Néhány súlyos mentális rendellenesség megosztja a molekuláris profilt
Míg a legtöbb testi rendellenesség, például a rák vagy a cukorbetegség jól meghatározott indikátorokkal rendelkezik a szövetekben, a szervekben és a testfolyadékokban, a mentális rendellenességeket gyakran nehezebb diagnosztizálni, mivel jellemzően gondolkodási minták és viselkedés, nem pedig biológiai patológia alapján.
Egy új tanulmányban azonban a kutatók azt tapasztalták, hogy az autizmus, a skizofrénia és a bipoláris rendellenesség molekuláris szinten egyes fizikai jellemzőkkel rendelkezik - különösen az agy gén expressziójának mintázata. A tanulmány fontos különbségeket azonosított ezeknek a rendellenességeknek a génexpressziója között is.
"Ezek az eredmények molekuláris, kóros aláírást adnak ezeknek a rendellenességeknek, ami nagy előrelépés" - mondta Dr. Daniel Geschwind vezető szerző, a neurológia, a pszichiátria és az emberi genetika jeles professzora, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem igazgatója ( UCLA) Autizmus Kutató és Kezelő Központ. "A legnagyobb kihívás most annak megértése, hogy ezek a változások hogyan keletkeztek."
Köztudott, hogy bizonyos génvariációk veszélyeztethetik az embereket a mentális egészségi rendellenességekkel szemben, de a DNS önmagában nem mondja el az egész történetet. Bár a test minden sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza, a test különböző részeiben található RNS-molekulák játszanak létfontosságú szerepet a génexpresszióban azáltal, hogy „elolvassák” a DNS-ben található utasításokat.
Geschwind és a tanulmány vezető szerzője, Dr. Michael Gandal azt feltételezte, hogy az emberi agyszövet RNS-jének alaposabb vizsgálata hozzájárulhat e pszichiátriai rendellenességek molekuláris profiljának biztosításához. Gandal az UCLA pszichiátria és biobehaviorális tudományok adjunktusa.
A tanulmányhoz a kutatók 700 szövetmintában elemezték az RNS-t olyan elhunyt emberek agyából, akik autizmussal, skizofréniával, bipoláris rendellenességgel, súlyos depressziós vagy alkoholfogyasztási rendellenességgel éltek. Ezután összehasonlították ezeket a mintákat a pszichiátriai rendellenességektől mentes rokkantak agyából vett más mintákkal.
A molekuláris patológiai eredmények jelentős átfedéseket tártak fel a különféle rendellenességek, például az autizmus és a skizofrénia, de a specifitás között is, a súlyos depresszió olyan molekuláris változásokat mutatott, amelyek a többi rendellenességben nem voltak láthatók.
"Megmutatjuk, hogy ezek az agyi molekuláris változások összefüggenek a mögöttes genetikai okokkal, de még nem értjük azokat a mechanizmusokat, amelyek révén ezek a genetikai tényezők e változásokhoz vezetnének" - mondta Geschwind.
"Tehát, bár most már van némi megértésünk az okokról, és ez az új munka megmutatja a következményeket, most meg kell értenünk a mechanizmusokat, amelyek révén ez létrejön, hogy fejlesszük az ezen eredmények megváltoztatásának képességét."
Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Tudomány.
Forrás: University of California- Los Angeles
