Az autizmus diagnosztizálására kidolgozott vér- és vizeletvizsgálatok

Új vér- és vizeletvizsgálatokat fejlesztettek ki, amelyek a gyermekek autizmusát jelezhetik Angliában.

A kutatók, akik összefüggést fedeztek fel az autizmus és a vérplazmában lévő fehérjék károsodása között, azt állítják, hogy a tesztek az autizmus spektrum rendellenességeinek (ASD) korábbi felismeréséhez és korábbi beavatkozáshoz vezethetnek.

"Reméljük, hogy a tesztek új ok-okozati tényezőket is feltárnak" - mondta Dr. Naila Rabbani, a Warwicki Egyetem kísérleti rendszerbiológiai olvasója, aki a tanulmányt vezette. „További vizsgálatokkal a vegyületek specifikus plazma- és vizeletprofiljait vagy„ ujjlenyomatát ”tárhatjuk fel káros módosításokkal. Ez segíthet javítani az ASD diagnózisát, és utat mutathat az ASD új okaihoz. ”

A kutatók elmagyarázzák, hogy összefüggést találtak az ASD és a vérplazmában lévő fehérjék oxidációval és glikációval történő károsodása között; olyan folyamatok, amelyekben a reaktív oxigénfajok (ROS) és a cukormolekulák spontán módosítják a fehérjéket.

Megállapították, hogy az általuk kidolgozott tesztek közül a legmegbízhatóbb a vérplazmában lévő fehérje vizsgálata volt, ahol teszteléskor az ASD-ben szenvedő gyermekeknél magasabb volt az oxidációs marker dityrosin (DT) és bizonyos cukorral módosított vegyületek, az úgynevezett „előrehaladott glikációs végtermékek” szintje. (KOR).

Genetikai okokat az ASD esetek 30-35 százalékában találtak, míg a fennmaradó 65-70 százalékot feltételezhetően környezeti tényezők, többszörös mutációk és ritka genetikai variánsok kombinációja okozta. A kutatócsoport szerint úgy vélik, hogy az új tesztek feltárhatják az ASD még azonosítatlan okait.

A csapat kutatása megerősítette azt a korábban vallott véleményt is, hogy az aminosav transzporterek mutációi az ASD-vel összefüggő genetikai variánsok.

A Warwick csapata az olasz Bolognai Egyetem munkatársaival dolgozott együtt, akik 38 olyan gyermeket toboroztak, akiknél ASD-t diagnosztizáltak (29 fiú és kilenc lány), valamint egy 31 éves, egészséges gyermekből álló kontrollcsoportot (23 fiú és nyolc lány) ötéves kor között. Vér- és vizeletmintákat vettek a gyermekektől elemzés céljából.

A Warwick csapata felfedezte, hogy kémiai különbségek vannak a két csoport között.

A Birminghami Egyetem további munkatársával együttműködve a több vegyületben bekövetkezett változásokat mesterséges intelligencia algoritmusok technikáival kombinálva matematikai egyenletet vagy algoritmust fejlesztettek ki az ASD és az egészséges kontrollok megkülönböztetésére. A kutatók szerint az eredmény jobb diagnosztikai teszt volt, mint bármelyik jelenleg rendelkezésre álló módszer.

A következő lépések a vizsgálat megismétlése további gyermekcsoportokkal a jó diagnosztikai teljesítmény megerősítése érdekében, valamint annak értékelése, hogy a teszt képes-e nagyon korai stádiumban azonosítani az ASD-t, jelezni kell, hogy az ASD valószínűleg tovább fejlődik egy súlyosabb betegségig, és fel kell mérni, hogy a kezelések működnek - magyarázták a kutatók.

A tanulmányt 2009 - ben tették közzé Molekuláris autizmus.

Forrás: Warwicki Egyetem