Hatalmas genomvizsgálat Több mint 100 gént azonosít a skizofrénia kapcsán

A pszichiátriai rendellenességekről valaha végzett legnagyobb genomvizsgálat során egy nemzetközi kutatócsoport több mint 100 gént azonosított a skizofrénia kialakulásához. A folyóiratban online közzétett eredmények Természet, új megközelítésekhez vezethet a betegség kezelésében, amely a gyógyszerfejlesztésben alig több mint 60 év alatt javult.

A jelenlegi skizofrénia-gyógyszerek csak a rendellenesség (pszichózis) egyik tünetét kezelik, és nem segítenek enyhíteni a pusztító kognitív tüneteket. Részben a kezelési lehetőségek korlátozottak, mivel a betegség hátterében álló biológiai mechanizmusok nincsenek jól megértve.

A skizofrénia kutatása a génekre összpontosított, a rendellenesség magas öröklődése miatt. Korábbi tanulmányok kimutatták a betegség összetettségét (sok gén együttes hatása okozhatja), és nagyjából két tucat genomi régió kapcsolódik a rendellenességhez. Az új tanulmány megerősíti ezeket a korábbi megállapításokat, és még jobban megvilágítja a skizofrénia genetikai alapjait és mögöttes biológiáját.

"A genom tanulmányozásával jobban kezeljük azokat a genetikai variációkat, amelyek kiszolgáltatottá teszik az embereket a pszichiátriai betegségekkel szemben" - mondta Thomas Insel, az Országos Mentális Egészségügyi Intézet igazgatója.

"A genomtechnika csodáin keresztül olyan időszakban vagyunk, amelyben először kezdtük megérteni sok szereplőt molekuláris és sejtszinten."

A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatban (GWAS) a kutatók több mint 80 000 genetikai mintát elemeztek skizofréniás betegekből és egészséges önkéntesekből, és 108 specifikus helyet találtak az emberi genomban, amely a skizofrénia kockázatával jár. Ezen lókuszok közül 83 (a gének specifikus helyei) korábban nem voltak összefüggésben a rendellenességgel.

„Konzorciumunk néhány rövid év alatt, több tízezer minta elemzésével, a skizofréniával összefüggő csak néhány maroknyi lókusz azonosításáról lépett át annyi megtalálásáig, hogy mintákat láthatunk közöttük” - mondta az első szerző, Stephan Ripke, a Broad Stanley Pszichiátriai Kutatóközpontjának tudósa.

„Csoportosíthatjuk őket azonosítható útvonalakra - amelyekről ismert, hogy mely gének működnek együtt az agy bizonyos funkcióinak végrehajtásában. Ez segít megérteni a skizofrénia biológiáját. ”

A tanulmány többnyire az agyszövetben expresszálódó génekre mutat. A kutatók kisebb számú szkizofrénia gént is találtak, amelyek aktívak az immunrendszerben - ez a megállapítás támogatja a skizofrénia és az immunológiai folyamatok korábban feltételezett kapcsolatát.

A tanulmány kapcsolatot talált a skizofrénia és a genom régiója között, amely a DRD2 néven ismert gént tartalmazza. Ez a gén előállítja a skizofrénia ellen minden jóváhagyott gyógyszer által megcélzott dopaminreceptort. Ez a megállapítás arra utal, hogy az új génhelységek terápiás célpontokká is válhatnak.

"Az a tény, hogy ilyen nagymértékben sikerült kimutatni a genetikai kockázati tényezőket, azt mutatja, hogy a skizofrénia ugyanazokkal a megközelítésekkel kezelhető, amelyek már átalakították más betegségek megértését" - mondta a lap vezető szerzője, Michael O'Donovan, igazgatóhelyettes a Cardiff Egyetem Orvostudományi Karának Neuropszichiátriai Genetikai és Genomikai Központjának MRC-je. „

Az új eredmények sokasága megindíthatja az új kezelések kifejlesztését a skizofrénia esetében, amely folyamat az elmúlt 60 évben megakadt. ”

Forrás: Harvard Egyetem