Pszichiátriai rendellenességekhez kapcsolódó agyi rendellenességek

Új egereken végzett kutatások azt mutatják, hogy a MeCP2 nevű fehérje elvesztése az agy gátló neuronjainak egy meghatározott csoportjában szinte minden Rett-szindrómához kapcsolódó tulajdonságot előidéz.

A Rett-szindrómában született csecsemők (főleg lányok) elsőre normálisnak tűnhetnek, de a mentális és motoros fejlődés három hónap és három éves kor között lelassul vagy leáll. Ez magában foglalhatja a beszéd elvesztését, a tanulási nehézségeket, az egyensúlyt és a járási problémákat. Néhány tünet utánozza az autizmust.

A gátló (gamma-amino-vajsav [GABA] -erg) neuronok az agyban található összes neuron számának csak 15-20 százalékát teszik ki. A MeCP2 elvesztése azonban csökkenti a GABA neurotranszmitter előállításához szükséges enzimek számát, és ennek következtében 30–40% -kal csökkenti ennek a neurotranszmitternek a szintjét, ami nagymértékben megváltoztatja az idegsejtek kommunikációját.

Korábbi kutatások kimutatták, hogy ezeknek az enzimeknek az expressziója alacsonyabb az autizmussal, skizofréniával és bipoláris rendellenességgel rendelkező betegek esetében is - mondta Dr. Hsiao-Tuan Chao, M.D. / Ph.D. posztdoktori ösztöndíjas.

"Ez sokat elárul arról, hogy mi történik a Rett-szindrómás, autista vagy akár skizofrén betegek agyában" - mondta Chao.

Chao egy egérmodell kifejlesztésével fedezte fel a felfedezést, amely lehetővé tette a tudósok számára, hogy a MeCP2-t csak a GABAerg idegsejtekből távolítsák el.

"Ez a tanulmány arra tanított minket, hogy a GABAerg neuronok jelének megváltozása elegendő az autizmus és más neuropszichiátriai rendellenességek megjelenéséhez" - mondta Dr. Huda Zoghbi, a Howard Hughes Orvosi Intézet kutatója, a Jan és Dan Duncan Neurológiai Kutatóintézet igazgatója. a texasi gyermekkórházban.

Chao, a Zoghbi laboratóriumi doktorandusz hallgatója hozzátette: "Ezt a tanulmányt úgy gondoltuk, hogy talán csak a Rett-szindróma néhány tünetét látjuk."

„Meglepő módon azt tapasztaltuk, hogy a MeCP2 eltávolítása kizárólag a GABAerg idegsejtekből a Rett-szindróma szinte minden jellemzőjét reprodukálta, beleértve a kognitív deficitet, a légzési nehézségeket, a kényszeres viselkedést és az ismétlődő sztereotip mozgásokat. A tanulmány elmondta, hogy a MeCP2 kulcsfontosságú fehérje ezen idegsejtek működésében. "

Miután a tudósok rájöttek, hogy a kulcsfontosságú tényező a GABAerg idegsejtek voltak, meg akarták tudni, hogy a hiányzó MeCP2 hogyan befolyásolja ezen idegsejtek működését. Ekkor Chao rájött, hogy a MeCP2 elvesztése miatt a GABAerg idegsejtek kevesebb GABA-t szabadítottak fel.

„A gyermek egészségesnek születik. Növekedni kezd, majd kezdi elveszíteni a fejlődési mérföldköveket. Az idegsejtek közötti kommunikáció zavart, részben a GABAerg idegsejtekből származó csökkent jelek miatt. "

Ezt a tanulmányt a Nature folyóirat aktuális számában tették közzé.

Forrás: Baylor Orvostudományi Főiskola