A skizofrénia magas kockázatú génjei, a kognitív diszfunkcióhoz kapcsolódó autizmus

Azoknál a személyeknél, akiknél a skizofrénia és az autizmus magas kockázatú génjei vannak, de nincsenek ilyen rendellenességeik, finom agyi változások és kognitív funkciók károsodása mutatkozik. Ez egy új tanulmány jelent meg Természet.

A kutatás bepillantást enged az agyi változásokba, amelyek közvetlenül a mentális betegségek megjelenése előtt következnek be, és korai beavatkozáshoz és megelőzéshez vezethetnek.

A pszichés rendellenességekben fontos szerepet játszanak a másolatszám-variánsok (CNV-k), amelyekben a genom bizonyos szegmenseinek kóros számú példánya van. Azoknak a személyeknek, akik bizonyos CNV-t hordoznak, lényegesen nagyobb a skizofrénia vagy az autizmus kialakulásának kockázata.

"A pszichiátriában mindig az a probléma merül fel, hogy a rendellenességeket olyan tünetek határozzák meg, amelyeket a betegek tapasztalnak vagy elmondanak nekünk, vagy amelyeket megfigyelünk" - mondta Andreas Meyer-Lindenberg társszerző, Ph.D., pszichiáter és a Központi Mentális Egészségügyi Intézet Mannheimben, Németországban, a Heidelbergi Egyetemmel áll kapcsolatban.

Ez a tanulmány azonban megvizsgálja azoknak a személyeknek a biológiai alapjait, akiket ezek a rendellenességek veszélyeztetnek - mondta.

A tanulmányhoz a kutatók több mint 100 000 izlandi genealógiai adatbázist vizsgáltak, 26 olyan genetikai változatra összpontosítva, amelyekről kimutatták, hogy növelik a skizofrénia vagy az autizmus kockázatát. Összességében a mintában 1178 ember (1,16 százalék) hordozta ezen CNV-k közül egyet vagy többet.

A kutatócsoport ezután 18 és 65 év közötti hordozókat toborzott, akiknél soha nem diagnosztizáltak neuropszichiátriai rendellenességet. Ezeknek a résztvevőknek és több kontrollcsoportnak számos neuropszichiátriai és kognitív tesztet, valamint mágneses rezonancia képalkotást (MRI) vetettek alá az agyi strukturális különbségek megfigyelésére.

Azok, akik a variánsokat hordozták, rosszabbul teljesítettek, mint a kognitív tesztek és az általános napi működés mérésének kontrolljai, és nagyobb valószínűséggel voltak kórtörténetében tanulási zavarok.

Például egy adott CNV hordozói - egy deléció a 15. kromoszóma egy meghatározott régiójában - hajlamosak a diszlexiára, és nehézségeik vannak a számokkal. Az MRI kimutatta, hogy ugyanaz a törlés megváltoztatja az agy szerkezetét oly módon, ahogyan azt a pszichózis korai stádiumában lévő embereknél és a diszlexiában szenvedő egyéneknél is tapasztalják.

"Most azt szeretnénk megtudni, hogy találhatunk-e olyan mutációkat a genomban, amelyek befolyásolják az emberek teljesítményét az iskolai vizsgákon, hogyan haladnak az emberek az oktatási rendszeren keresztül, és hogyan teljesítenek társadalmi-gazdasági szempontból" - mondta Kári Stefánsson társszerző, Ph. D., a deCODE Genetics, a reykjavíki székhelyű biotechnológiai vállalat vezérigazgatója és társalapítója. "Ezt kivesszük a mesterséges tesztek köréből a való világba."

Forrás: Természet