Genomadatbázis-azonosítók 18 további autista gén

A kutatók 18 további génvariációt azonosítottak, amelyek látszólag növelik az autizmus kockázatát - derül ki az Autism Speaks MSSNG projekt legújabb tanulmányából, amely a világ legnagyobb autizmusgenom-szekvenáló programja.

A folyóiratban megjelent kutatás Természet idegtudomány, magában foglalta az autizmus által érintett családok 5205 teljes genomjának elemzését. Az MSSNG kihagyott betűi (ejtsd: „hiányzó”) az autizmussal kapcsolatos hiányzó információkat képviselik, amelyeket a kutatási program igyekszik átadni.

"Figyelemre méltó, hogy még mindig találunk új autizmus géneket, nemhogy 18-at, egy évtizedes intenzív fókuszálás után" - mondta Mathew Pletcher, a tanulmány társszerzője, az Autism Speaks alelnöke a genomi felfedezésért. "Minden új génfelfedezéssel több autizmus esetét tudjuk megmagyarázni, mindegyiknek megvan a maga viselkedési hatása, és sok kapcsolódó orvosi problémával jár."

Eddig az MSSNG genomi adatbázis felhasználásával végzett kutatás 61 genetikai variációt azonosított, amelyek befolyásolják az autizmus kockázatát. A kutatók ezek közül a variációk közül többet további, az autizmust gyakran kísérő egészségi állapotokkal hoztak összefüggésbe. A cél Pletcher szerint „az autizmus személyre szabott kezelésének előmozdítása az állapot számos altípusának megértésének elmélyítésével”.

A kutatók megállapították, hogy a 18 újonnan azonosított autista gén közül sok befolyásolja az agy biológiai útvonalainak egy kis részének működését. Mindezek az utak befolyásolják az agysejtek fejlődését és kommunikációját.

"Összességében az MSSNG-n keresztül felfedezett 61 génvariáció 80 százaléka befolyásolja azokat a biokémiai utakat, amelyek egyértelmű potenciállal bírnak a jövőbeli gyógyszerek célpontjaként" - mondta Pletcher.

Az autizmus kutatói egyre inkább azt jósolják, hogy személyre szabott, hatékonyabb kezeléseket fognak kifejleszteni e közös agyi utak megértésével és a különböző génvariációk megváltoztatásával.

"A példátlan MSSNG adatbázis lehetővé teszi az autizmus spektrumát alkotó sok" autizmus "kutatását" - mondta a tanulmány vezető nyomozója, Ph.D. Stephen Scherer.

Például a tanulmányban talált genetikai változások egy része olyan családokban fordult elő, amelyekben egy embert súlyosan érintett az autizmus, másokat pedig a spektrum enyhébb végén - mondta Scherer.

"Ez megerősíti az ebben a komplex állapotban rejlő jelentős neurodiverzitást" - mondta. „Ezenkívül az MSSNG adatbázis mélysége lehetővé tette számunkra, hogy azonosítsuk a rugalmas személyeket, akik autizmussal összefüggő génvariációkat hordoznak anélkül, hogy autizmus alakulna ki. Úgy gondoljuk, hogy ez is fontos része a neurodiverzitás történetének. ”

Az eredmények feltárják, hogy a teljes genomszekvenálás hogyan irányíthatja az orvosi ellátást napjainkban. Például a cikkben leírt autizmussal összefüggő génváltozások közül legalább kettő a rohamok megnövekedett kockázatához kapcsolódott. Egy másik a szívelégtelenség megnövekedett kockázatához kötődött, egy másik pedig felnőtt cukorbetegséghez.

Az eredmények azt mutatják, hogy az autizmus teljes genomszekvenálása miként nyújthat további orvosi útmutatást egyéneknek, családoknak és orvosaiknak - állítják a kutatók.

Forrás: Az autizmus beszél