Apa életkora az autizmushoz, a skizofrénia kockázatához kapcsolódik
A kutatók azt sugallják, hogy ez az elmélet az autizmus és a skizofrénia eseteinek akár 20-30 százalékát is kiválthatja.
A tudósok szerint az idősebb férfiaknál nő a kockázat a véletlenszerű mutációk miatt, amelyek az életkor előrehaladtával egyre nagyobb számban fordulnak elő. A tanulmány elsőként méri a hatásokat, ahogy azok évente felépülnek.
Egy anya kora viszont nem volt hatással e két rendellenesség kockázatára.
Szakértők szerint a megállapítások nem indokolják a későbbi években az apává válást, de befolyásolhatják a reproduktív döntéseket.
A 40 év körüli vagy annál idősebb férfi általános kockázata legfeljebb 2 százalék körüli, és vannak más ismeretlen járulékos biológiai tényezők.
A kutatás ellenzi azt a közös elméletet, miszerint az anya életkora a legfontosabb tényező annak a valószínűségnek, hogy egy gyermeknek fejlődési problémái vannak. Az anya életkorával nő a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kockázata.
Azonban, amikor bizonyos összetett fejlődési és pszichiátriai problémákról van szó, a legnagyobb genetikai kockázat a spermiumban kezdődik, nem pedig a petesejtben - állapították meg a kutatók.
Korábbi tanulmányok ezt is határozottan javasolják, beleértve az áprilisban közzétett elemzést, amely azt mutatta, hogy ez a kockázat 35 évesen magasabb volt, mint 25 év, és lassan nőtt az életkorral. Ez az új tanulmány először számolja ki, hogy mennyit halmoz fel évente.
A tudósok felfedezték, hogy egy 20 éves apa átlagos gyermekének 25 véletlenszerű mutációja volt, amelyek az apa genetikájára vezethetők vissza. Ez a szám évente két mutációval folyamatosan emelkedett, elérve a 40 éves férfiak utódainak 65 mutációját.
Az anya részéről az átlagos mutációk száma 15 volt, életkortól függetlenül - állapította meg a tanulmány.
"Ez a tanulmány az elsõ szilárd tudományos bizonyítékot nyújtja az (autizmus) állapot valódi növekedésére" - mondta Dr. Fred R. Volkmar, a Yale Orvostudományi Gyermek Tanulmányi Központ igazgatója, aki nem vett részt a kutatás. "Rendkívül jól sikerült, és a mintát aprólékosan jellemezték."
A Decode Genetics izlandi cég vezetésével készült tanulmány 78 szülő-gyermek trió vérmintájából vett genetikai anyagot elemezte.
Olyan családokra összpontosított, amelyekben a mentális rendellenességekkel nem rendelkező szülőknek volt olyan gyermekük, akinél autizmus vagy skizofrénia alakult ki. Ez a módszer lehetővé tette a kutatók számára a vadonatúj mutációk (de novo mutációk) elkülönítését a gyermek génjeiben, amelyeket a szülők nem találtak.
A legtöbb embernél ezek vannak de novo mutációk, amelyek spontán módon jelennek meg a fogantatáskor vagy annak közelében, és a legtöbb ártalmatlan. A tanulmányok azonban azt sugallják, hogy számos ilyen változás drámai módon megnövelheti az autizmus és esetleg a skizofrénia kockázatát - és minél több a gyermek, annál valószínűbb, hogy súlyos rendellenesség alakul ki.
"Teljesen lenyűgöző, hogy az apa életkora adta ezt a hozzáadott kockázatot, tekintettel a környezeti tényezők lehetőségére és a lakosság sokszínűségére" - mondta Dr. Kari Stefansson, a Decode vezérigazgatója és a tanulmány vezető szerzője. "És lenyűgöző, hogy ilyen kevéssé járul hozzá az anya kora."
Az apa kora önmagában biztosan nem magyarázza a diagnózisok általános növekedését. A 40 éves és annál idősebb apák születési aránya több mint 30 százalékkal nőtt 1980 óta, de a diagnózis aránya tízszeresére nőtt, 88-ból nyolc nyolcéves korosztályra 1-re.
És nem világos, hogy egyáltalán nőtt-e a skizofrénia aránya ez idő alatt.
Összességében ezek a fajta mutációk az autizmus eseteinek 20-30 százalékát tehetik ki, és talán skizofrénia is - állítják egyes szakértők. A többi valószínűleg örökletes genetikai hajlam és környezeti tényezők eredménye, amelyek továbbra is a különféle vizsgálatok középpontjában állnak.
"Lesznek olyan srácok, akik ezt nézik, és azt mondják:" Ó, nem, azt akarod mondani, hogy nekem minden gyerekemnek 20 éves koromban és hülyének kell lennem? "- mondta Evan E. Eichler, a genomtudomány professzora a Washingtoni Egyetem, Seattle.
- Nos, természetesen nem. Meg kell értenie, hogy ezen mutációk túlnyomó többségének nincs következménye, és hogy rengeteg olyan 50 év körüli srác van, akinek egészséges gyermeke van.
Forrás: Természet
