Genetikai teszt mentális rendellenességek esetén: Egyelőre kerülje a 23andme, Navigenics, mások alkalmazását
A genetikai tesztelés lehetővé teszi az egyének számára, hogy genetikai mintát nyújtsanak be egy vállalathoz, amely ezután elemzi a géneket ismert rendellenességek vagy egyéb problémák szempontjából. Az elképzelés az, hogy ezeknek az információknak a birtokában képes lehet jobban tisztában lenni a lehetséges egészségügyi problémákkal az úton. Vagy akár távolítsa el őket, mielőtt problémává válnának azáltal, hogy megváltoztatja a viselkedését, az étrendet és a testmozgást. Az olyan vállalatok, mint a 23andme és a Navigenics genetikai DNS-vizsgálati jelentéseket nyújtanak be, amelyek állítólag megmondják a kockázati tényezőket, amelyek nemcsak bizonyos egészségi állapotok, hanem mentális rendellenességek, például bipoláris vagy figyelemzavaros rendellenesség kialakulásához is vezetnek.
Ez jól működhet néhány nagyon jól körülhatárolható egészségügyi kérdésben, például a szívbetegségben (bár egy közelmúltbeli kormányzati vizsgálat ezeknek a vállalatoknak a képességére, hogy még ezeket az információkat is megbízhatóan szolgáltassanak, bizonyos problémákra utal). De egyáltalán nem működik mentális rendellenességek esetén.
Két évvel ezelőtt azt írtam, hogy azt gondoltam, hogy a mentális egészségi problémák genetikai tesztje nagyrészt átverés. Ma itt vagyok, hogy megerősítsem, hogy a mentális rendellenességek okainak megértése két év alatt nagyon kevéssé fejlődött. Tehát a mentális rendellenességek sebezhetőségének genetikai vizsgálata még mindig nagyon gyanús. Nem ajánlott, mivel nem látom, hogy az ember nagy értéket érne el a pénzéért.
Vessünk egy pillantást a bipoláris rendellenességre, az egyik legsúlyosabb és legpusztítóbb mentális rendellenességre. A két Országos Mentális Egészségügyi Intézet kutatóinak áttekintése a bipoláris rendellenesség géneken keresztüli örökölhetőségéről komor képet mutat (Schulze & McMahon, 2009):
Közel egy évszázados genetikai tanulmányok után a bipoláris rendellenesség poligén etiológiájú komplex (nem mendeli) rendellenességként jelenik meg. A GWAS által kicsi hatású, közös genetikai variánsok felkutatását valószínűleg olyan megközelítésekkel kell kiegészíteni, amelyek képesek kimutatni a ritkább, nagyobb hatású genetikai variációkat, például a kópiaszám-variánsokat.
Ez egyszerű szóval azt jelenti, hogy a bipoláris rendellenesség genetikai összetevői valószínűleg sok-sok különböző génben megtalálhatók - nincs egyetlen gén, amely a bipoláris rendellenességet elszámolja. Ilyen gént soha nem is találnak. Ez egy bonyolult, finom interakció zajlik itt, és olyan, amelyet egyetlen jelenlegi genetikai teszt sem képes felvenni, hogy segítsen meghatározni a fogékonyságot erre a rendellenességre.
Tehát felveti a kérdést - miért veszik célba ezt a rendellenességet a genetikai tesztelő cégek, amikor tudják, hogy genetikai okainkról még csak gyerekcipőben járnak az ismereteink, és egyetlen egyént nagyon keveset tudnak elmondani saját személyes kockázati tényezőjükről? Nem tudom. Például a bipoláris rendellenességről szóló 23andme minta jelentésoldal egyáltalán nem említi ezt a tényt, amíg nem görget le az oldal legalsó aljáig, és ezt a bekezdést tompa nyelven kapja meg:
A tudósok tudják, hogy a bipoláris rendellenességnek erős genetikai összetevője van, de az állapothoz kapcsolódó variációk megtalálása nehéz volt. Az azonosított SNP-k, beleértve az itt közölteket is, csak a betegség genetikai hozzájárulásának töredékét magyarázzák.
Itt hadd fordítsam le: „Az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos adataink haszontalanok lesznek az egyéni kockázati tényező kiszámításához. De mindenképpen beszámolunk róla, így úgy tűnik, mintha valamiféle értékes információt szerezne a jelentésünkből. "
Ez véleményem szerint a mai kígyóolaj. A mentális rendellenességek genetikájával kapcsolatos kutatások még nagyon gyerekcipőben járnak, mégis a vállalatok eladják Önnek azt a reményt, hogy DNS-vizsgálatuk valami értékeset tár fel Ön előtt. Teszik ezt azért, hogy a piacuk a lehető legszélesebb és szélesebb legyen, különben azt kockáztatják, hogy nem keresnek elég pénzt befektetőiknek. Függetlenül attól, hogy tudományos érvényességgel mit árulnak. Ez a marketing és a pénz egyszerű kérdése a tudomány és az adatok trombitálása.
Talán egy-két évtized múlva sokkal jobb helyzetben leszünk, hogy megértsük számos gyakori mentális rendellenesség genetikai alapjait. De mától ez a megértés gyerekcipőben jár. Azoknak a vállalatoknak pedig, akik profitálni akarnak az emberek tudatlanságából és az ezekkel az aggályokkal kapcsolatos félelmektől, szégyellniük kell magukat.
