Mi okozza a skizofréniát? Talán Ritka génváltozatok

A New York Times ma egy remek megalapozott cikk volt a skizofrénia, viszonylag nem gyakori mentális rendellenesség ismereteink állapotáról (amely súlyossága miatt nem csak a prevalenciája miatt kap nagyobb figyelmet). A valóság az, hogy a skizofrénia biológiájával és genetikájával kapcsolatos kutatások százai után minden jel arra utal, hogy a skizofrénia ritka génvariánsok ezrei okozhatják. Más szavakkal, ha van egy ilyen ritka génváltozat, akkor nagyobb a kockázata a rendellenességnek.

Természetesen ezzel az a probléma, hogy a gyógyszeripar csak korlátozottan tud segíteni, ha ez a helyzet (a cikk egyik kutatói idézete ellenére). Valójában, ha a rendellenességet különféle génvariánsok ezrei okozzák, akkor valódi kihívások merülhetnek fel ezen a megértésen alapuló kezelések kidolgozásában. Összehasonlításképpen, a mai gyógyszeres kezelések vény nélkül kapható gyógyszereknek tekinthetők a megfázás kezelésére - segítenek a tünetek kezelésében, de keveset tesznek az alapbetegségért (amelyet még mindig nem tudunk kezelni!).

A skizofrénia-kutatók csalódottsága évtizedek óta növekszik:

A skizofrénia gyakori változatainak keresése azonban mindeddig nem volt túl sikeres, bár ez nem a próbálkozás hiánya. Több mint ezer tanulmány készült, amelyek 3608 genetikai variánst vonnak maguk után. De amikor az összes adatot összegyűjtjük, ezek közül csak 24 bizonyul statisztikailag szignifikánsnak, a Massachusettsi Általános Kórház Dr. Dr. Lars Bertram által vezetett csoportjának a Nature Genetics júliusi számában szereplő elemzése szerint.

Jó hír, hogy a jó emberi természetes biológia meglehetősen megbízható munkát végez e génvariánsok eltávolításában. Úgy tűnik, egyszerűen nem kapja meg mindet.

A ritka mutációkra összpontosított új hangsúly azt sugallja, hogy a természetes szelekció nagyon hatékonyan távolítja el a skizofréniát okozó géneket a populációból. A betegség elleni szelekció ellenére ezen új elképzelés szerint a skizofrénia továbbra is megjelenik, mivel azt a populációban folyamatosan előforduló új mutációk terjedik.

A legfrissebb kutatás, amely megerősíti ezt a kutatási tendenciát, ma jelent meg Természet. Ez azt jelenti, hogy a skizofrénia konkrét okai az elkövetkező években is megfoghatatlan kérdés maradnak.