A genetikai teszt segíthet a skizofrénia kockázatának előrejelzésében

A kutatók létrehoztak egy tesztet, amely képes megjósolni, hogy az embernek magasabb vagy alacsonyabb a skizofrénia kockázata.

Az Indiana Egyetem tudósainak vezetésével a kutatócsoport azonosította a skizofréniahoz leginkább kapcsolódó gének egy csoportját. A számos kísérleti technikát magában foglaló funkcionális genomikai megközelítés alkalmazásával a tudósok képesek voltak alkalmazni a géntesztet más skizofrénia-vizsgálatok eredményeire és sikeresen azonosítani, hogy mely betegeknél diagnosztizáltak skizofréniát, a tanulmány szerint, amelyet online publikált folyóirat Molekuláris pszichiátria.

A prototípus teszt képes volt megjósolni, hogy az embernek az esetek mintegy kétharmadában magasabb vagy alacsonyabb a skizofrénia kockázata - jelentik a kutatók.

A kutatók azt is javasolják, hogy a skizofrénia olyan betegség, amely az agy fejlődését és az idegsejtek kapcsolatát befolyásoló genetikai variációk keverékéből, valamint a környezeti tényezőkből, különösen a stresszből származik.

"Alapjában véve a skizofrénia az agy sejtes kapcsolatának csökkenése, amelyet az agy fejlődése során a környezeti stressz vált ki, genetikai sebezhetőséggel rendelkezők között" - mondta Alexander B. Niculescu, a fő kutató, Ph.D., egyetemi docens az IU Orvostudományi Kar pszichiátriai és orvosi idegtudományi doktora, valamint az IU Pszichiátriai Kutatóintézet Neurofenomikai Laboratóriumának igazgatója. "Először rendelkezünk egy átfogó listával azokról a génekről, amelyek a legjobb bizonyítékokkal szolgálnak a skizofréniában való részvételre."

Ha finomítják a skizofrénia kockázatát becslő tesztet, útmutatást nyújthat a gondozóknak és az egészségügyi szakembereknek a betegségben szenvedő családokban élő fiatalokról, ami a korai beavatkozást és kezelést ösztönzi - mondta Niculescu.

Hangsúlyozta, hogy a skizofrénia magasabb kockázatát jelző pontszám „nem határozza meg a sorsodat. Ez csak azt jelenti, hogy más a neuronális kapcsolata, ami kreatívabbá vagy hajlamosabbá teheti Önt a betegségre. Mindez folytonosságban van - ezek a genetikai változatok az egész populációban jelen vannak. Ha túl sok közülük van, rossz kombinációban, olyan környezetben, ahol stressznek, alkoholnak és drogoknak van kitéve stb., Az a klinikai betegség kialakulásához vezethet. "

A skizofréniában részt vevő gének azonosítása és rangsorolása érdekében a kutatók többféle vizsgálat adatait kombinálták, ideértve a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokat, az emberi szövetmintákból származó génexpressziós adatokat, a genetikai kapcsolódási vizsgálatokat, az állatmodellekből származó genetikai bizonyítékokat és más munkákat. Ezt a konvergens funkcionális genomikának nevezett megközelítést Niculescu és munkatársai úttörőnek tekintették, és több független bizonyítékra támaszkodik a gének klinikai rendellenességekben való bevonására.

A kutatók megjegyezték, hogy az eredmények erősebbek voltak, amikor az elemzéseket génszintű adatok felhasználásával hajtották végre, nem pedig az egyes gének egyedi mutációin - egyetlen nukleotid polimorfizmusokon vagy SNP-ken - alapuló elemzések helyett. A több SNP egy gén szerepét idézheti elő a skizofrénia kialakulásában, így a gének és a biológiai mechanizmusok, amelyekben szerepet játszanak, bizonyítékok tanulmányról tanulmányra sokkal erősebbek voltak, mint az egyes SNP-k bizonyítékai.

"A betegség genetikai és biológiai alapjainak jobb megértésével jobb teszteket dolgozhatunk ki rá, valamint jobb kezeléseket" - mondta.

Forrás: Indiana University School of Medicine