5 fő mentális betegség azonos genetikai variációkra vezethető vissza
Öt fő mentális betegség - depresszió, bipoláris rendellenesség, ADHD, skizofrénia és autizmus - ugyanazokra az öröklődő genetikai variációkra vezethető vissza - derült ki a maga nemében legnagyobb, az egész genomot átfogó tanulmányból. Ezek a variációk a mentális betegség kockázatának 17–28 százalékát teszik ki.
A tanulmány feltárta, hogy az átfedés a legnagyobb a skizofrénia és a bipoláris rendellenesség között; mérsékelt bipoláris és depressziós, valamint ADHD és depresszió esetén; és alacsony a skizofrénia és a depresszió között.
"Mivel tanulmányunk csak a közös génvariánsokat vizsgálta, a rendellenességek közötti teljes genetikai átfedés valószínűleg nagyobb" - mondta Naomi Wray, Ph.D., University of Queensland, Brisbane, Ausztrália.
"A kisebb hatású megosztott változatok, a ritka változatok, a mutációk, a duplikációk, a deléciók és a gén-környezet kölcsönhatások is hozzájárulnak ezekhez a betegségekhez."
Az öröklődés átfedése, amely a közös genetikai variációknak tulajdonítható, a skizofrénia és a bipoláris rendellenesség között körülbelül 15, a bipoláris rendellenesség és a depresszió között körülbelül 10, a skizofrénia és a depresszió között körülbelül 9, a skizofrénia és az autizmus között pedig körülbelül 3 százalék volt.
"A hagyományos pszichiátriai diagnózisok között a közös genetikai kockázati tényezők számszerűsítése ilyen bizonyítékokkal segít abban, hogy a természethez hűbb osztályozás felé haladjunk" - mondta Bruce Cuthbert, Ph.D., a NIMH Felnőttek Transzlációs Kutatási és Kezelésfejlesztési Osztályának igazgatója.
Ez év elején a Pszichiátriai Genomikai Konzorcium (PGC) kutatói - több mint 300 tudós 20 ország 80 kutatóközpontjában - beszámoltak az öt rendellenesség átfedésének első bizonyítékairól.
Az ilyen rendellenességekkel küzdő egyéneknél valószínűbb volt a variáció gyanúja ugyanazon a négy kromoszóma helyen. Az átfedés mértéke azonban továbbra sem tisztázott.
Az új tanulmányban a kutatók ugyanazokat az egész genomra kiterjedő információkat és a jelenleg rendelkezésre álló legnagyobb mennyiségű adatot használták fel ezen mentális rendellenességek kockázatának kiszámításához. Értékelték, hogy a genetikai kódban a kromoszómákon átterjedő közös variábilis helyek százezreinek bármelyike betudható-e.
A kutatók a genetikai variációk hasonlóságait keresték minden betegségben szenvedő emberek ezrei között, és összehasonlították őket a kontrollokkal, kitalálva, hogy az egyes rendellenességpárok mennyire kapcsolódnak ugyanahhoz a genetikai variánshoz.
A skizofrénia és a depresszió összekapcsolásának új bizonyítéka, ha megismétlődik, fontos következményekkel járhat a diagnosztika és a kutatás szempontjából - állítják a kutatók. Arra számítottak, hogy több átfedés lesz az ADHD és az autizmus között, de a szerény skizofrénia-autizmus kapcsolat összhangban áll más feltáruló bizonyítékokkal.
Az eredmények még mindig megmagyarázhatatlanul hagyják a rendellenességek valószínű öröklött genetikai hozzájárulását - és különösen a nem öröklött genetikai tényezőket. Például a gyakori genetikai variációk a skizofrénia 23 százalékát tették ki, de iker- és családvizsgálatokból származó bizonyítékok 81 százalékra becsülték annak teljes örökölhetőségét.
„Biztató, hogy a mentális rendellenességekhez való genetikai hozzájárulás becslése a hagyományosabb családi és ikertanulmányok eredményeit követi nyomon. A tanulmány rámutat a mentális rendellenességek aktív génfelfedezésének jövőjére. ”- mondta Thomas Lehner, Ph.D., a NIMH Genomikai Kutatócsoport vezetője.
Forrás: Természetgenetika
