A ritka genetikai változatok növelik a Tourette-szindróma kockázatát

11 ország 57 tudósából álló nemzetközi csoport azonosította a Tourette-szindróma (TS) első komplex neuropszichiátriai rendellenességének első végleges kockázati génjeit.

Az áttörés akkor következett be, amikor a kutatók a genomika kutatásának egy viszonylag új területére összpontosítottak, amely magában foglalja a teljes genom megtekintését, nem pedig egy adott gén keresését - mondta Dr. Peristera Paschou, a Purdue Egyetem biológiai docense.

„Legtöbbször egyetlen bázispár mutációjára összpontosítunk, amelyek a DNS építőkövei, és keresünk egy mutációt. De az elmúlt években rájöttünk, hogy az emberi genomnak van egy másik változata is ”- mondta Paschou.

A 100-ból körülbelül egy embert érintő Tourette-szindrómát egy vagy több fizikai tikk jellemzi, mint például a torok megtisztítása, köhögés, szempislogás vagy arcmozgások, legalább egy önkéntelen fonikus vagy verbális tic.

A TS-ben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel vannak további neuropszichiátriai rendellenességek, például figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) vagy rögeszmés kényszeres rendellenesség (OCD), és úgy tűnik, hogy nagyobb a szorongás, a súlyos depresszió vagy az autizmus spektrum rendellenességek kockázata.

A tünetek és a kapcsolódó állapotok sokfélesége miatt a Tourette-szindróma gyakran nehezen azonosítható és követhető állapot.

Az utóbbi években azonban a tudósok azt vizsgálták, hogy a gén rövid szakaszai milyen gyakran ismétlődnek meg az egész genomban, hogyan változhatnak ezek az ismétlések (másolatszám-variánsok) az egyének között, és hogy hatással vannak-e az egészségre.

„Ezek a variációk magukban foglalhatják a DNS-szekvencia nagy részét, sőt egész géneket is tartalmazhatnak. Csak nagyon nemrég kezdtük megérteni, hogy a kópiaszám-variáció hogyan viszonyulhat a betegséghez ”- mondta Paschou.

„Ennek a Tourette-szindrómás kutatásnak az esetében a teljes genomot átkutattuk, és fizikai elemzéssel azonosítani tudtuk, hol található ez a variáció. Ritkán találunk olyan változatokat, amelyek ilyen magas szinten társulnak. Ezért ez egy akkora áttörés. ”

Dr. Jeremiah Scharf, a Massachusettsi Pszichiátriai és Neurológiai Általános Kórház és a Massachusettsi Általános Kórházi Genomikai Orvostudományi Osztály pszichiátriai és neurodevelopmentális genetikai osztályának pszichiátriai és neurodevelopmentális genetikai osztályának vezetője, a jelentés társszerzője szerint ez jelentős megállapítás.

"Hosszú távú célunk volt annak felismerése, hogy a Tourette-szindróma nem egyetlen génbetegség, és hogy szigorú statisztikai bizonyosságra van szükség ahhoz, hogy egy gént jelentősen társulhassunk vele" - mondta.

"Úgy gondoljuk, hogy az különbözteti meg tanulmányunkat a korábbi tanulmányoktól, hogy az általunk azonosított két gén meghaladta a" genomszintű jelentőség "szigorú küszöbét, és így képviseli az első két meghatározó Tourette-szindróma-fogékonysággént."

A kutatás elősegíti a Tourette és egyéb rendellenességek új és hatékonyabb kezelésének felgyorsítását.

"A Tourette-szindrómát már régóta modellzavarnak tekintik az agy azon részeinek tanulmányozásában, amelyek a hagyományos neurológiai és pszichiátriai koncepcióink metszéspontjában működnek" - mondja Scharf.

„A Tourette-szindróma első két meghatározó génje erős alapokat nyújt számunkra a betegség biológiájának megértésére irányuló erőfeszítéseinkben, és a jövőbeni tanulmányok arról, hogy ezek a gének hogyan működnek mind az egészség, mind a betegségek terén, olyan felfedezésekhez vezethetnek, amelyek szélesebb körben relevánsak a neuropszichiátriai rendellenességek szempontjából a Tábornok."

Bár ez a kutatás a legnagyobb volt, amelyet valaha a Tourette-szindrómán végeztek, Paschou szerint sokkal nagyobb tanulmányt terveznek már.

"Reméljük, hogy a következő két évben összeállítunk egy 12 000 betegből álló mintát, amit mi, akik ezen a területen dolgozunk, korábban el sem tudták képzelni" - mondta.

Paschou szerint az együttműködés sikere nemcsak a kutatóknak, hanem a betegeknek és családtagjaiknak is köszönhető. „Olyan nagy hozzájárulás volt a betegek és családjaik számára, hogy részt vegyenek ebben a tanulmányban. Nélkülük ilyen tanulmányok nem létezhetnek. ”

Az új megállapításokat a folyóirat publikálja Idegsejt.

Forrás: Purdue Egyetem