Veleszületett felső nyaki betegségek
A fej és a nyaki betegségek, más néven felső nyaki rendellenességek, craniovertebralis elváltozások (CVJ) rendellenességek vagy craniocervicalis rendellenességek az agyi és gerincbetegségek olyan nagy csoportja, amelyek a koponya alján és a nyak tetején fordulnak elő. Időnként egy sérülés vagy betegség felső nyaki rendellenességet okozhat, de az is születhet egynél - ezt veleszületett rendellenességnek nevezik. A veleszületett azt jelenti, hogy „jelen van a születéskor”.
Ez a cikk a következő veleszületett felső nyaki betegségek áttekintését nyújtja:
- Platybasia
- Atlantoaxiális instabilitás
- Atlas Hypoplasia
- Klippel-Feil rendellenesség
- Chiari malformáció és syringomyelia
- Os Odontoideum
- achondroplázia
Ha szeretne többet megtudni az élet későbbi szakaszában kialakuló felső nyaki rendellenességekről, olvassa el a Felvásárolt felső nyaki rendellenességek című szakaszt.
Számos fej és nyaki betegség, amely a születés előtt kialakul, kiváló eredményeket mutat - és néhányuk nem okoz tüneteket vagy befolyásolja az életminőséget.
PlatybasiaA platybasia egy veleszületett rendellenesség, amelyet a koponya aljánél fellépő rendellenes laposság jellemzi. Ez a betegség számos más állapothoz és csont rendellenességhez kapcsolódik, beleértve a Basilar Invagination és az atlas asszimilációt. Az atlasz asszimiláció akkor fordul elő, amikor a nyak első csigolya (az atlasz vagy C1) az olvadékcsonthoz kapcsolódik.
Noha a fej és a nyak felső részén fellépő fájdalom gyakori tünetek, előfordulhat, hogy nem tapasztalnak tüneteket. Ebben az esetben nem igényel kezelést. Ha azonban a platybasia-t idegkompresszió kíséri, nyelési és köhögési problémák léphetnek fel Önnek. Orvosa gerincműtétet, például hátsó méhnyak dekompressziót és fúziót ajánlhat az idegrendszeri platybasia kezelésére.
Atlantoaxiális instabilitás
Az atlantoaxiális instabilitás a csont vagy a ligamentum rendellenessége által okozott túlzott mozgásra utal, amely a nyaki gerinc első 2 csontja, amelyeket atlasznak (vagy C1) és tengelynek (C2) hívnak. Ezek a csontok nem hasonlítanak a gerinc többi tagjához, és ezekről a feje és a felső nyak anatómiájában olvashat bővebben.
Amikor diszlokáció vagy szubluxáció (részleges diszlokáció) fordul elő az atlasznál és a tengelyen, akkor eltérő helyzetbe kerülnek. Ennek eredményeként a gerincvelő és a közelben lévő idegek megsérülhetnek, fájdalmat és egyéb neurológiai tüneteket (például zsibbadás) okozhat. Az idegek dekompressziójához és a nyak felső részének stabilitásához az orvos javasolhatja a gerinc hátulsó fúzióját.
Az atlantoaxiális instabilitás azonban nem mindig okoz tüneteket. Ha nem tapasztal tüneteket, orvosa javasolhatja a nyaki röntgenfelvétel utókövetését és éves neurológiai vizsgálatokat, hogy figyelemmel kísérje állapotát, és biztosítsa a biztonságos sportolást és egyéb kapcsolattartási tevékenységeket.
A veleszületett atlantoaxiális instabilitást több betegség, például Down-szindróma, Klippel-Feil rendellenesség és os odontoideum okozhatja.
Atlas Hypoplasia
Atlasz hipoplazia akkor fordul elő, ha alulfejlett vagy hiányos fejlettségű atlanttal születik, amely a nyaki gerinc felső csontja (C1). Ez a veleszületett állapot súlyosságra változik, mivel egyeseknek apró hibái lehetnek, másoknak teljes hiányuk lehet az atlasz hátuljában.
Egyes atlas-hipoplazia esetek nem okoznak tüneteket, ezért előfordulhat, hogy orvosa nem ír elő kezelést vagy nem követi nyomon. Orvosa megelőző intézkedéseket javasolhat, például elkerülheti az érintkezősportot. Ha az Ön állapota idegi kompressziót okoz, orvosa műtétet javasolhat az atlaszcsont hátsó ívének eltávolításához.
Klippel-Feil rendellenesség
Klippel-Feil rendellenesség, vagy Klippel-Feil szindróma akkor fordul elő, amikor a nyak csontjai nem szegmentálódnak megfelelően a születés előtt. Ezt a feltételt az jellemzi, hogy legalább két nyaki csigolyája összeolvad, ami csökkenti a nyaki mozgástartományát.
A Wikipedia jóvoltából
A Klippel-Feil-szindróma más gerinc- és csontbetegségekkel, például skoliozzissal (amely az érintett személyek több mint felében fordul elő) és az atlantoaxiális instabilitással társul.A csökkent mozgástartomány a Klippel-Feil rendellenesség legszembetűnőbb jele, de más figyelmeztető jelzések közé tartozik az alacsony hajvonal és a rövid nyak. Egyes betegeknél nincs tünet, bár mások fájdalomról és neurológiai tünetekről számolnak be, ha a gerincvelő és a környező idegek érintettek.
