Egyszerűbb módszer az autizmus diagnosztizálására csecsemőknél

Egy kezdő kutatási tanulmány egy neminvazív elektroencefalogram (EEG) teszt használatát értékeli a csecsemő autizmus kockázatának értékelésére. Ez egyszerűbb módszert eredményezhet az autizmus diagnosztizálására csecsemőknél.

A tesztmódszertan ezután ötvözi az EEG eredményeit a gépi tanulási algoritmusokkal - állítja Ph.D. William Bosl, Charles A. Nelson Ph.D. és munkatársai.

A Bostoni Gyermekkórházban végzett kísérleti vizsgálat során rendszerük 80 százalékos pontossággal különböztette meg az azonos korú kontrollok 9 hónapos csecsemőit, amelyekről ismert, hogy nagy az autizmus veszélye.

Bár ez a munka az online nyílt hozzáférésű folyóiratban jelent meg BMC Medicine, validálást és finomítást igényel, javasolja az autizmus kialakulásának nagy kockázatú csecsemők azonosításának biztonságos, praktikus módját az agy szerveződésének és működésének nagyon korai eltéréseinek feltárásával.

Ez lehetővé tenné a szülők számára, hogy a magatartási beavatkozások megkezdését egy-két évvel megelőzzék, mielőtt az autizmus diagnosztizálható lenne a hagyományos viselkedési tesztek segítségével.

"Az agy által termelt elektromos tevékenység sokkal több információval rendelkezik, mint rájöttünk" - mondta Bosl, a Gyermekkórház Informatikai Programjának neuroinformatikai kutatója. "A számítógépes algoritmusok olyan mintákat válogathatnak ki azokban a vékony vonalakban, amelyeket a szem nem lát."

Bosl és munkatársai pihenő EEG-jeleket rögzítettek 79 6–24 hónapos csecsemő részvételével egy nagyobb tanulmányban, amelynek célja az autizmus nagyon korai kockázati mutatóinak felkutatása volt.

46 csecsemőnél volt egy idősebb testvér, akinek az autizmus spektrum rendellenességének (ASD) diagnózisát igazolták; a másik 33-nak nem volt ASD-je családjában.

Amíg a csecsemők buborékfújást figyeltek egy kutatóasszisztensre, felvételeket készítettek a fejbőrükön egy hajhálószerű sapkán keresztül, amely 64 elektródával volt kirakva. Ha lehetséges, a vizsgálatokat 6, 9, 12, 18 és 24 hónapos korban megismételtük.

Ezután Bosl felvette az egyes elektródák EEG agyhullám-leolvasásait, és kiszámította módosított multiszkála entrópiájukat (mMSE) - a káoszelméletből kölcsönzött mérőszámot, amely számszerűsíti a jel véletlenszerűségének mértékét, amelyből a jelet előállító jellemzői kikövetkeztethetők .

Ebben az esetben az agy elektromos tevékenységének mintázatai közvetett információt adnak az agy bekötéséről: az agy egyes részeinek idegsejtjeinek sűrűségéről, a közöttük lévő kapcsolatok szerveződéséről, valamint a rövid és távolsági kapcsolatok egyensúlyáról.

A nyomozók megvizsgálták az egyes EEG-csatornák entrópiáját, amelyről úgy gondolják, hogy információt tartalmaz az idegkapcsolatok sűrűségéről az elektród közelében lévő agyi régióban.

"Sok idegtudós úgy véli, hogy az autizmus egy" lekapcsolódási szindrómát "tükröz, amely által az elosztott idegsejt-populációk nem tudnak hatékonyan kommunikálni egymással" - mondta Nelson.

"A jelenlegi cikk alátámasztja ezt a hipotézist azzal, hogy azt sugallja, hogy az autizmus kialakulásának nagy kockázatú csecsemők agya különböző idegkapcsolat-mintákat mutat, bár az entrópia és az ideggátlók sűrűsége közötti összefüggést még fel kell tárni." (Az ideggombok olyan idegsejtek vetületei, amelyek szinapszist vagy kapcsolatot teremtenek más idegsejtekkel.)

Átlagosan a legnagyobb különbséget 9 hónapos korban tapasztalták. A kutatók megjegyzik, hogy a 9. hónapban a csecsemők agyi funkcióikban jelentős változásokon mennek keresztül, amelyek kritikus jelentőségűek a magasabb szintű szociális és kommunikációs készségek megjelenése szempontjából - az ASD-kben gyakran csökkent képességek.

A még felderítésre váró okok miatt nemek közötti különbség volt: A besorolás pontossága a lányoknál a legnagyobb volt a 6 hónapos, a fiúknál pedig a 12 és 18 hónapos korban maradt magas.

Összességében azonban a magas kockázatú csoport és a kontroll közötti különbség kisebb volt, amikor a csecsemőket 12–24 hónaposan tesztelték.

A szerzők feltételezik, hogy a magas kockázatú csoport genetikai sérülékenységet okozhat az autizmus iránt, amelyet környezeti tényezők befolyásolhatnak, és néha enyhíthetnek.

Bosl reméli, hogy az idő múlásával követi a magas kockázatú csoportot, és összehasonlítja az EEG-mintákat azokban, akik tényleges ASD-diagnózist kapnak, és úgy tűnik, hogy normálisan fejlődnek -, majd összehasonlítja mindkét csoportot a kontrollokkal.

"Elegendő adat birtokában szeretnék követni minden gyermek teljes pályáját 6 és 24 hónap között" - mondta Bosl. "Az időbeli tendencia fontosabb lehet, mint az érték bármely adott életkorban."

Bár az autizmus kockázatának EEG-tesztelése széleskörű megvalósításnak tűnhet, olcsó, biztonságos, nem igényel szedációt (ellentétben a mágneses rezonancia képalkotással vagy az MRI-vel), csak percekig tart, és elvégezhető orvosi rendelőben.

Már vannak adatok, amelyek a skizofrénia, a súlyos depresszió és a PTSD EEG-mintáinak különbségeit mutatják - mondta Bosl. Emellett elkezdett adatokat gyűjteni az idősebb 6–17 éves gyermekektől, és végül azt reméli, hogy elegendő alany áll majd rendelkezésre ahhoz, hogy képes legyen összehasonlítani a különböző típusú ASD-k EEG-mintáit.

Forrás: Bostoni Gyermekkórház