Új betegség felfedezése jelző reményt jelenthet az agy öregedő betegségben szenvedő betegek számára
Az angliai Sussexi Egyetem tudósai felfedeztek egy új genetikai betegséget, amely neurodegenerációt eredményez - az agysejtek progresszív romlását vagy pusztulását. A kutatók úgy vélik, hogy ennek az új betegségnek a felfedezése hozzájárulhat más ritka neurodegeneratív betegségek megértéséhez, és célzottabb kezelések kidolgozásához is hozzájárulhat a gyakoribb neurodegeneratív és agyi öregedési állapotokhoz, például az Alzheimer, a Huntington és a Parkinson kórhoz.
A neurodegeneratív betegségek akkor fordulnak elő, amikor az agy vagy a perifériás idegrendszer idegsejtjei lassan lebomlanak és végül elpusztulnak. Ebben az időben a kezelések segíthetnek a mentális és fizikai tünetek enyhítésében, de még mindig nincs gyógymód vagy mód a betegség progressziójának lassítására.
Az XRCC1 típusú ataxia oculomotor apraxia nevű új betegséget egy genetikai mutáció okozza, amely megzavarja a DNS helyreállítását. A Sussexi Egyetem Genomkárosító és Stabilitási Központjának (GDSC) kutatói felfedezték, hogy amikor a DNS egyetlen szála megsérül, az XRCC1 nevű gén genetikai mutációja egy létfontosságú DNS-javító enzim túlaktiválódását idézi elő.
A tudósok felfedezték, hogy ebben az új betegségben ez a kulcsenzim lényegében felgyorsul, kiváltva az agysejtek halálát.
Az egyszálú törések a DNS-károsodás egyik leggyakoribb típusa, és a kutatók úgy vélik, lehetséges, hogy ennek az új genetikai betegségnek a felfedezése fontos lehet a ritka DNS-javítással kapcsolatos egyéb betegségek kutatói számára.
A kutatók úgy vélik, hogy az eredmények végül jelentősnek bizonyulhatnak a gyakoribb neurodegeneratív és agyi öregedési betegségek, például az Alzheimer, a Huntington és a Parkinson kór kezelésében.
A neurodegeneratív betegségek milliókat érintenek világszerte, az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór a leggyakoribb típus.
"Ennek az új betegségnek és okának felfedezése hatalmas lépés a más ritka neurodegeneratív állapotok gyógyszeralapú terápiáinak kifejlesztése felé" - mondta Keith Caldecott, a tanulmány vezetője. „Azok a gyógyszerek, amelyek ezt a kulcsfontosságú DNS-javító enzimet helyesen célozzák meg, létfontosságúnak bizonyulhatnak a fehérje túlzott aktiválódása által okozott betegségekben szenvedők kezelésében - ma már kulcsfontosságú meghatározni, hogy ezek milyen betegségek.
"További kutatásokat kell elvégezni - de az is lehetséges, hogy ennek az újonnan felfedezett állapotnak az oka hozzájárulhat az idegsejtek halálához olyan emberekben, akik olyan betegségekben szenvednek, mint Alzheimer, Huntington és Parkinson."
Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Természet.
Forrás: Sussexi Egyetem
