A ’Jumping Genes’ szerepet játszhat a skizofréniában
Az ugró gének olyan mobil elemek, amelyek lemásolják és beillesztik magukat a genom különböző helyeire. Az emberi genom körülbelül felét teszik ki, összehasonlítva a fehérjék előállítását ténylegesen kódoló gének 1 százalékával - mondta Dr. Tadafumi Kato, a tanulmány társszerzője, a japán RIKEN Agytudományi Intézet neurobiológusa.
A kutatás azt sugallja, hogy ezek az ugró gének megváltoztathatják a neuronok (az agy idegsejtjei) kialakulását a fejlődés során, és ezáltal növelhetik a skizofrénia kialakulásának kockázatát - mondta Kato.
Korábbi kutatások azt találták, hogy egy bizonyos típusú ugró gén, amelyet hosszú, interseredett 1-es nukleáris elemként (LINE-1) ismerünk, aktív volt az emberi agysejtekben. A kutatók arra voltak kíváncsiak, vajon ezek a gének szerepet játszanak-e a mentális betegségekben.Ennek megismerése érdekében post-mortem elemzést végeztek 120 emberi agyról, 13 olyan személyről, akiknél skizofrénia diagnosztizáltak.
A megállapítások szerint a skizofrén betegek agyában a LINE-1 másolatok száma nagyobb volt, mint más csoportokkal.
Ezenkívül a skizofréniában szenvedők agyából származó őssejtekben magasabb volt a LINE-1 gének koncentrációja, mint a rendellenesség nélküli embereké. (Az őssejtek olyan testsejtek, amelyek még nem specializálódtak például bőr- vagy májsejtekké, és képesek a test bármely szövetévé fejlődni.)
A csapat azt is megállapította, hogy skizofréniában szenvedő embereknél nagyobb koncentrációban találtak LINE-1 géneket olyan mentális rendellenességekhez kapcsolódó gének közelében, amelyek az agy neuronjainak kommunikációjához kapcsolódnak.
Talán ezek a LINE-1 szegmensek beillesztik magukat az agy fejlődése szempontjából kritikus génekbe. Ha genetikai és / vagy környezeti tényezők váltják ki, megváltoztathatják az agy fejlődését, ami skizofréniához vezethet - mondta Kato.
Az eredmények „nagyon meggyőzőek”, mert a csapat annyi különböző módszert alkalmazott az ugró gének skizofréniához kötésére - mondta Alysson Muotri, a San Diego-i Kaliforniai Egyetem neurobiológusa. És a LINE-1 gének valóban hasznos célokat szolgálhatnak az emberek számára - tette hozzá.
"A LINE-1 retrotranspozíció mechanizmus lehet a kognitív sokféleség létrehozására az emberi populációban" - mondta Muotri. „Ez a mechanizmus úgy alakult ki, hogy a lakosságban kiemelkedő képességekkel rendelkező embereket, rendkívüli képességekkel rendelkező embereket hozzon létre. Másrészt a spektrum másik vége lehet skizofrénia vagy autizmus. "
Forrás: Neuron
