Komplex, rejtett gének kötődhetnek az autizmus súlyosságához

Az Colorado Egyetem (CU) Anschutz Medical Campus tudósai szerint az emberi genom nagyrészt rejtett részén elhelyezkedő géncsalád összefüggésbe hozható az autizmus tüneteinek súlyosságával.

A American Journal of Psychiatry, új meglátásokhoz vezethet az autizmus spektrum rendellenességében (ASD), és végül klinikai terápiákhoz vezethet a betegségben szenvedő egyének számára.

A kutatók felfedezték, hogy a kritikus gének, az Olduvai család néven az emberi genom olyan részében vannak, amely olyan összetett és nehéz tanulmányozni, hogy hagyományos genomelemzési módszerekkel végzett vizsgálat nélkül ment végbe.

A kutatók James Sikela, Ph.D., a CU Orvostudományi Kar biokémiai és molekuláris genetikai tanszékének professzora vezetésével elemezték az autizmussal élő emberek genomját, és megállapították, hogy az Olduvai példányszámának növekedésével az autizmus tüneteinek súlyossága egyre rosszabbá vált.

Míg a Sikela labor korábban ugyanazt a tendenciát mutatta, az Olduvai család összetettsége miatt más kutatók nem vizsgálták.

"Több évbe tellett, hogy pontos módszereket dolgozzunk ki e szekvenciák tanulmányozására, így teljesen megértjük, miért nem csatlakoztak más csoportok." - mondta Sikela. "Reméljük, hogy megmutatva, hogy az autizmus súlyosságával fennálló kapcsolat fennáll három független tanulmányban, arra ösztönözzük az autizmus többi kutatóját, hogy vizsgálják meg ezt a komplex családot."

Annak érdekében, hogy több bizonyítékot szolgáltasson arról, hogy az Olduvai-autizmus kapcsolat valós, a kutatócsoport független populációt alkalmazott, és egy másik, nagyobb felbontású mérési technikát dolgozott ki. Ez az új módszer lehetővé tette számukra annak meghatározását is, hogy a nagy Olduvai család mely tagjai vezethetik az egyesületet.

Bár úgy gondolják, hogy az autizmusnak erős genetikai összetevője van, a hagyományos genetikai tanulmányok rövidnek bizonyultak ennek a hozzájárulásnak a magyarázatára - mondta Sikela.

„A jelenlegi tanulmány további támogatást nyújt ahhoz a lehetőséghez, hogy ez a sikertelenség annak tudható be, hogy az autizmus kulcsfontosságú közreműködői nehezen mérhető, erősen duplikált és erősen változó szekvenciákat foglalnak magukban, például az Olduvai családot kódoló szekvenciákat, és ennek eredményeként , még soha nem mérték közvetlenül az autizmus egyéb tanulmányaiban ”- mondta Sikela.

Forrás: Colorado Egyetem Anschutz Medical Campus