Nyolc különböző típusú skizofrénia

Spanyol és amerikai kutatók egy csoportja megállapította, hogy a skizofrénia valójában nyolc genetikailag különböző típusú betegség csoportja, amelyek mindegyike a saját tünetegyüttese.

A Granada (Spanyolország) és a St. Louis-i Washington egyetemének tudósai publikálták kutatásaikat a American Journal of Psychiatry.

Szakértők úgy vélik, hogy ez fontos első lépés lehet a világ népességének körülbelül egy százalékát érintő betegség jobb diagnosztizálása és kezelése felé.

A kutatók tudatában voltak annak, hogy a skizofrénia kockázatának körülbelül 80 százaléka örökletes volt, bár a tudósok évek óta küzdenek annak azonosításával, hogy mely specifikus gének vezetnek ehhez.

Az új vizsgálatba 4196 skizofréniával diagnosztizált beteget és 3200 egészséges beteget vontak be. A szakértők először tudták azonosítani azokat a különböző génhálózatokat, amelyek hozzájárulnak nyolc különböző típusú skizofrénia fennállásához.

"A gének nem önmagukban, elszigetelt módon működnek" - mondta Igor Zwir, Ph.D., a granadai egyetem kutatója és cikkének társszerzője, rámutatott: "inkább egymással dolgoznak, mint egy zenekar.

"Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működnek, nem csak azt kell tudnunk, hogy milyenek a zenekar minden tagja, hanem azt is, hogy miként lépnek kapcsolatba egymással".

„Amit ezzel a kutatással tettünk, egy évtizedes csalódás után a pszichiátriai genetika terén, az az, hogy meghatározzuk azt a módot, ahogyan a gének kölcsönhatásba lépnek egymással, egészséges betegek esetében összehangolt módon, vagy rendezetlenül, ahogy ez a azok az esetek, amelyek a skizofrénia különböző típusaihoz vezetnek ”- állítják a nyomozók.

Így például hallucinációkban vagy delíriumban szenvedő betegeknél a kutatók egyetértenek abban, hogy a tüneteikkel kapcsolatban különböző génhálózatok léteznek, ami azt bizonyítja, hogy a specifikus genetikai variációk kölcsönhatásba lépnek egymással.

Ez a genetikai elemzés 95 százalékos bizonyosságot eredményez a skizofrénia kialakulásának előrejelzésében.

Egy másik csoportban azt tapasztalták, hogy az inkongruens beszéd és a rendezetlen viselkedés specifikusan kapcsolódik egy DNS-variációs hálózathoz, amely a skizofrénia szenvedésének 100 százalékos kockázatához vezet.

A kutatók a betegeket a pozitív tünetek típusa és súlyossága (például hallucinációk vagy delíriumok különböző típusai) vagy negatív tünetek (például a kezdeményezés hiánya, a gondolatok szervezésével kapcsolatos problémák vagy az érzelmek és a gondolat közötti kapcsolat hiánya) szerint osztották fel.

A tudósok ezen tünetek profilját a mögöttes genetikai állapotok szerint a különböző betegségek nyolc kvalitatív típusába is besorolták.

„A múltban a tudósok összefüggéseket kerestek az egyes gének és a skizofrénia között - mutatnak rá a kutatók. Hiányzott az az elképzelés, hogy ezek a gének nem önállóan működnek, hanem csoportként működnek, hogy megzavarják az agy szerkezetét és funkcióit, és ezzel a betegséget okozzák. ”

Bár az egyes gének csak gyengén, inkonzisztens összefüggéseket mutatnak a skizofréniával, a géncsoportok interakciós hálózatai nagy kockázatot jelentenek a betegségben való szenvedésre, 70 és 100 százalék között, „ami szinte lehetetlenné teszi, hogy az ilyen genetikai variációs hálózatokkal rendelkező egyének elkerüljék a skizofréniát. ”

A kutatók összesen 42 géncsoportot találtak, amelyek különféle módon befolyásolták a skizofrénia szenvedésének kockázatát.

Megismételték leleteiket a skizofréniában szenvedő személyek két független mintájában is, amely azt mutatja, hogy ezek a hálózatok megfelelő útvonalak a betegség diagnosztizálásának és kezelésének feltárására és javítására.

"A génhálózatok és a hozzájuk kapcsolódó tünetek azonosítása az egyes betegeknél lehetővé teheti a klinikusok számára, hogy lokalizált kezelést alakítsanak ki a skizofréniát okozó specifikus utakra vonatkozóan" - mondta Zwir.

Forrás: Granadai Egyetem / EurekAlert