Az autizmus-viselkedés azonosítójával kapcsolatos gén az egérkutatásban
A nyomozók úgy vélik, hogy a felfedezés az állapot kezelésére szolgáló gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet.
Korábbi kutatások megállapították, hogy a gén hibás az autizmussal élő gyermekeknél, de hatása az agy idegsejtjeire nem volt ismert.
Az új egereken végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy csak ennek az egy génnek a rendellenes hatása zavarta meg az energiafelhasználást az idegsejtekben. A káros változások antiszociális és elhúzódó ismétlődő viselkedéssel párosultak - az autizmusban található tulajdonságok.
A kutatás a tudományos folyóiratban jelent meg PLOS ONE.
"Számos génről és környezeti tényezőről kiderült, hogy részt vesznek az autizmusban, de ez a tanulmány rámutat egy mechanizmusra - hogyan válthatja ki egy génhiba az ilyen típusú neurológiai viselkedést" - mondta a tanulmány vezető szerzője, Cecilia Giulivi, Ph.D.
"Miután megértette a mechanizmust, ez megnyitja az utat az állapot kezelésére szolgáló gyógyszerek kifejlesztése előtt" - mondta.
Úgy tűnik, hogy a hibás gén megzavarja az idegsejtek energiafelhasználását - mondta Giulivi, az a kritikus folyamat, amely a sejt mitokondriumoknak nevezett molekuláris energiagyáraira támaszkodik.
A kutatás során a pten nevű gént módosították az egerekben, így az idegsejtekből hiányzott a normális mennyiségű pten fehérje. A tudósok már a születés után 4–6 héttel észleltek rosszul működő mitokondriumokat az egerekben.
20–29 hétre a mitokondrium DNS-károsodása és működésének megzavarása drámaian megnőtt.
Ekkor az egerek kezdték elkerülni az alomtársakkal való érintkezést, és ismétlődő ápolási magatartást tanúsítottak. Az egyetlen génváltozás nélküli egerek nem mutattak sem mitokondrium-rendellenességeket, sem viselkedési problémákat.
Az antiszociális magatartás az egerekben volt a legnyilvánvalóbb, olyan korban, amely embernél összehasonlítható a korai tinédzserkorral - egy olyan időszakban, amikor a skizofrénia és más viselkedési rendellenességek válnak nyilvánvalóvá - mondta Giulivi.
A kutatás kimutatta, hogy hibás esetben a pten fehérje kölcsönhatásba lép egy második p53 néven ismert gén fehérjéjével, hogy csillapítsa az idegsejtek energiatermelését.
Az interakció súlyos stresszt okoz, ami a káros mitokondriális DNS-változások megugrásához és az agytermelés rendellenes szintjéhez vezet a kisagyban és a hippokampuszban - a társadalmi viselkedés és megismerés szempontjából kritikus agyi régiókban.
A nyomozók arról számolnak be, hogy a pten-mutációkat korábban összefüggésbe hozták az Alzheimer-kórral, valamint az autizmus rendellenességeinek spektrumával.
Az új kutatás azt mutatja, hogy amikor a pten fehérje nem volt elegendő, a p53-mal való kölcsönhatása más fehérjék hiányosságait és hibáit váltotta ki, amelyeket szintén tanulási nehézséggel küzdő betegeknél, köztük autizmus esetén is találtak.
Forrás: Kaliforniai Egyetem - Davis Health System
.jpg)
-childhood.jpg)
