Újabb lépés a skizofrénia genetikai titkainak feloldásához

Egy érdekes új tanulmány négy specifikus genetikai változatot talált, amelyek arra utalnak, hogy a skizofrénia nem egy betegség lehet, hanem inkább egy olyan különálló rendellenességek csoportja, amelyek hasonló külső tünetekkel járnak.

A kutatók felfedezték e négy befolyásos gén variánsainak kódolásának fontosságát, amelyek különböző skizofrénia altípusokra utalhatnak. Vagyis a skizofrénia lehet a tünetek összetett konstellációja, amely az alapul szolgáló génváltozat alapján változik.

Az új kutatás (Kranz et al., 2016) 48, pszichotikus tünetekkel küzdő embert vizsgált meg, és egy bizonyos típusú génszekvenálást (exomszekvenálást) végzett négy specifikus gén - PTPRG, SLC39A13, TGM5 és ARMS / KIDINS220 - megcélzásával. A vizsgálat 48 alanyából csak tizenöt (15) (31,25 százalék) hordozott „ritka vagy új missense kódoló variánsokat egy vagy több ilyen génben”. Úgy tűnik, hogy a skizofrénia ezen négy altípusa fontos szempontból különbözik egymástól:

Az alcsoportok jelentősen különböztek a fontos jellemzők között, többek között: a PTPRG specifikus munkamemória-hiányai (n = 5); súlyos negatív tünetek, globális kognitív deficitek és gyenge iskolai végzettség, ami fejlõdési rendellenességre utal, az SLC39A13 esetében (n = 4); lassú feldolgozási sebesség, gyermekkori figyelemzavar és enyhébb tünetek a TGM5 esetében (n = 4); és globális kognitív deficitek jó iskolai végzettséggel, ami neurodegenerációt sugall az ARMS / KIDINS220 esetében (n = 5).

A kutatók szerint ez megnyithatja az ajtót a hatékonyabb kezelések jobb megértése előtt a skizofréniában szenvedő betegek számára, akiknél előfordul, hogy ezen ritka gén kódoló variánsok egyike van.

Különösen a kezelési megközelítések hasznosak lehetnek a TGM5 hordozók feldolgozási sebességével, a PTPRG munkamemóriájával, az SLC39A13 cinknövekedésével és az ARMS / KIDINS220 hordozók neuroprotekciójával. A precíziós megközelítéseket e genotípusok ismeretében lehet tájékoztatni a pszichózisos betegek kezelésének elősegítése érdekében.

Ez megváltoztatja a skizofrénia kezelését?

Bár az új kutatási eredmények érdekesek, nem valószínű, hogy hamarosan jelentős változásokat eredményeznek a skizofrénia kezelésében.

A betegeknek átfogó (és drága) genetikai vizsgálatokat kell elvégezniük e négy specifikus gént kódoló változat esetében. És akkor is csak kevesen tudnának segíteni ilyen tesztelésen. Ez azért van, mert a vizsgálatban részt vevők teljes 70% -ánál nem volt ilyen kódolási variáns, így ezen kezeléstípusok egyike sem segítene rajtuk.

A kutatók által megfogalmazott kezelési javaslatok pedig nagyrészt egérvizsgálatokon alapulnak, nem pedig a tényleges emberek tanulmányain. Az egérvizsgálatok döntő többsége nem replikálódik humán vizsgálatokban. Számos emberi tanulmányra lenne szükség annak igazolására, hogy a javasolt kezelési módszerek valóban előnyösek-e a specifikus kódolási variánsokkal rendelkezők számára.

Csakúgy, mint a mentális betegségek és a gének területén végzett összes kutatás esetében, ez a tanulmány is csábító nyomokat nyújt a skizofrénia és prekurzorainak összetettségére vonatkozóan. De ma sem nyújt sok hasznosítható információt szakembereknek vagy skizofréniában szenvedő betegeknek.

Referencia

Kranz, TM és mtsai. (2016). A pszichózis fenotípusosan elkülönülő altípusai új vagy ritka variánsokat kísérnek négy különböző jelzőgénben. EBioMedicine.