A születési szövődmények befolyásolják a skizofréniát egyes genotípusok között

Új kutatások felfedezték az alacsony születési súlyt, és a koraszülés növeli a skizofrénia kockázatát egy adott genetikai állapotú egyének körében.

A Függőségi és Mentális Egészségügyi Központ (CAMH) kutatói felfedezték a 22q11.2 deléciós szindrómának nevezett genetikai állapotot, ami növeli a szkizofrénia kockázatát, amikor a születési feltételek bekövetkeznek.

A kutatás megjelent Genetika az orvostudományban, „... része a skizofrénia kutatóinak folyamatos erőfeszítéseinek a betegség lehető legkorábbi szakaszában történő előrejelzésére és megelőzésére” - mondja Dr. Anne Bassett vezető szerző.

"Az alacsony születési súlyt és a koraszülést általában kockázati tényezőként javasolták a skizofrénia szempontjából, de a korábbi vizsgálatok nem mutattak ki nagy hatást a kockázatra" - mondja Dr. Bassett, aki a CAMH klinikai genetikai kutatási programjának igazgatója is.

"Ezekre a kockázatokra összpontosítottuk a skizofrénia specifikus genetikai altípusú kis populációban, ahol a születési tényezők és a skizofrénia kialakulásának kockázata közötti kapcsolat észrevehetően erősebb."

A skizofrénia kockázata köztudottan magas a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedőknél, mivel körülbelül minden negyedikben alakul ki skizofrénia. Ez a tanulmány azt találta, hogy a kockázat még magasabb - csaknem minden második - azok között, akik alacsony születési súlyúak vagy idő előtt születtek, a standard intézkedések alapján.

A szindrómát a 22. kromoszóma kismértékű deléciója okozza. Szív- vagy szájpadlási rendellenességekhez, fejlődési késésekhez és egyéb fizikai egészségi problémákhoz vezethet, és minden negyedik esetben skizofrénia diagnózis késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban.

Az orvostanhallgató és az első szerző, Lily Van vezetésével végzett kutatás 123 felnőttet érintett 22q11.2 deléciós szindrómában. Miután elvégezték a törlést megerősítő genetikai teszteket, a kutatók átfogóan áttekintették a résztvevők egészségügyi nyilvántartásait, hogy rögzítsék a születési súly és koraszülöttség részleteit, valamint a fejlődés révén. A vizsgálati csoport pszichiáterei minden résztvevőt értékeltek súlyos pszichiátriai betegségek, köztük skizofrénia jelenlétére is.

Összesen 51 betegnél diagnosztizáltak skizofréniát vagy skizoaffektív rendellenességet. A szkizofrénia kialakulásának kockázatát a születési tényezők alapján összehasonlítottuk azokkal, akiknek nem volt skizofrénia.

Ezenkívül a kutatók kizárták a csecsemő genetikai törlésén kívül más olyan tényezőket is, amelyek koraszülöttséghez vagy alacsony születési súlyhoz vezethetnek, például magas vérnyomást, terhességi cukorbetegséget, dohányzást és szerhasználatot.

"Az eredményeket meg kell ismételni, de fontos klinikai következményekkel járnak" - mondja Dr. Bassett.

Például vannak olyan prenatális tesztek, amelyek már a terhesség első trimeszterében jelezhetik a 22q11.2 törlés lehetőségét. Bár az ilyen szűrés további megerősítést igényel további teszteléssel, felveti a beavatkozás gondolatát azokban az esetekben, amikor a törlés fennáll, terhesség alatt vagy közvetlenül a születés után.

"A nagy kép az a kérdés, hogy van-e mód a fejlődő magzati agy támogatására az eredmények javítása és a skizofrénia kockázatának csökkentése érdekében" - mondja Dr. Bassett.

Forrás: Függőség és Mentális Egészségügyi Központ