Az új gének azonosítója felelős az Alzheimer-kórért
A kutatók az Alzheimer-kórért (AD) felelős számos új gén azonosításáról számolnak be. A megállapítás fontos, mivel a gének tartalmazzák azokat, amelyek funkcionális és strukturális változásokhoz vezetnek az agyban, és megemelkedtek az AD fehérjék szintje a cerebrospinális folyadékban (CSF).
A kutatók úgy vélik, hogy az újonnan azonosított gének új és jobb célpontokat jelenthetnek a jövőbeni gyógyszerek számára a kognitív károsodás kialakulásának megelőzésére vagy csökkentésére.
A tanulmány megtalálható a Journal of Alzheimer’s and Dementia, egyedülálló volt, mivel a kutatók különféle kognitív károsodást mutató csoportokra összpontosítottak. A specifikus csoportok a kognitív spektrum mentén terjedtek a normál kognitív működéstől vagy a kontrolltól kezdve az enyhe kognitív károsodásig (MCI), majd az AD esetekig.
Ez a megközelítés különbözött a tipikus tanulmánytervtől, amely az összes ilyen embert egyetlen csoportba egyesíti, vagy csak a kognitívan egészséges személyekre összpontosít. Feltűnően a megközelítés lehetővé tette a kutatók számára, hogy több új genetikai asszociációt azonosítsanak több alcsoporton belül.
A kutatók szerint ezek az összefüggések nem nyilvánvalóak az AD-esetek és a kontrollok összehasonlításakor vagy az AD-eseteken belül, ami arra utal, hogy ezek a jelek az AD kialakulása előtti folyamatok mögött állnak.
Mint ilyenek, ezek a gének vonzóbb célpontok lehetnek a gyógyszerfejlesztés szempontjából, mivel egyre inkább felismerik, hogy hatékony gyógyszereket kapnak azok, amelyeket a személyeknek a kognitív károsodás kialakulása előtt vagy röviddel azután kapnak.
A kutatók az AD-hez kapcsolódó agyi MRI-mérések, a logikai memória teszt pontszámai és a két AD-fehérje (amiloid-béta és tau) CSF-szintjeinek kapcsolatát tesztelték a genomban több millió genetikai markerrel (ún. SNP-k) az 1,189 résztvevőből álló mintában. az Alzheimer-kór Neuroimaging Initiative (ADNI) tanulmánya.
Ezután megvizsgálták a legmagasabb rangú asszociált SNP-k és gének biológiai jelentőségét, több olyan adatsor felhasználásával, amely információkat tartalmazott a gén expressziójáról az agy azon részein, amelyeket az AD leginkább érintett.
A normál kognitív funkcióval rendelkező csoportban azonosított, az egész tanulmányra kiterjedő jelentős gének közül kettő, az SRRM4 és az MTUS1 részt vesz az idegsejtek szignalizációjában, fejlődésében és elvesztésében. Az ebben a csoportban azonosított másik gén, a GRIN2B, egy receptor alegységét kódolja, amelynek szerepe van az idegsejtek és a memória rugalmasságában.
"Megállapításaink fontos betekintést nyújtanak az Alzheimer-kórhoz vezető biológiai mechanizmusokba, különösen a betegség azon szakaszaiban, mielőtt a tünetek jelentkeznének" - mondja Lindsay A. Farrer, Ph.D., a Bostoni Egyetem jeles genetikai professzora és a Biomedical Genetics szekció vezetője Orvostudományi Főiskola és a tanulmány vezető kutatója. ”
Az általunk azonosított új gének potenciális célpontok lehetnek olyan új kezelések kidolgozásában, amelyek késleltethetik vagy akár megakadályozhatják ennek az alattomos betegségnek a megjelenését. "
Forrás: Boston University Medical School / EurekAlert
