A családtörténet nem jósolhatja meg az autizmust vagy a skizofréniát

Egy új nemzetközi tanulmány azt sugallja, hogy a hagyományos genetikai kapcsolatok nem jó előrejelzői azoknak a mutációknak a jelenlétében, amelyek hajlamossá teszik az embert akár autizmusra, akár skizofréniára.

A montreali egyetem tudósai által vezetett kutatók felfedezték, hogy az új vagy de novo génmutációk - a sejt DNS-változásai - hogyan játszanak szerepet ezekben a pusztító körülmények között.

Az új (de novo) mutációk a sejt DNS-ének olyan változásai, amelyek a DNS-replikáció hibái miatt következhetnek be, amelyek a sejtosztódás előtt következnek be. Amint a DNS megváltozik, ez a mutáció átkerül egy következő generációra. Ezek a de novo mutációk újonnan keletkeznek, és nem öröklődnek egyik szülőtől sem.

A tanulmányt, amely kihat a betegségek gyakoriságára és súlyosságára, a American Journal of Human Genetics.

„Ez a tanulmány hangsúlyozza a de novo mutációk fontosságát, mint az autizmusra és a skizofréniára hajlamosító genetikai tényezőket. Mindkét betegségben a kritikus agyi gének súlyos de novo mutációinak megnövekedett gyakoriságát tapasztaltuk. ”- mondja vezető szerző és Guy Rouleau, a Montreali Egyetem professzora.

"A jelen tanulmányban megfigyelt káros de novo mutációk részben megmagyarázhatják az autizmus és a skizofrénia magas globális előfordulását" - teszi hozzá Dr. Rouleau.

Az emberi mutációs ráta vizsgálatának részeként a csapat 400 gént elemzett, amelyek bekapcsolódtak az autizmusban vagy skizofrénia spektrumban szenvedő betegek idegsejtjeiben. Eredményeik azt mutatták, hogy a két betegséghez többlet van a de novo génmutációkhoz.

A vizsgálatból az is kiderült, hogy a beteg véréből közvetlenül vett DNS jobb, mint a betegből származó sejtvonalakból.

"A biológiai anyag forrása kulcsfontosságú az ilyen típusú kísérletekhez" - mondja Philip Awadalla vezető szerző, a Montreali Egyetem gyermekgyógyászati ​​professzora.

"Eredményeink megerősítése során az emberi mutációs ráta első közvetlen becsléseinek egyikét is meg tudtuk adni" - folytatja Dr. Awadalla.

„A mutációk száma generációnként rendkívül kicsi, de annak nagyságrendjében, amelyet korábban közvetett módon az ember-csimpánz összehasonlításai alapján feltételeztek. Azt is felfedeztük, hogy mutációk vezethetők be sejtvonalak előállításakor, ami hamis pozitív eredményeket hoz létre. Ez a tárgy jelentősen torzíthatja az eredményeket, ezért nagy gondossággal kell eljárni a minták elemzésénél. "

Forrás: Montreali Egyetem