Férfi autizmus kapcsolódik a DNS-hez

Új kutatás további nyomokat nyújt arra vonatkozóan, hogy az autizmus spektrum zavar (ASD) miért négyszer több férfit érint, mint nőstény.

Az Addiction and Mental Health (CAMH) tudósai felfedezték, hogy azoknak a férfiaknak, akiknél a DNS-specifikus változások vannak az egyetlen hordozott X-kromoszómán, nagy a kockázata az ASD kialakulásának.

A kutatás a folyóiratban jelent meg Tudomány Translational Medicine.

Az ASD egy neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agy működését, és kihívásokat jelent a kommunikáció és a társadalmi interakció terén, szokatlan viselkedési mintákat és gyakran intellektuális hiányokat. Az ASD minden 120 gyermekből egy és 70 fiúból megdöbbentő.

Bár az ASD összes oka még nem ismert, a kutatások egyre inkább a genetikai tényezők felé mutatnak. Az elmúlt években számos, az ASD-ben részt vevő gént sikerült azonosítani.

A kutatócsoportot Dr. John B. Vincent és Dr. Stephen Scherer vezette. A tudósok 2000 ASD-s, értelmi fogyatékossággal élő egyén génszekvenciáját elemezték, és összehasonlították az eredményeket a populáció kontrolljainak ezreivel.

Megállapították, hogy az ASD-s fiúk körülbelül egy százalékának mutációi voltak a PTCHD1 génben az X kromoszómán. Hasonló mutációkat nem találtak több ezer férfi kontrollnál. Ezenkívül az ugyanazt a mutációt hordozó nővéreket látszólag nem érinti.

"Úgy gondoljuk, hogy a PTCHD1 génnek szerepe van egy neurobiológiai úton, amely az agy fejlődése során információkat juttat a sejtekhez - ez a specifikus mutáció megzavarhatja a döntő fejlődési folyamatokat, hozzájárulva az autizmus kialakulásához" - mondta Dr. Vincent.

"Felfedezésünk megkönnyíti a korai felismerést, ami viszont növeli a sikeres beavatkozások valószínűségét."

"Az autizmusban a férfi nemi elfogultság évek óta érdekel minket, és most van egy mutatónk, amely megmagyarázza, miért lehet ez" - mondja Dr. Scherer.

„A fiúk fiúk, mert egy X és egy Y kromoszómát örökölnek édesanyjuktól. Ha egy fiú X-kromoszómájából hiányzik a PTCHD1 gén vagy más közeli DNS-szekvencia, akkor nagy a kockázata az ASD vagy az értelmi fogyatékosság kialakulásának.

"A lányok abban különböznek, hogy még ha hiányzik is egy PTCHD1 gén, természetüknél fogva mindig hordoznak egy második X kromoszómát, megvédve őket az ASD-től" - teszi hozzá Sherer. "Bár ezek a nők védettek, az autizmus megjelenhet a családjuk fiúinak jövő generációiban."

A kutatók azt remélik, hogy a PTCHD1 gén további vizsgálata szintén jelzi az új terápia lehetséges útjait.

Forrás: Függőség és Mentális Egészségügyi Központ