Az OCD genetikájának szűkítése, Tourette-szindróma

A kutatók elvégezték az első genomkutatást, hogy megkeressék a Tourette-szindrómáért és a rögeszmés-kényszeres rendellenességért (OCD) felelős géneket. A megállapítások azt mutatják, hogy sem az OCD, sem a Tourette-szindróma nem elég egyszerű ahhoz, hogy egyetlen problémagénre lehessen visszavezetni, de a kutatóknak sikerült meghatározniuk az emberi kromoszómán több olyan területet, amely hozzájárulhat a feltételekhez.

"Mindkét rendellenességnek egyértelműen összetett genetikai architektúrája van, és ez a két tanulmány megalapozza a Tourette-szindróma és az OCD mögöttes genetikai etiológiájának megértését" - mondta Dr. Jeremiah Scharf, a bostoni Massachusettsi Általános Kórház neurológusa, aki mindkét munkán dolgozott. projektek.

A Tourette-szindróma vizsgálatban a kutatók több mint 1200 rendellenességgel rendelkező ember genomját hasonlították össze közel 5000 egészséges ember genomjához.

Elvégezték a „genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatot”, amely magában foglalja a genomok százezreinek genetikai variánsainak átvizsgálását, hogy lássák, vannak-e gyakoribbak-e a rendellenességben szenvedőknél.

Nem találták, hogy egyetlen genetikai szignál különbözne szignifikánsan a két genom között, ami azt jelenti, hogy a kutatók nem zárhatták ki a véletlenszerű véletlenszerűségeket az adott különbség okaként.

A legfőbb genetikai variációk között azonban szokatlanul sok variáció volt az agy homloklebenyében - ez a régió mind a Tourette-szindrómában, mind az OCD-ben szerepet játszik - mondta Scharf.

Az egyik gént, amely erősen variálta a Tourette és a nem Tourette genomokat, COL27A1-nek hívták, amely a porcban található kollagén fehérjét kódolja. Ugyanez a gén a kisagyban is aktív, egy agyi régió, amely fontos a motoros szabályozáshoz a fejlődés során. További kutatásokra van szükség annak megállapításához, hogy ennek a génnek milyen kapcsolata van a Tourette-szindrómával, ha van ilyen, mondta Scharf.

Az OCD vizsgálatban a kutatók ugyanezt az elemzést készítették az egészséges genomokról, valamint mintegy 1500 OCD-s emberről. Ismét egyetlen gén sem tűnt ki végleges OCD génként, de az eredmények jó jelöltet mutatnak a BTBD3 nevű gén közelében, amely több sejtfunkcióban vesz részt.

Ez az első, az egész genomra kiterjedő eredmény hamis pozitív eredményeket fog felmutatni, jegyezte meg Scharf, ezért a kutatóknak mostantól nagyobb számú embermintában kell tanulmányozniuk ezeket az érdekes géneket.

A tudósok összehasonlítják a két tanulmányt azon genetikai kapcsolatok azonosítása érdekében, amelyek megmagyarázhatják, miért fordulnak elő olyan gyakran a Tourette-szindróma és az OCD.

"A tanulmány lényege, hogy a Tourette-szindrómát és az OCD-t számos más pszichiátriai betegség társaságába hozza, amelyeket az emberek a genom egészére kiterjedő társulás segítségével tanulmányoztak" - mondta Scharf, az autizmust, a skizofréniát és a bipoláris rendellenességet említve. .

"Most, hogy rendelkezésünkre állnak ezek az adatok a Tourette-szindrómára és az OCD-re vonatkozóan, együtt dolgozhatunk azokkal a kutatókkal, akik ezeket a betegségeket tanulmányozzák, hogy megpróbáljuk megtudni, mit tanulhatunk arról, hogy milyen változatok vannak megosztva a különböző idegfejlődési rendellenességek között."

Forrás: Molecular Psychiatry