Génmutációk és skizofrénia

Éppen tegnap tapasztaltuk a piacon a bipoláris genetikai teszt mögött rejlő tudományhiányt. És most ez eltalálja az újdonságot - a genetikai mutációk és a skizofrénia.

Az új kutatás az egyének génjeiben lévő DNS-szekvenciákat vizsgálta, keresve az úgynevezett „mutációkat” - olyan ritka deléciókat vagy duplikációkat, amelyeket a tudósok általában nem várnak el. Hagyjuk ScienceNOW összefoglalja a folyóirat cikkének megállapításait Tudomány:

Egy kutatócsoport [150] az általuk megkérdezett skizofrén betegek 15% -ában találta meg ezeket a ritka, úgynevezett másolatszám-variánsokat. A 268 egészséges kontrollnak csak 5% -a hordozta ugyanazt a variánst. A másik csapat [kutatók] 83 olyan személy DNS-ét vizsgálta, akiknél a [skizofrénia] betegség súlyos formái 13 éves kor előtt diagnosztizáltak, és összehasonlították őket 77 kontrollal. E korai kezdetű csoport 20% -ának ritka példányszám-variánsai voltak - ez négyszerese a kontroll arányának.

A hírmédia tehát a tanulmány nyilvánvaló, szép elviteléről számol be - miszerint a skizofrén betegségben szenvedők 3-4-szer nagyobb eséllyel fordulnak elő ehhez a genetikai mutációhoz, mint a skizofréniában nem szenvedők. Remek dolgok, ezek az adatok.

De itt van a kevésbé jelentett elvitel, amelyet szerintem ugyanolyan fontos szem előtt tartani - ezek a génmutációk nem fordulnak elő a skizofréniában szenvedők túlnyomó többségében (az első vizsgálatban 85%, a második vizsgálatban 80%).

Ez azt jelenti, hogy egy ideális világban is, ha genetikai tesztet vagy hasonlót fejlesztenének ki ennek a mutációnak a keresésére, akkor hiányozna az azt szedők 80-85% -a - akik továbbra is szkizofrénia alakulna ki.

De a génmutációs kép még felhősödik:

[Ezek a mutációk] sem egyedülállóak a skizofrénia vonatkozásában - valószínűleg „sokféle fejlődési rendellenességben mutatkoznak meg”, különös tekintettel a mentális retardációra és az autizmusra - tette hozzá Judith Rapoport, a NIMH csapatának vezetője. Valójában a jelenlegi cikk néhány szerzője tavaly hasonló ritka és idioszinkratikus mutációkról számolt be az autizmussal élő embereknél

Más szavakkal, az ilyen típusú mutációk több rendellenességben is jelen lehetnek. Még nem tudjuk pontosan, hogy hány. Lehet, hogy csak 3 lesz, de lehet, hogy 23. Nem tudjuk.

A kutatók optimizmusa annak ellenére, hogy végül azonosítani fogják az összes ilyen mutációt (a tudósok az utolsó előtti optimisták!), A kutatás korlátainak visszafogott tudomásulvételét csak a kutatás legvégén találja meg. ScienceNow történet - egy mondat -, majd további jövőbe mutató kijelentések, amelyek arról szólhatnak, mi történhet, ha ezek bármelyike ​​bármihez is vezet, konkrét, a mindennapi gyakorlók és betegeik számára.

A mainstream médiajelentések alig teljesítettek jobban, a NIMH sajtótájékoztatóján papagájtoltak az eredményekről, és keveset kínáltak a kritikus szemmel. A washingtoni postapéldául a „Skizofrénia ritka, gyakran egyedi genetikai hibákhoz kapcsolódik” címmel vezetett. Valóban, olyan ritkán, hogy a skizofréniában szenvedők csak kis részénél fordulnak elő, és annyira „egyedülállóak”, hogy más rendellenességekben is megtalálhatók, például az autizmusban. Annak a módja, hogy eltaláljuk a labdát a parkban, Post szerkesztők. De ez a cikk legjobb sora:

Hosszú távon ez segíthet az orvosoknak a legjobb gyógyszerek kiválasztásában az egyes skizofrén betegek számára, és felgyorsíthatja a betegek bizonyos szükségleteihez igazított gyógyszerek kifejlesztését.

Mi ez a „hosszú táv?” Tíz év? Húsz? Száz év? Az olvasó elgondolkodhat.

Igen, a kutatók csak tervezői gyógyszerekről beszéltek, amelyek a betegek konkrét igényeihez igazodtak, ó, egy-két évtizedig? És hány kábítószert láttunk még a csővezetékbe jutni ez idő alatt, amely bármit meg tud tenni ennek megközelítésében? Hány gyógyszergyártó cég készít egy, a szkizofréniában szenvedők 15% -ánál (ami a lakosság kb. 1% -át érinti) az 1/10-ben talált genetikai mutációra szabott gyógyszert (ezt a NIMH igazgatója, Tom Insel javasolta a sajtótájékoztatón). . Tehát ez körülbelül 3 millió amerikai és 15% a genetikai mutációkkal 450 000, ennek 1/10-e 45 000 ember. Igen, nem látom, hogy a gyógyszergyárak hamarosan 45 000 fős piacot követelnének, sajnálom.

Félreértés ne essék - mindannyian a tudományos import lélegzetelállító felfedezéseiért felelek. És úgy gondolom, hogy ez valójában azon kevés genetikai felfedezés egyike, amely némi jelentőséggel bírhat a jövőben, különösen az ezen a területen dolgozó kutatók számára.

De meg kell húznom a határt, amikor a mainstream média beszámol erről a felfedezésről, mintha ez valóban megváltoztatná annak életét, aki skizofréniában szenved jelenleg, vagy a fene életében is. A megértés fontos lépéséről beszélünk, nem pedig óriási előrelépésről, amikor kitaláltuk ezeket a genetikai dolgokat.

Csak egy kis perspektíva szkeptikus szemmel.