A gének megváltoztatják az agyi kapcsolatokat ritka viselkedési rendellenességekben

Kormányzati kutatók azt találták, hogy egy ritka viselkedési rendellenesség az agy elülső középpontjában mélyen található neuronális diszfunkcióhoz kapcsolódik.

Az Országos Egészségügyi Intézet tudósai három különböző típusú agyi képalkotást használtak a túl agglegényes, mégis szorongó magatartás által jellemzett személyiségprofilhoz kapcsolódó specifikus agyi régió meghatározására.

Ezt a ritka genetikai rendellenességet, az úgynevezett Williams-szindrómát, az insula nevű agyi régió rendellenességei jellemzik. A kutatók azt találták, hogy minél inkább egy Williams-szindrómás egyén mutatta meg ezeket a személyiségi / temperamentumvonásokat, annál több rendellenesség mutatkozott ezen az agyterületen.

"Az agy szövetösszetételének, vezetékeinek és aktivitásának vizsgálata konvergáló bizonyítékokat szolgáltatott az insula elülső részének felépítésében és működésében, valamint az áramkör más agyterületeihez való kapcsolódásában genetikailag okozott rendellenességekről" - magyarázta Karen Berman, M.D.

Berman, dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham és munkatársai online jelentést tesznek a Williams-szindrómáról készült képalkotó tanulmányukról A Nemzeti Tudományos Akadémia közleményei.

"Ez a kutatási vonal betekintést nyújt abba, hogy a gének hogyan segítenek az agyi áramkörök alakításában, amelyek szabályozzák a komplex viselkedést - például azt, ahogyan az ember reagál másokra -, és így ígéretet tesz az agyi mechanizmusok feloldására a társas viselkedés egyéb rendellenességeiben" - mondta az Országos Intézet. A mentális egészség (NIMH) igazgatója, Thomas R. Insel, MD

A Williams-szindrómát mintegy 28, az agy fejlődésében és viselkedésében részt vevő gén deléciója okozza a 7. kromoszóma egy bizonyos szakaszában. A szindrómára jellemző hiányosságok között szerepel a vizuális-térbeli képesség hiánya - például amire szükség van egy rejtvény - és hajlamos túlzottan barátságosan viselkedni az emberekkel, miközben túlságosan aggódik a nem társadalmi kérdésekért, például a pókokért vagy a magasságért.

Sok, a rendellenességben szenvedő ember értelmi fogyatékkal él és fogyatékkal él, de van, akinek normális az IQ-ja.

A képalkotás segített a kutatóknak megállapítani, hogy a neuronális távolsági kommunikációs szálak a korai fejlődés során nyilvánvalóan rossz utat követnek. Az abnormális idegsejtek agyi képalkotással figyelhetők meg, és korrelálhatnak a viselkedési bemutatókkal.

A bizonyítékok azt sugallják, hogy a gének befolyásolják temperamentumunkat és a mentális rendellenességek kialakulását a viselkedést szabályozó agyi áramkörökön keresztül. Mivel a Williams-szindróma genetikai alapja közismert, a kutatók egyedülálló lehetőséget kaptak a neuroképzéssel való kapcsolat feltárására.

Noha az inzulát korábban nem vizsgálták ilyen részletesen a rendellenességben, köztudott, hogy összefügg az agyi áramkörökkel és bizonyos viselkedésekkel, például az empátiával, amely szintén kiemelkedő a betegségben.

Berman és munkatársai feltételezték, hogy az inzula anatómiája, működése és összekapcsolhatósága megjósolja a betegek pontszámát a Williams-szindrómával összefüggő vonásokra a személyiség besorolási skálán. Tizennégy intellektuálisan normális Williams-szindróma résztvevő és 23 egészséges kontroll vett részt a vizsgálatban.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) kimutatta, hogy a pácienseknek csökkent az szürkeállomány - az agy munkaszövete - az insula alsó elülső részén, amely integrálja a hangulatot és a gondolkodást. Ezzel szemben megnövekedett a szürkeállomány az insula felső elülső részén, ami társult a társadalmi / érzelmi folyamatokkal.

A diffúziós tenzor képalkotás, amely az idegrostokban lévő víz áramlásának detektálásával azonosíthatja és megmérheti az agyterületek közötti kapcsolatokat, csökkent gondolkodási és érzelmi központok közötti fehér anyag - az agy hosszú távú vezetékei - kimutatását mutatta.

Kiegészítő agyi képalkotást pozitronemissziós tomográfiával (PET) hajtottak végre a radioaktívan jelölt víz nyomon követésére az agy véráramlásának mérése érdekében. Ez a modalitás az MRI rendellenességeinek megfelelő aktivitási aberrációkat tárta fel.

A PET-vizsgálatok megváltoztatták az inzula eleje és a gondolkodás, a hangulat és a félelem feldolgozásában szerepet játszó kulcsszerkezetek közötti megváltozott funkcionális összekapcsolódást is. Ezek a szerkezeti és funkcionális rendellenességek az inzula elején korreláltak a Williams-szindróma személyiségprofiljával.

"Eredményeink szemléltetik, hogy az agyi rendszerek hogyan alakítják a genetikai sebezhetőséget viselkedési tulajdonságokká" - magyarázta Berman.

Forrás: NIH / Országos Mentális Egészségügyi Intézet