A skizofréniához kötődő génmutáció azonosítva
A magas mentális betegségben szenvedő családtagok tanulmányozása után a Johns Hopkins Egyetem kutatói úgy vélik, hogy a Neuronal PAS domain protein 3 (NPAS3) gén mutációja valamilyen módon kapcsolódik a mentális betegségek, például a skizofrénia kialakulásához.
Ismeretes, hogy az NPAS3 felelős azért, hogy az egészséges idegsejtek folyamatosan fejlődjenek, különösen a hippokampuszban - az agy skizofrénia által érintett területén.
Ennek a génnek a rendellenes mutációját fedezték fel egyetlen család bizonyos tagjai között - a mutáció miatt az NPAS3 nem megfelelően működött, ami káros volt az agy fejlődésére.
A kutatók úgy vélik, hogy az NPAS3 biológiai szerepének tanulmányozása rávilágít arra, hogy más gének miként felelősek az olyan mentális betegségekért, mint a skizofrénia.
„A skizofrénia molekuláris és biológiai útjainak megértése hatékony módszer arra, hogy elősegítsük a kevesebb mellékhatással járó és a jelenleg elérhető kezeléseknél jobban működő kezelések fejlesztését. Mindenképpen használhatnánk jobb gyógyszereket is ”- mondta Frederick C. Nucifora Jr. vezető író, Ph.D., D.O., M.H.S.
A kutatók 34 skizofréniában vagy skizoaffektív rendellenességben szenvedő beteg vérmintáit gyűjtötték és elemezték annak érdekében, hogy tanulmányozzák a DNS-t. Minden résztvevő olyan családból származott, amelynek kórtörténetében mentális betegségek voltak. A tudósok az NPAS3 mutációval rendelkező emberek felkutatására összpontosítottak.
Végül egy embert találtak, és vérvizsgálatokat végeztek a család tagjain, köztük két szülőn és négy felnőtt gyermeken.
Az eredmények azt mutatták, hogy a skizofréniában szenvedő anya, valamint két ugyanabban a rendellenességben szenvedő és depresszióban szenvedő gyermeke ugyanazon mutáns genetikai variációval rendelkezett az NPAS3-ban.
Annak érdekében, hogy kiderüljön, van-e ennek a specifikus mutációnak hatása az NPAS3 normál működésére, a kutatók újabb kísérletet hajtottak végre. A tudósok idegsejteket növesztettek a gén mutált és normális változataival együtt egy edényben, és figyelték az esetleges jelentős különbségeket.
Felfedezték, hogy a gén normál változatának nagyon hosszú kiterjesztései vannak, amelyek lehetővé teszik, hogy jó neuronális kapcsolatokat alakítson ki más sejtekkel, míg a mutált változat sokkal rövidebb kiterjedésű.
„Megmutattuk, hogy a mutáció valóban megváltoztatja az NPAS3 működését, potenciálisan káros hatással az idegsejtekben. A következő lépés annak kiderítése, hogy a genetikai zavar pontosan hogyan változtatja meg az idegsejtek működését, és hogy ezek a kóros idegsejtek hogyan befolyásolják az agy tágabb működését ”- mondta Nucifora.
A jelentést a folyóiratban teszik közzé Molekuláris pszichiátria
Forrás: Molekuláris pszichiátria
