Lou Gehrig kórja genetikai eredetet oszthat meg skizofréniával

A folyóiratban megjelent új tanulmány szerint az amiotróf laterális szklerózis (ALS) - más néven Lou Gehrig-kór vagy motoros idegsejt-betegség (MND) - genetikai eredetet mutat a skizofréniával. Nature Communications.

Az ALS / MND a progresszív neurológiai betegségek ritka csoportja, amely az önkéntes izommozgások, például a gyaloglás, a légzés, a rágás és a beszélgetés szabályozásában részt vevő idegsejtek (neuronok) halálát okozza. Jelenleg nincs ismert gyógymód vagy kezelés, amely visszafordíthatná a kárt.

„Ez a tanulmány bemutatja a genetika erejét a betegségek okainak megértésében. Míg a neurológiai és pszichiátriai állapotoknak nagyon eltérő tulajdonságaik és klinikai megjelenésük lehet, munkánk kimutatta, hogy az ilyen változatos állapotokhoz vezető biológiai útvonalakban sok közös van ”- mondta Dr. Russell McLaughlin, Ussher, a dublini Trinity College genomelemzési adjunktusa , és a cikk vezető szerzője.

A tanulmányt a Trinity kutatóinak korábbi epidemiológiai eredményei indokolták, amelyekből kiderült, hogy az ALS-ben / MND-ben szenvedő embereknél a vártnál nagyobb valószínűséggel voltak skizofréniás családtagok, és volt még egy családtagjuk, aki öngyilkos lett.

Ez a korábbi munka a különböző neurológiai és pszichiátriai állapotok arányát vizsgálta az ALS / MND résztvevők és kontrollok több mint 12 000 rokona körében. Az eredményeket később 2013-ban tették közzé a folyóiratban Annals of Neurology.

Az új tanulmányhoz az Utrechti Egyetem kutatói, a londoni Kings College, valamint a Project MinE és a Pszichiátriai Genom Konzorcium tagjai csaknem 13 000 ALS / MND és több mint 30 000 skizofrénia eset genetikai profilját elemezték. Megállapították, hogy a két különféle állapothoz kapcsolódó gén sok azonos.

Valójában a kutatás 14 százalékos átfedést mutat a genetikai érzékenységben a felnőttkori ALS / MND neurodegeneratív állapot és a skizofrénia kialakulására.

Noha a skizofrénia és más neuropszichiátriai állapotok, köztük a bipoláris affektív rendellenesség és az autizmus, átfedéseket mutattak ki a múltban, ez az első alkalom, amikor az ALS / MND és a pszichiátriai állapotok közötti genetikai érzékenység átfedést mutattak.

"Az évek során végzett munkánk megmutatta, hogy az ALS / MND sokkal összetettebb betegség, mint eredetileg gondoltuk" - mondta Dr. Orla Hardiman vezető szerző, a Trinity neurológiai professzora és az Országos Idegtudományi Központ tanácsadó neurológusa.

„Tehát ahelyett, hogy az ALS / MND-t egyszerre egy sejt degenerációjának gondolnánk, és egy működő„ varázslövéses ”kezelést keresnénk, ugyanúgy gondolkodnunk kell az ALS / MND-ről, mint a skizofréniáról, ami az agy különböző régiói közötti kapcsolat megszakadásának problémája, és olyan gyógyszereket kell keresnünk, amelyek segítenek a meghibásodott agyhálózatok stabilizálásában. "

Hardiman hozzátette, hogy a pszichiátria és a neurológia közötti határvonal hamis. "El kell ismernünk, hogy az agybetegségnek sokféle megnyilvánulása van, és az új kezelések kifejlesztésének legjobb módja a történések biológiájának megértése" - mondta.

Hardiman elmondta, hogy ezeknek a megállapításoknak jelentős jövőbeli következményei lesznek a betegségek osztályozásának módjára, és arra nézve, hogy az orvosokat hogyan képzik ki mind a pszichiátria, mind a neurológia területén.

Forrás: Trinity College Dublin