A skizofrénia genetikai sminkje rendkívül bonyolult

A skizofrénia genetikai felépítésével kapcsolatos új kutatások megerősítették azt, amit sok kutató régóta sejtett - a skizofrénia genetikája rendkívül bonyolult. A betegségek, például a skizofrénia jobb megértése érdekében a kutatók új algoritmust dolgoztak ki genetikai architektúrájának jobb feltérképezésére.

Az új kutatás bebizonyítja, hogy valószínűleg soha nem lesz egyszerű módszer a skizofrénia genetikai vagy vérvizsgálattal történő diagnosztizálására.

A Harvard Közegészségügyi Iskola Po-Ru Loh vezetésével készült új kutatás 22 177 skizofréniában szenvedő és 27 629 kontroll alany genetikai összetételét elemezte (Loh et al., 2015). A kutatók elemzésein keresztül a kutatók becslése szerint több mint 20 000 ok-okozati egy nukleotid polimorfizmus (SNP) létezik a skizofrénia szempontjából. Az SNP-k a leggyakoribb genetikai variációk az emberekben. Leegyszerűsítve: minél több SNP kapcsolódik egy betegséghez, annál összetettebb ez a betegség genetikai felépítése.

Az új kutatás egyik újítása az algoritmusa, amely gyorsabb elemzésre képes a génszekvenciákat és komponenseket, mint a korábbi erőfeszítések: „Bevezettünk egy új gyors algoritmust, a BOLT-REML-t, a variancia-komponensek elemzéséhez, amely több variancia-komponenst és több tulajdonságot tartalmaz, és bebizonyítottuk, hogy ez lehetővé teszi a korábban nehezen kezelhető nagymintás örökölhetőségi elemzéseket ”- jegyezték meg a kutatók.

A skizofrénia esetében a kutatók úgy vélik, hogy ezek a több mint 20 000 genetikai variáns mindegyike a betegség kockázatának egy kis elemét jelenti. Ez a betegséget erősen poligénessé teszi.

Po-Ru Loh kutató a Psych Centralnak adott interjúban elmondta, hogy ez a „genetikai variánsok rendkívüli száma jóval nagyobb, mint a többi gyakori betegségre jósolt szám”. Loh abban a csapatban volt, amely a folyóiratban megjelenő új kutatást közzétette Természetgenetika.

Tekintettel a skizofréniában részt vevő SNP-k számára, lehetséges-e ennek a rendellenességnek az egyszerű genetikai vizsgálata?

"A skizofrénia specifikus genetikai tesztjét rendkívül nehéz kidolgozni" - mondta Loh. "Egy ilyen tesztnek sok genetikai variánsra (mindegyiknek kicsi a hatása) összesített hatásokat kell magában foglalnia, és nagyon nagy mintaméretre (a tanulmány résztvevőinek milliói) lenne szükség ezen apró hatások pontos becsléséhez."

Ez az első nagyszabású kutatás, amely olyan sok genetikai markert tudott megvizsgálni a skizofréniában szenvedők ilyen magas részletességi szintjén, és összehasonlította őket skizofréniában nem szenvedőkkel. Mint ilyen, megállapításai fontos hozzájárulást jelentenek e rendellenesség genetikájának megértéséhez.

De mit hoz a jövő?

"Nagyobb mintaméretre lesz szükség ezen eredmények megerősítéséhez és bővítéséhez" - jegyezte meg Loh. „~ 50 000 mintával (nagyjából 22 ezer eset és 28 ezer kontroll) elegendő statisztikai erővel rendelkeztünk ahhoz, hogy a genetikai hatások genomszerte történő eloszlását a korábban lehetségesnél nagyobb felbontással vizsgálhassuk, de a jövőben még nagyobb méretű vizsgálatok kétségkívül finomabb felbontást és további betekintést. ”

Az ilyen innovatív kutatások bebizonyítják, mennyit kell még megtudnunk a mentális betegségek kiváltó okairól.

Referencia

Loh, P-R. et al. (2015). A skizofrénia és más összetett betegségek genetikai architektúrájának ellentmondása gyors variancia-komponens elemzéssel. Természetgenetika. doi: 10.1038 / ng.3431