Genetikai kapcsolat az autizmussal és nyelvsérült családtagokkal

Az új kutatások genetikai kapcsolatot mutatnak be az autizmussal élő személyek és a sajátos beszéd- és nyelvi nehézségekkel küzdő családtagok között, amelyeket kognitív vagy fizikai problémák nem magyaráznak meg.

A kutatók megjegyzik, hogy a két kromoszóma keskeny régiójában található gének - amelyek a szóbeli és az írásbeli nyelvi károsodásokért felelősek - azt eredményezhetik, hogy az egyik családtag autizmussá válik, a másiknak pedig csak nyelvi nehézségei vannak.

A specifikus nyelvi fogyatékosság az egyik leggyakoribb tanulási zavar, amely a gyermekek becslések szerint 7 százalékát érinti. Nem tekinthető autizmus spektrum rendellenességnek.

Az autizmus országonként 88 gyermekből egyet érinti - körülbelül fele valamilyen nyelvi károsodással rendelkezik.

"Ebben a családcsoportban megpróbálunk olyan genetikai tényezőket találni, amelyek összekapcsolhatják őket" - mondta Dr. Linda Brzustowicz projektvezető, Rutgers professzor és a Genetikai Tanszék elnöke. "Ez a kutatás azért fontos, mert nehéz megérteni az autizmust, amíg meg nem találjuk az esetlegesen érintett géneket."

Bár a tudósok nem hiszik, hogy egyetlen gén létezik, amely autizmust okoz, inkább több gén növeli a kockázatot, a kutatók ezen családok genetikai mintáinak azonosításán dolgoznak, hogy jobban megértsék az autizmushoz vezető mechanizmusokat.

A vizsgálat során 79 család, akiknek egy autizmussal élő gyermekük volt, és legalább egy sajátos nyelvi fogyatékossággal élt, kiterjedt házon belüli teszten vettek részt. Amellett, hogy vérmintákat vettek genetikai vizsgálat céljából, a családtagok, köztük a szülők, a gyerekek és a nagyszülők, valamint egyes esetekben még a nagybácsik, nagynénik és unokatestvérek is számos teszten estek át a nyelvtan, a szókincs és a nyelv feldolgozásának értékelésére.

"Eredményeink azt mutatják, hogy a DNS-minták és a látható viselkedési jellemzők közösek a vizsgálati családcsoportunkban" - mondta Judy Flax, Ph.D., a Brzustowiczzal a tanulmányon dolgozó docens.

A kutatók erős bizonyítékot találtak a genetikai kapcsolatra a rögeszmés-kényszeres, ismétlődő magatartás és a szociális interakciós készségek, az autizmussal kapcsolatos egyéb tünetek területén is.

Brzustowicz szerint a következő lépés a vizsgálatban részt vevők teljes genomjának szekvenálása lesz, hogy lássák, tudnak-e a tudósok azonosítani olyan specifikus géneket vagy mutációkat, amelyek összességében közösek.

A kutatócsoport az elmúlt évtizedben tanulmányozta az autizmus családokra gyakorolt ​​genetikai hatásait.

"Ez csak a kezdet" - mondta Brzustowicz. "A genetikai hasonlóságokra utaló bizonyítékokat találunk azzal a reménnyel, hogy képesek leszünk azonosítani azokat a célpontokat, amelyek reagálhatnak a farmakológiai kezelésekre."

Forrás: American Journal of Psychiatry