Az autista gyermekek testvéreiben nyelvi késések tapasztalhatók

Új kutatások feltárják, hogy az autizmussal élő gyermekek testvéreinél gyakran késik a nyelv, ami arra utal, hogy a betegség genetikája is befolyásolhatja őket.

A St. Louis-i Washington Egyetem Orvostudományi Karának kutatói által vezetett tanulmány nemcsak a testvérek nyelvi késéseit, hanem a rendellenesség egyéb finom jellemzőit is azonosította. Míg a tulajdonságok enyhe jellege nem volt elég erős az autizmus diagnózisának megállapításához, a tanulmány kimutatta, hogy az autista gyermekek testvéreiben szignifikánsan magasabbak voltak az általános populációhoz viszonyítva - minden ötödik testvérnek felelnek meg.

"Az enyhe tünetek, az úgynevezett kvantitatív tulajdonságok zavaró tanulmányokat jelenthetnek, amelyek összehasonlítják az autizmussal élő gyermekeket testvéreikkel" - mondja a tanulmány vezető szerzője, John N. Constantino, MD.

"A kutatók feltételezik, hogy az egyik gyermek érintett, a másik pedig nem, de eredményeink azt sugallják, hogy bár az egyik gyermeknek lehet autizmusa, míg a másiknak nincs, nagyon lehetséges, hogy mindkét gyermeket bizonyos mértékben érintik az autizmushoz hozzájáruló gének."

A tanulmányból az is kiderült, hogy a lányokat enyhén jobban érintheti, mint azt korábban gondolták. Míg a női testvérek közül kevesen szenvedtek teljes autizmus spektrum zavarokkal, sokakat a finomabb vonásokkal azonosítottak - mondták a kutatók.

Nevezetesen ez a tanulmány azt találta, hogy a fiúkban az autizmus aránya megközelítőleg minden harmadik két lányra vonatkoztatva. Korábban azt gondolták, hogy a lányokhoz képest négyszer annyi fiúnak van rendellenessége.

"A nemek közötti különbség nem biztos, hogy olyan kifejezett, mint azt valaha gondoltuk" - mondja Constantino. „Ha csak az autizmus szakmai diagnózisára támaszkodunk az érintettek meghatározásához, akkor a fiúk jelentősen meghaladják a lányok számát. De lehet, hogy sok lány hiányzik.

A tanulmány adatait az Interactive Autism Network, egy több mint 35 000 résztvevőből álló online nyilvántartásból nyerték, akik információkat osztanak meg az autizmus kutatásának elősegítése érdekében. A csapat 3000 amerikai gyermeket azonosított a tanulmányhoz, és a szülőket arra kérték, hogy nyújtsanak információkat a gyermekeikről a Washingtoni Egyetemen kidolgozott felmérés során a Social Responsiveness Scale segítségével, amely azonosítja az autizmussal és az autizmus spektrum rendellenességeivel, például Asperger-szindrómával és perverzív fejlődési rendellenességgel kapcsolatos tulajdonságokat. .

A statisztikák azt sugallják, hogy az autizmussal élő gyermekek körülbelül 10% -ának vannak genetikai mutációi, amelyekről feltételezhető, hogy rendellenességhez vezetnek. Mások számára a gyakori génvariációk kismértékű növekedést okoznak a betegségben.

"Ez nem minden vagy semmi feltétel" - mondja Constantino. „Ha csak az öröklött tulajdonságok teljes szindrómáját vizsgáljuk, sok olyan személyt hiányolunk, akiknek genetikai érzékenységük és az autizmus finom vonatkozásai lehetnek. Más szavakkal, a spektrumban lévő sok gyermek testvérnek jelentős, szubklinikai jellemzői vannak az autizmusra, de bármilyen okból kifolyólag soha nem alakítja ki a rendellenességet.

A testvérek körében az eredmények azt mutatták, hogy 20 százalékuknál már az élet elején diagnosztizáltak nyelvi késést vagy beszédproblémákat, és fele olyan beszéd tulajdonságokkal rendelkezett, amelyek autista jellegűek.

Más megállapítások azt mutatták, hogy azokban a családokban, ahol csak egy autista gyermek létezik, gyakoribb, hogy a testvéreknél nincs bizonyíték a mennyiségi tulajdonságokra.

Constantino hozzátette, hogy bár az autizmus spektrum zavaraiban súlyosan érintettek ritkán rendelkeznek saját gyerekekkel, azok, akiket az autizmus mennyiségi vonásai érintenek, általában maguk is szülőkké válnak. Annak megértése, hogy miként lehet a legjobban megjósolni a családokban az átvitel mintáit, valamint az e minták mögött álló specifikus genetikai és környezeti tényezők meghatározása reményt adhat az új, hatékonyabb beavatkozásokra, amelyek az érintett gyermekek életének korai szakaszában alkalmazhatók.

Az eredmények online jelentek meg, és a. Novemberi számában kerülnek közzétételre Az American Journal of Psychiatry.

Forrás: Washingtoni Egyetem St. Louis-ban, Orvostudományi Kar