Genetikai mintavétel az ADHD megerősítéséhez?
Alaitz Molano, biokémiai végzettség, Ph.D. a farmakológiában azt tanulmányozta, hogy a genetikai polimorfizmusok (a DNS-szekvencia eltérései az egyes személyek között) hogyan kapcsolódnak az ADHD-hoz.
Szakértők becslései szerint az ADHD prevalenciája 8-12 százalék között van a csecsemő-serdülők körében világszerte. Sőt, az ADHD tünetei az esetek felében a felnőtt életben is fennmaradnak.
Az ADHD-ban szenvedő gyermekek nehezen tudnak odafigyelni, nem teljesítik a rájuk bízott feladatokat, és gyakran elvonják a figyelmüket. Emellett impulzív viselkedést és túlzott, nem megfelelő tevékenységet mutathatnak abban a kontextusban, amelyben találják magukat, és nagy nehézségeket tapasztalhatnak impulzusaik visszafogásában.
"Mindezek a tünetek komolyan befolyásolják az egyének társadalmi, tudományos és szakmai életét, és nagyban befolyásolják családjukat és a hozzájuk közeli közeget" - mondta Molano.
„Megkerestük az összes (genetikai) asszociációt, amelyet korábban az irodalom világszerte leírt, és elvégeztünk egy klinikai vizsgálatot annak megállapítására, hogy ezek a polimorfizmusok előfordulnak-e a spanyol populációban is; ennek az az oka, hogy a genetikai asszociációk nagyon eltérnek egyes populációk és mások között. "
Körülbelül 400 nyálmintát elemeztek ADHD-s betegekből és további 400 mintát egészséges kontrollokból, akiknek anamnézisében nem voltak pszichiátriai betegségek.
A kutatók a genetikai alapokat több mint 250 polimorfizmusról 32 polimorfizmusra szűkítették, amelyek nemcsak az ADHD diagnosztizálásához, hanem a rendellenesség kialakulásához, az ADHD altípushoz, a tünetek súlyosságához és a társbetegségek jelenlétéhez kapcsolódnak.
Ezen eredmények alapján Molano úgy véli, hogy a 32 polimorfizmussal rendelkező DNS-chip - amelyet új polimorfizmusokkal lehetne frissíteni - nemcsak a diagnózis diagnosztizálásához, hanem a különböző változókra való genetikai érzékenység kiszámításához is használható (jól reagál a gyógyszerekre, a tünetek normalizálása stb.).
A tanulmány megerősítette a 3 ADHD altípus létezését is: figyelemhiány, hiperaktivitás és kombináció.
"Látható, hogy a genetika alapján az egyik vagy másik altípusba tartozó gyerekek különböznek" - mondta Molano.
Ezzel szemben nem találtak közvetlen összefüggést az elemzett polimorfizmusok és a farmakológiai kezelésre adott válasz (atomoxetin és metilfenidát) között.
Molano úgy véli, hogy ez annak tudható be, hogy „sok esetben a rendelkezésünkre álló gyógyszerekkel kapcsolatos adatok nem voltak szigorúak”, mivel az ilyen jellegű adatok összegyűjtése nehézségekbe ütközött.
Molano valójában ezen a vonalon folytatja kutatásait: „Szeretnénk a gyógyszerre adott válasz szempontjára összpontosítani, több, jobban jellemzett mintát szerezni, és nagyon szorosan figyelemmel kísérni a kábítószer-fogyasztás változóit, függetlenül attól, hogy ténylegesen vették-e őket vagy sem. . ”
Forrás: baszk kutatás
