A genetikai tesztelés nem eredményezett orvosi túlterhelést
A döntéshozók megkérdőjelezték, hogy a genetikai tesztekben való részvétel megnövekedett lehetősége érezhetően növeli-e vagy csökkenti-e a tesztcímzettek igényét a potenciálisan költséges utókövető egészségügyi szolgáltatások iránt.
Az Országos Egészségügyi Intézet kutatóinak és más intézmények kollégáinak tanulmánya legalább ideiglenesen feloldja a költségekkel kapcsolatos aggályokat, amikor az egészségügyi költségek eskalációja jelentős nemzeti kérdés.
A tanulmány a Genetika az orvostudományban.
Genetikai tesztek egyre több kereskedelmi gyártótól állnak rendelkezésre. Az egészségügyi szolgáltatók és a döntéshozók nem voltak biztosak abban, hogy azok az emberek, akik csak a kockázatokról kaptak információt, követnének-e diagnosztikai vizsgálatokat követelve az előre jelzett betegségek megfigyelésére.
A tanulmány elsőként használja az elektronikus egészségügyi nyilvántartásokat - az önálló magatartás helyett - annak mérésére, hogy a genetikai tesztek milyen hatással vannak a kereskedelemben biztosított, egészséges felnőttek későbbi egészségügyi szolgáltatásainak fogyasztására.
Az önjelentések, amelyeket memóriahiányok és egyéb problémák befolyásolhatnak, általában kevésbé pontosak.
"Meg kell értenünk a genomi felfedezések egészségügyre gyakorolt hatását, ha ezek a hatékony technológiák javítani fogják az emberi egészséget" - mondta Dan Kastner, Ph.D., tudományos igazgató és a Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet vezetője ( NHGRI) Az intramurális kutatások osztálya.
"Még mindig megtanuljuk, hogyan lehet az új genomi felfedezéseket hatékonyan és eredményesen integrálni a klinikai ellátásba."
"Sok megválaszolatlan kérdés merül fel azzal kapcsolatban, hogy a genetikai teszt eredményei hogyan terelhetik az embereket a pozitív életmódbeli és egészségügyi magatartás megváltoztatására" - mondta Colleen McBride, Ph.D., az NHGRI Társadalmi és Magatartáskutatási Főosztályának vezetője.
"Ez a tanulmány nagyban hozzájárul az adatok ezekhez a vitákhoz való eljuttatásához, és azt mutatja, hogy az emberek valószínűleg nem fognak nem megfelelő követelményeket támasztani az egészségügyi ellátórendszerekkel szemben, ha megfelelően tájékoztatják őket a genetikai tesztek korlátairól"
A genetikai tesztek, mint amilyeneket ebben a tanulmányban is használnak, kimutathatják a gének gyakori változatait, amelyek bizonyos betegségek kialakulásának esélyeiben mérsékelt változásokkal járnak. A multiplex kifejezés arra utal, hogy egyszerre több genetikai vizsgálatot végeznek egyetlen vérmintán.
A kutatók 217, 25 és 40 év közötti egészséges embert követtek nyomon, akik úgy döntöttek, hogy részt vesznek az egészségügyi tervük által kínált genetikai érzékenységi tesztekben.
A résztvevők az egészségügyi ellátás igénybevételét a genetikai tesztelés előtti 12 hónapban és a tesztet követő 12 hónapban követték nyomon. A nyomozó összehasonlította a tesztcsoport viselkedését egy körülbelül 400 hasonló tervtaggal rendelkező csoporttal, akik elutasították a tesztelési ajánlatot.
A kutatók megszámolták az emberek által látogatott orvoslátogatások és laboratóriumi vizsgálatok vagy eljárások számát, különösen azokat a szolgáltatásokat, amelyek a multiplex panel által tesztelt nyolc állapot közül négyhez kapcsolódtak.
A kutatók felfedezték, hogy a megszámlált eljárások és szűrővizsgálatok többsége nem tartozik azok közé, amelyeket jelenleg ajánlanak az ebben a korcsoportban élő embereknek, akiknek nincsenek tüneteik.
Feltűnően a kutatók azt tapasztalták, hogy a genetikai vizsgálatok résztvevői nem változtatták meg az egészségügyi szolgáltatások általános használatát a nem teszteltekkel összehasonlítva.
A multiplex teszten átesett személyek mindegyike legalább egy kockázati genetikai markert hordozott, a többség átlagosan kilenc veszélyeztetett variánst hordozott magában.
A Multiplex Initiative számára elvégzett tesztek egy sor genetikai változatot tartalmaznak, amelyek megbízhatóan társulnak a betegség kockázatának növekedéséhez, és amelyek esetében bizonyos korrekciós egészségügyi magatartás kimutatta a betegség megelőzését.
A multiplex genetikai teszt 15 génje egyikének kockázati változata nem jelenti azt, hogy egy személy biztosan megkapja az állapotot - csak azt, hogy valamivel nagyobb esélye lehet az egészségi állapot kialakulására - magyarázta Dr. McBride.
A genetikán kívül sok minden más járul hozzá a gyakori betegségek kockázatához, beleértve az olyan életmódbeli tényezőket, mint az étrend, a testmozgás, a dohányzás és a napozás.
"Sokat írnak a genetika használatáról az egészségügy személyre szabása érdekében" - mondta társszerző, Lawrence C. Brody, Ph.D., az NHGRI genomtechnológiai részlegének vezetője.
„Egyesek úgy gondolják, hogy a genetikai tesztek ezen új generációja nagyon pozitív kiegészítője lesz az orvostudománynak; mások úgy vélik, hogy képesek rontani a dolgokon. ”
Dr. Brody megtervezte a Multiplex Initiative-ben használt genetikai tesztek paneljét, amely 15 genetikai markert tartalmaz, amelyek nyolc általános betegségben játszanak szerepet, beleértve a 2-es típusú cukorbetegséget, a szívkoszorúér-betegségeket, a magas vérkoleszterinszintet, a magas vérnyomást, az osteoporosist, a tüdőrákot vastagbélrák és melanoma.
Forrás: NIH / Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet
