Új génnyomok az autizmus elterjedtségéről a férfiaknál

Az ipari statisztikák szerint az autizmus spektrum rendellenességei (ASD) jelenleg négyszer annyi férfit érintenek, mint nőstényeket. Most további nyomok vannak arra vonatkozóan, hogy miért létezik ez az eltérés.

A Függőségi és Mentális Egészségügyi Központ (CAMH) és a Beteg Gyermekek Kórháza (SickKids) által végzett kutatásból kiderült, hogy a férfiak egyedüli X kromoszómájának DNS-változásai hozzájárulnak az ASD kialakulásának nagyobb kockázatához.

A vizsgálatot Dr. John B. Vincent, a CAMH torontói molekuláris neuropszichiátriai és fejlesztési laboratóriumának vezető tudósa és Dr. Stephen Scherer, a SickKids Alkalmazott Genomikai Központjának tudományos főmunkatársa és igazgatója vezette.

2000 ASD-vel diagnosztizált egyén génszekvenciájának elemzését fejezték be egy másik értelmi fogyatékos csoport mellett. Az eredményeket ezután összehasonlították a lakosság több ezer kontrolljával. Az eredmények azt mutatták, hogy mutációk voltak jelen a PTCHD1 gén az X kromoszómán az autizmus spektrum rendellenességekben szenvedő férfiak egy százalékában.

Más hím kontrollokban hasonló mutációk nem voltak jelen, és az ugyanazt a mutációt hordozó nővéreket nem befolyásolta.

„Hisszük, hogy a PTCHD1 a génnek szerepe van egy neurobiológiai úton, amely információt szolgáltat a sejteknek az agy fejlődése során - ez a specifikus mutáció megzavarhatja a döntő fejlődési folyamatokat, hozzájárulva az autizmus kialakulásához. ”- mondta Vincent.

"Felfedezésünk megkönnyíti a korai felismerést, ami viszont növeli a sikeres beavatkozások valószínűségét."

Scherer megjegyezte, hogy az ASD nemek közötti elfogultsága a férfiak iránt több éve érdekli a tudományos közösséget, és ezek a megállapítások megkezdhetik a magyarázatot.

„A fiúk fiúk, mert egy X és egy Y kromoszómát örökölnek édesanyjuktól. Ha egy fiú X-kromoszómájából hiányzik a PTCHD1 gén vagy más közeli DNS-szekvencia esetén nagy a kockázata az ASD vagy értelmi fogyatékosság kialakulásának.

A lányok abban különböznek egymástól, hogy hiányzik is PTCHD1 gén, természetüknél fogva mindig hordoznak egy második X-kromoszómát, megvédve őket az ASD-től ”- teszi hozzá Scherer. "Bár ezek a nők védettek, az autizmus megjelenhet a családjuk fiúinak jövő generációiban."

Az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) olyan neurológiai rendellenességek összessége, amelyek befolyásolják az agy működését, és kihívásokat jelentenek a kommunikációval és a társadalmi interakcióval, szokatlan viselkedési mintákkal és gyakran intellektuális deficitekkel.

Becslések szerint minden 120 gyermekből egyet érint, és minden 70 fiúból egyet. Bár az ASD összes oka még nem ismert, a kutatások egyre inkább a genetikai tényezők felé mutatnak.

A kutatás a. Szeptember 15 - i számában jelenik meg Tudomány Translational Medicine.

Forrás: Függőség és Mentális Egészségügyi Központ