A kutatás nem fedi fel a „tiszta” autizmus génjeit

Bár a kutatók óriási lépéseket tettek az autizmussal összefüggő gének meghatározásában, kudarcot vallott egy olyan tanulmány, amelynek célja a kizárólag autizmussal kapcsolatos gének megtalálása.

A tanulmányt olyan közelmúltbeli felfedezések miatt indították, amelyek az autizmust heterogén genetikai kockázatforrásokhoz kötik.

Ez a felfedezés, miszerint számos gén kapcsolódik az autizmushoz, arra készteti a kutatókat, hogy a nagyon hasonló klinikai jellemzőkkel vagy fenotípussal rendelkező betegek áttekintése „tisztább”, azaz genetikailag homogénebb betegcsoportot eredményezhet, megkönnyítve ezzel hogy megtalálja az autizmussal kapcsolatos géneket.

Sajnos, amint arról a folyóirat is beszámolt Biológiai pszichiátria, a tanulmányi eredmények nem támasztják alá az elméletet.

A tanulmány során az együttműködő tudósok nagy csoportja felhasználta a Simons Simplex Collection adatait, amely projekt 2576 autista szimplex családot jellemzett széleskörűen jellemezte - az eddigi legnagyobb adatkészlet.

Ennek a hatalmas gyűjteménynek a rendelkezésre állása lehetővé tette a kutatók számára, hogy fenotípusos alcsoportokat hozzanak létre. A teljes minta mellett ez 11 olyan betegcsoportot eredményezett, akiknek hasonló diagnosztikai, IQ és tüneti profilja volt. Ezután elemezték a genotípus adatait, és megpróbáltak olyan közös genetikai variánsokat felfedezni, amelyek kockázatot jelentenek az autizmus spektrum zavarának.

Eredményeik nem azonosítottak genomszinten szignifikáns asszociációkat a teljes mintában vagy a fenotípusos alcsoportokban. Ez azt jelenti, hogy az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegeknél megfigyelt extrém klinikai változatosság nem tükrözi szorosan a közös genetikai variációt.

"Ez a tanulmány nem nyújtott megfelelő bizonyítékot arra, hogy a hasonló tünetekkel rendelkező betegek kiválasztása nagyobb képességet eredményezne az autizmus gének megtalálásában" - mondta Dr. John Krystal, a Biológiai pszichiátria.

"Ez azt sugallhatja, hogy az autizmus klinikai változatosságának egy része a genetikai sérülékenységtől eltérő okokból ered, például epigenetikai változásokból vagy a környezetre adott egyéb válaszokból."

Fontos megjegyezni, hogy ezek az eredmények összhangban vannak az autizmus diagnosztikai osztályozásának a közelmúltban bekövetkezett jelentős változásával, a mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvében.

Ötödik átdolgozásában több különálló rendellenességet, köztük az autizmust és az Asperger-rendellenességet, egyetlen kategóriába sorolták, az autizmus spektrum rendellenességének. Ez a döntés egyre növekvő bizonyítékokon alapult, hogy a korábban eltérő rendellenességek valójában ugyanazon állapot súlyosságának folytonosságát tükrözték.

Noha nem találtak közös genotípust, a szakértők úgy vélik, hogy a tanulmány segíteni fog egy olyan modell kifejlesztésében, amely hasonló fenotípusok (megjelenések) tanulmányozására szolgál, mint amelyek kapcsolódnak a genotípusokhoz (genetikai felépítés).

„Reméljük, hogy tanulmányunk lépés a pszichiátriai fenotípusok és a genotípusok kapcsolatát magában foglaló tanulmányok új paradigmája felé. A legtöbb korábbi tanulmány a fenotípusos variációk finomítására vagy szűkítésére törekedett, függetlenül annak genetikai variációra gyakorolt ​​hatásától, azzal a várakozással, hogy az ilyen finomítás javítja a genetikai variáció detektálását, növelve a rendellenesség kockázatát. ”- magyarázta az első szerző, Dr. Pauline Chaste.

"Eredményeink egy másik útvonalat motiválnak, az egyiket a tulajdonságok genetikai szerkezetére, és több tulajdonság esetén genetikai összefüggéseikre célozzuk" - tette hozzá Chaste.

„Az autizmus szempontjából eredményeink egyik fontos következménye, hogy kollégáink nagyon jó munkát végeztek az első meghatározásban; ahhoz azonban, hogy jobban haladhassunk a genetikai variáció mögött rejlő kockázat felfedezésében, úgy gondoljuk, hogy a fenotípusok finomítása a genetikai architektúrára gyakorolt ​​hatásuk fényében elengedhetetlen. "

Forrás: Elsevier / EurekAlert!