Chiari malformáció és syringomyelia
A chiari rendellenesség akkor jelentkezik, amikor a kisagy alsó része a normál helyén kívülre mozog, úgy, hogy az oklitális csont nyílásán keresztül merül, és a gerinccsatorna felső részébe lép. Ez összenyomhatja az agyt vagy a gerincvelőt, de bizonyos esetekben nincs tünet.
A Chiari rendellenességeknek 4 típusa létezik, amelyeknek különböző okai és kezelési lehetőségei vannak. Tudjon meg többet a Chiari Malformáció különféle típusairól: Alapvető áttekintés.
Néhány Chiari-rendellenességben szenvedő ember syringomyelia-t szenved, amely folyadékkal töltött ciszta, úgynevezett syrinx, amely a gerincvelőben képződik. Ha a syrinx növekszik, károsíthatja a gerincvelőjét és fájdalmas idegrendszeri tüneteket okozhat az egész testben, ideértve a gyengeséget és zsibbadást.
Os Odontoideum
Az „Os” jelentése „csont”, az „odontoideum” pedig az odontoid folyamatra, vagy a sűrűségre utal, amely a gerinc második csontjának része - a tengely, vagy a C2. A sűrűségek beleférnek a C1 csont vagy atlasz hornyába, és lehetővé teszik a fej és a nyaka megfelelő mozgását.
Az os odontoideum-ban a sűrűség egy részét eltávolítják a tengely többi részéből. Bizonyos esetekben ez nem okoz tüneteket. Más esetekben azonban túl sok mozgást eredményez az atlasz és a tengely között. Ez összenyomhatja a gerincvelőt, nyaki fájdalmat, fejfájást, egyensúlyproblémákat és akár bénulást okozhat.
Noha ez a betegség veleszületett és az ok ismeretlen, a Down-szindrómás embereknél nagyobb az esély az os odontoideum kialakulására.
Ha az os odontoideum nem okoz tüneteket, akkor valószínűleg nem igényel kezelést. Ha azonban a C1 és C2 csigolyák közötti ízület instabil, orvosa javasolhat egy hátsó gerinc fúziót a gerinc stabilizálásához és a sűrűség visszaállításához a C2-hez.
achondroplázia
Az Achondroplasia a leggyakoribb csontnövekedési rendellenesség. Törpeképességet okoz, amelyet a rövid testtartás és a végtagok jellemeznek.
A betegséget az FGFR3 gén problémája okozza, amely arra készteti a testét, hogy készítsen egy fehérjét, amely szerves része a csontnövekedésnek. A magzati korai szakaszban a csontváz nagy része porcból készül. Általában ez a porc csonttá válik. De achondroplasia esetén az FGFR3 gén mutációk zavarják az egészséges csont- és csontváz fejlődést.
A felső nyaki gerinchez viszonyítva az achondroplasia a foramen magnum szűkülésével jár, amely a gerincvelő, az agytörzs és más fontos idegi és érrendszeri struktúrák áthaladása a fej és a nyak között. Ezt a szűkítést méhnyak medullary stenosisnak nevezik.
Az achondroplasiaban szenvedő emberek kb. 5–10% -ánál alakul ki méhnyak medullary stenosis, bár még sok másnál valamilyen fokú kompresszió alakul ki. A méhnyak medullaáris stenosis súlyos állapot, és összefüggésben áll a csecsemő halálával. A betegségben szenvedő csecsemők és kisgyermekek rendszeres képalkotó vizsgálatokat végezhetnek a kompresszió mértékének meghatározása és a megfelelő kezelés (megfigyelés vagy méhnyak dekompressziós műtét) meghatározása érdekében. Orvosa javasolhatja, hogy kerülje a kontakt sportot vagy más nagy hatással járó tevékenységeket, amelyek ronthatják a kompressziót.
Egészséges életmód veleszületett felső nyaki rendellenességgel
Számos fej és nyaki betegség, amely a születés előtt kialakul, kiváló eredményeket mutat - és néhányuk nem okoz tüneteket vagy befolyásolja az életminőséget. Ha rendszeresen tart egyeztetést az orvosi csapattal, akkor biztosíthatja, hogy minden problémát korán felfedezzenek, és ezzel a lehető legnagyobb esélyt kapja a kezelés sikerére.
Arnold Chiari Malformáció. UCLA Idegsebészeti Webhely. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Bacino CA. Achondroplázia. Naprakész. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Utoljára 2016. október 28-án frissítették. 2017. augusztus 15-én érkezett.
Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. A gerinc embriológiája és a veleszületett rendellenességek. Spine J. 2005-ben; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.
Leas DP, Banit DM, Murrey D., Darden II BV. Atlantoaxiális instabilitás. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Frissítve 2017. február 2.
Os Odontoideum. A Columbia Egyetem Idegsebészeti Tanszékének webhelye. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Ostermaier KK. Down-szindróma: kezelés. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Utoljára frissítve: 2017. március 21.
Platybasia. UCLA Idegsebészeti Webhely. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Rubin M. Craniocervicalis elváltozások. Merck Manual webhely. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Syringomyelia. UCLA Idegsebészeti Webhely. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Tatco V, Desai PK és mtsai. A hátsó atlasz ív veleszületett rendellenességei. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Belépés 2017. augusztus 15-én.
Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Frissítve 2017. február 2.
Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Belépés 2017. augusztus 15-én.
