Új bizonyíték az autizmusról

A tudósok új megállapításokról számolnak be az autizmus forrásának meghatározásában.

Jelenleg, bár tanulmányok kimutatták, hogy több gén mutációi társulnak az agy fejlődési rendellenességéhez, az autizmus forrása továbbra is meghatározatlan.

Most egy új kutatás két további gént tárt fel, amelyek az autizmussal kapcsolatosak lehetnek. Ezenkívül a környezeti expozíció feltételezhetően tényező a magas kockázatú egyének körében.

Becslések szerint 110 amerikai gyermek közül egy autista, ami befolyásolja a viselkedést, a szociális készségeket és a kommunikációt.

A rendellenesség kockázata magasabb az érintett gyermek testvéreinél, mint az általános népességnél, ami azt jelzi, hogy az autizmus öröklődhet - magyarázta a tanulmány társszerzője, Ning Lei, PhD, a Princetoni Egyetem és az Advanced Studies Intézet kutatója.

Dr. Lei és munkatársai elemezték az Autizmus Genetikai Erőforrás Csere (AGRE) adatait 943 családról, amelyek többségében egynél több gyermeknél diagnosztizálták az autizmust, és genetikai teszten estek át.

A kutatók 25 génmutáció prevalenciáját hasonlították össze az AGRE családokban egy 6317 egyedből álló kontrollcsoporttal, fejlődési vagy neuropszichiátriai betegség nélkül.

Dr. Lei csoportja négy gén mutációját azonosította az AGRE családon belül. Korábban két génről kiderült, hogy az autizmushoz kapcsolódik, és gyakran részt vesznek az idegi szinapszisok kialakításában vagy fenntartásában - az egyes neuronok közötti kapcsolódási pontban.

Az egyik azonosított új gén a neurális sejtadhéziós molekula 2 (NCAM2) volt. Az NCAM2 az emberi agy hippocampusában fejeződik ki - ez a régió korábban autizmussal társult.

"Míg az NCAM2 gén mutációit a vizsgált gyermekek kis százalékában találták meg, lenyűgöző, hogy ez a megállapítás folytonos történetet folytat - hogy az autizmussal összefüggő gének közül sok részt vesz az idegi szinapszis kialakulásában vagy működésében, - mondta Dr. Lei.

"Az ehhez hasonló tanulmányok bizonyítják, hogy az autizmus genetikai alapú betegség, amely befolyásolja az idegi kapcsolatokat."

A kutatók feltételezik, hogy az autizmussal élő gyermekek jelentős százalékának mutációja mutatkozik a szinapszis normális működéséhez szükséges sok gén közül egy vagy többben.

A tanulmány azt is kimutatta, hogy az autizmussal élő gyermekek egy részének szülei és testvérei rendelkeznek az NCAM2 mutációval, de maguknak nincs rendellenességük.

Ez arra utal, hogy más környezeti vagy genetikai tényezők vesznek részt az autizmus kialakulásában a fogékony egyéneknél.

"Ezek az eredmények segítenek a nyilvánosságnak megérteni, hogy az autizmus nagyon összetett rendellenesség, hasonlóan a rákhoz" - mondta Dr. Lei. "És valószínűleg egyetlen gén vagy génkörnyezet sem okozhat okot a legtöbb esetben."

Forrás: Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia