Skizofrénia leendő biomarkere?
Az epigenetika egy feltörekvő tanulmányi terület, amelyet annak kutatása jellemez, hogy a környezet (vagy tapasztalatok) hogyan befolyásolják a genetikát.
A nyomozók képesek voltak kimutatni a különbségeket attól függően, hogy a betegek hány évesek voltak, amikor kialakult a betegség, és hogy különféle gyógyszerekkel kezelték-e őket. A jövőben ez az új ismeret felhasználható egy egyszerű teszt kidolgozására a skizofrén betegek diagnosztizálására.
A skizofrénia egy viszonylag gyakori krónikus pszichiátriai betegség, amely a lakosság egy százalékát érinti. A skizofrénia kialakulásának kockázata növekszik, ha van olyan közeli családtagja, aki szenvedett a betegségben. Ugyanazon ikreken végzett vizsgálatok (akiknek genetikai háttere megegyezik) azt mutatják, hogy a betegség kockázatának csak 50 százaléka magyarázható genetikai tényezőkkel.
Ez pedig azt sugallja, hogy a környezeti tényezők, amelyek magukban foglalják a genom epigenetikai változásait, teszik ki a betegség fennmaradó 50 százalékát.
„Az epigenetika apró, visszafordítható kémiai változásokat foglal magában, például metilcsoportok formájában, amelyek a genom bizonyos DNS-szekvenciáihoz kötődnek, amelyek ennek következtében módosíthatják a DNS működését.
„Az általunk most bemutatott kutatási eredmények arra utalnak, hogy az epigenetikus mechanizmusok nagy jelentőséggel bírnak a mentális betegségekben. Különösen érdekes, hogy ezek a változások a betegség megjelenésekor az életkorhoz is kapcsolhatók ”- mondta Tomas Ekström, Ph.D.
A jelenlegi tanulmányban a kutatók meghatározták a skizofréniában szenvedő egyének fehérvérsejtjeinek DNS metilációs szintjét lényegesen alacsonyabbak a normálnál, és hogy a metiláció mértéke összefügg a betegség kialakulásának életkorával és a betegség súlyosságával.
A vizsgálat során a kutatók a különböző típusú gyógyszerekkel kezelt betegek mintáiban összehasonlították a metiláció mértékét is. Ebből a tudósok felfedezték, hogy egyfajta antipszichotikus gyógyszerrel végzett kezelés befolyásolhatja a vérsejtek DNS-metilációjának szintjét a normálisabb szint felé.
Cikkében FASEB Journal, a kutatók megjegyzik, hogy jelenleg nincs olyan skizofrénia „biomarker”, amely alkalmas klinikai mintavételre.
Ennek megfelelően az új ismeretek alkalmazási területe egy egyszerű teszt kidolgozása a skizofrénia diagnosztizálására és annak figyelemmel kísérésére, hogy a betegek hogyan reagálnak a kapott kezelésre.
„Az a tény, hogy egy közönséges vérminta DNS-metilezése felhasználható a skizofrénia súlyosságának jelzőjeként, teljesen új lehetőségeket nyit meg. De utólagos vizsgálatokra van szükség annak tisztázásához, például, hogy a kezelés megválasztása összekapcsolható-e az ilyen típusú vizsgálatokkal ”- mondta Martin Schalling, MD, a tanulmány egyik kutatója.
Forrás: Karolinska Institutet
