeket, a tünetek általában súlyosabbak a fiúknál.
A vizsgálat során összesen 53 résztvevő (ezek közül három a mellékhatások miatt néhány nap múlva esett ki), 4 és 25 év közötti életkorban, két hét és 20 hónap közötti minociklint szedett 25 és 200 közötti dózisokkal. milligramm naponta. A szülők rögzítették gyermekeik általános reakcióit a gyógyszerre.
Miután a résztvevőket átlagosan három hónapig minociklinnel kezelték, a szülők beszámoltak a gyermekek nyelvhasználatának, figyelemszintjének és magatartásának javulásáról, mindezek többnyire enyhe mellékhatásokkal jártak. Az eredmények a következőket tartalmazták: 54 százaléka számolt be a nyelvhasználat javulásáról, 50 százaléka a figyelem javulásáról, 44 százaléka a társadalmi kommunikáció javulásáról és 30 százaléka a szorongás csökkenéséről számolt be. A legtöbb szülő szerint gyermekeik enyhe mellékhatásokat tapasztaltak, például gyomorrontást.
Anekdotikus jelentésekben néhány szülő azt mondta, hogy gyermekeik „beszélgetőbbé, artikuláltabbá és beszédesebbé válnak”. A szülők arról is beszámoltak, hogy gyermekeik jobban összpontosítottak, és „hosszabb volt a figyelemük, amikor játszottak, házi feladatokat végeztek vagy más tevékenységekben vettek részt”.
A csapat úgy véli, hogy a tanulmány nagyon ígéretes. Az eredmények egy, a National Fragile X Foundation által finanszírozott, placebo-kontrollos klinikai vizsgálathoz vezették be a törékeny X-ben szenvedő embereket minociklinnel.
"Ez az előzetes felmérés a résztvevők javulását mutatta, azonban kontrollált klinikai vizsgálatra van szükség a minociklinnel kezelt betegek és a placebo kezelésének hatékonyságának összehasonlításához" - mondta Randi Hagerman, a Fragile X Endown elnök, az UC-Davis MIND orvosigazgatója Intézet és a törékeny X szindróma egyik vezető szakértője a világon.
A minociklin az egyik leggyakrabban felírt gyógyszer a serdülőkori pattanások ellen, és az 1960-as évek óta használják. Úgy találták, hogy a gyógyszer neuroprotektív hatású, és állatkísérletek során kimutatták, hogy javítja az olyan neurodegeneratív betegségeket, mint a Parkinson-kór és a Huntington-kór.
A törékeny X-ben szenvedő betegeknél az alkalmazás iránti érdeklődés megnőtt, amikor egy 2009-es tanulmány arról számolt be, hogy a minociklin javította a törékeny X-re genetikailag módosított egerek megismerését. A tanulmány vezető szerzője Iryna M. Ethell, a Kaliforniai Riverside Egyetem munkatársa volt, a jelenlegi kutatás szerzője Hagermannal.
Ethell 2009-es munkacsoportja felfedezte, hogy a minociklin csökkenti a mátrix metalloproteinase 9 (MMP9) szintjét, egy enzimet, amelynek szintje és aktivitása túlzott a törékeny X egérben. Az MMP9 gátolja a dendrit tüskék, a gombákhoz hasonló kis vetületek kialakulását a szinapszisok végén, amelyek lehetővé teszik az idegsejtek kommunikációját. Az MMP9 szintjének csökkentése erősíti a dendrit gerinceket és javítja az agy kommunikációs áramköreit.
"Nagyon izgalmas látni az egérmodell kutatásunkhoz hasonló alkalmazásokat" - mondta Ethell.
A tanulmányt Agustini Utari vezető szerzővel, az UC-Davis MIND Intézet munkatársával, az Indonéziai Diponegoro Egyetem Orvostudományi Kutatóközpontjának munkatársaival közösen végezték, ahol a törékeny X szindróma előfordulása magasnak tűnik.
"Nagyon izgatott vagyok a lehetőség miatt, hogy a minociklinről és a törékeny X-ről tanulmányt vigyek Indonéziába" - mondta Utari.
A tanulmány további szerzői: Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera és Andrea Schneider, az UC-Davis MIND Intézet; Sultana M.H. Faradz, az Indonéziai Diponegoro Egyetem Orvostudományi Kutatóközpontja; és Danh V. Nguyen, az UC-Davis közegészségügyi tudományok tanszéke.
„A törékeny X-szindrómás betegek minociklin-kezelése és az eredménymérések feltárása” címmel aAmerican Journal of intellektuális és fejlődési fogyatékosság.
UC Davis Elme Intézet
