A kutatók azonosítják az ADHD génváltozatait
A kutatók olyan genetikai variációkat fedeztek fel, amelyek úgy tűnik, hogy befolyásolják a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességben (ADHD) szerepet játszó fontos agyi jelátviteli utakat.
Gyermekgyógyászati tudósok úgy vélik, hogy a felfedezés új kezelési lehetőséghez vezethet az ADHD, egy olyan rendellenesség számára, amely akár félmillió amerikai gyermeket is érint.
"A mintánkban szereplő ADHD-betegek legalább 10 százaléka rendelkezik ilyen sajátos genetikai variánsokkal" - mondta Hakon Hakonarson, a Ph.D.
"Az érintett gének befolyásolják az agy neurotranszmitter-rendszereit, amelyek érintettek az ADHD-ben, és most genetikai magyarázatunk van erre a kapcsolatra, amely a rendellenességben szenvedő gyermekek egy részére vonatkozik."
A kutatás online Természetgenetika.
Az ADHD egy gyakori, de összetett neuropszichiátriai rendellenesség, amely becslések szerint az iskoláskorú gyermekek 7% -ánál és a felnőttek kisebb százalékánál fordul elő. Összességében a szövetségi betegségmegelőzési és megelőzési központok szerint 5,2 millió 3–17 éves amerikai gyermeknél diagnosztizálták az ADHD-t.
Az ADHD különböző altípusai vannak, olyan tünetekkel, mint a rövid figyelem, az impulzív viselkedés és a túlzott aktivitás. Bár az ADHD tényleges oka ismeretlen, a rendellenesség gyakran családokban fordul elő, és úgy gondolják, hogy sok kölcsönhatásban lévő gén befolyásolja. A gyógyszeres kezelés nem mindig hatékony, különösen súlyos esetekben.
A kutatók 1000 ADHD-s gyermek genetikai profilját tanulmányozták, szemben 4100 ADHD nélküli gyermek genetikai profiljával. Az összes vizsgálati alany európai származású gyermek volt.
A kutatók kópiaszám-variációkat (CNV) kerestek, amelyek a DNS-szekvenciák deléciói vagy duplikációi. Ezt követően több független kohorszban értékelték ezeket a kezdeti eredményeket, amelyek csaknem 2500 ADHD-s esetet és 9200 kontrollalanyot tartalmaztak.
A kutatók négy olyan gént azonosítottak, amelyek megváltoztak az ADHD-s gyermekek körében. Valamennyi gén a glutamát receptor géncsalád tagja volt, a legeredményesebb eredmény a GMR5 gén volt.
A glutamát egy neurotranszmitter, egy fehérje, amely az agy idegsejtjei között továbbítja a jeleket.
„A GMR géncsalád tagjai, azokkal a génekkel, amelyekkel kölcsönhatásba lépnek, befolyásolják az idegátvitelt, az idegsejtek képződését és az agyi összekapcsolódásokat, így az a tény, hogy az ADHD-s gyermekeknél nagyobb valószínűséggel lesznek változások ezekben a génekben, megerősíti a korábbi bizonyítékokat, hogy a GRM út fontos az ADHD-ban ”- mondta Hakonarson.
"Eredményeink a betegségben szenvedő gyermekek egy részénél jutnak el az ADHD tüneteinek okához."
"Az ADHD egy nagyon heterogén rendellenesség, és nagyon fontos elkülöníteni a genetikai mutációk különböző alcsoportjait, amelyek ezeknek a gyermekeknek vannak" - mondta a társszerző, Josephine Elia, MD.
Hozzátette: gének ezrei járulhatnak hozzá az ADHD kockázatához, de az esetek 10 százalékáért felelős géncsalád azonosítása jelentős megállapítás.
Elia szerint az a tény, hogy tanulmányuk azonosította a glutamát szignálozásban szerepet játszó génvariánsokat, összhangban áll az állatmodellekkel, a farmakológiával és az agyi képalkotással végzett vizsgálatokkal, amely azt mutatja, hogy ezek az utak döntő fontosságúak az ADHD esetek egy részében.
Hozzátette: "Ez a kutatás új terápiák kifejlesztését teszi lehetővé, amelyek az ADHD kiváltó okainak kezelésére vannak szabva. Ez egy újabb lépés a gyermek genetikai profiljának megfelelő individualizálás felé. "
Hakonarson arra számít, hogy ez a tanulmány megalapozza az ADHD-vel kapcsolatos gének további felfedezését a GMR jelátviteli utak mentén.
Forrás: Philadelphiai Gyermekkórház
