A mentális betegségben érintett agyi fejlődés genetikai szabályozása

A pszichiátriai megbetegedésekkel összefüggő gének fő tanulmánya során kiderült, hogy a gének nagy része születés előtt a helyén van a fejlődő emberi agyban.

A Yale Egyetem kutatói azt is felfedezték, hogy több száz genetikai különbséget találtak a hímek és a nők között, amikor agyuk formálódik a méhben.

A tanulmány megtalálható a folyóiratban Természet.

Az idegtudósok becslése szerint az emberi agynak százmilliárd agysejtje van, amelyekhez kiszámíthatatlan számú kapcsolat szükséges.

A tanulmány során a Yale kutatói 17 000 emberi gén 86 százalékát követték nyomon, amelyekről úgy gondolják, hogy az agy létrehozása érdekében toboroztak.

A kutatók nemcsak azt vizsgálták, hogy milyen gének vesznek részt a fejlődésben, hanem azt is, hogy hol és mikor fejeződnek ki vagy aktiválódnak.

"Ismertük az agy fejlődésében szerepet játszó sok gént, de most már tudjuk, hol és mikor működnek az emberi agyban" - mondta Nenad Sestan, Ph.D., a tanulmány vezető szerzője.

"A rendszer összetettsége megmutatja, miért lehet az emberi agy ennyire hajlamos a pszichiátriai rendellenességekre."

A tanulmány azonosította az emberi agyban képviselt géneket, valamint azt, hogy az agyban mikor és hol fejeződtek ki. A tudósok több mint 1300 szövetmintát használtak 57 alanyból, a fogantatástól számított 40 naptól 82 évig.

A Yale-tudósok több mint 1,9 milliárd adatpont elemzése példátlan térképet készített az agy genetikai aktivitásáról a fejlődés különböző szakaszaiban.

A kutatókat lenyűgözték, amikor megállapították, hogy az emberi agy nagy része a születése előtt meg van formálva.

Például a csapat elemezte azokat a géneket és variánsokat, amelyek korábban az autizmushoz és a skizofrénához kapcsolódtak, és amelyeknek tünetei nyilvánvalóak az élet első néhány évében vagy a korai felnőttkorban. Az új elemzés molekuláris bizonyítékot mutat e gyanús gének expressziójára a születés előtt.

"A gén expressziójának és variációinak egyértelmű mintáját találtuk prenatálisan az agy azon területein, amelyek magasabb kognitív funkcióval rendelkeznek" - mondta Sestan. "Nyilvánvaló, hogy ezek a betegségekkel összefüggő gének fejlődésükben szabályozottak."

A férfiak és nők agyának összehasonlításakor a kutatók észrevették, hogy a csak férfiaknál található Y-kromoszóma-gén mellett mindegyik nem egyértelmű különbségeket mutat számos olyan génben, amelyek mindkét nemben osztoznak.

Ezt a különbséget figyelték meg mind a gén expressziója, mind a gén aktivitásának szintje tekintetében. A különbségek többségét prenatálisan észlelték.

Forrás: Yale Egyetem