Hogyan tarthatja az autizmuskockázati gént az agy nyugodtabbá válása
Az autizmus egyik fő kockázati génje az epilepsziában is szerepet játszik. Valójában az autista spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek körülbelül egyharmada szenved epilepsziában. De a kutatók továbbra sem biztosak abban, hogy ez a mutáció miért okoz rohamokat.
Egy új tanulmányban a chicagói Northwestern Medicine tudósai találtak néhány választ. Felfedezték, hogy a CNTNAP2-nek vagy „catnap2-nek” nevezett génmutáció túlbuzgó kertészként működik, aki túl sok ágat vág le a fáról.
Az agyban ez a génmutáció lényegében összezsugorítja az idegsejtek apró ágait és leveleit - dendritjeit és szinapszisait -, amelyek lehetővé teszik az agysejtek számára, hogy átengedjék a létfontosságú üzeneteket és ellenőrizzék az agy aktivitását. A zsugorodás az üzenet kézbesítésének meghibásodását okozza.
Az elveszett üzenet: „Nyugodj meg!”
Az ilyen mutációval rendelkező embereknél a gátló idegsejtek, amelyek általában fékezik az izgató idegsejteket, nem nőnek el elég ágakkal és levelekkel, hogy közöljék "megnyugodni" üzenetüket - találták a kutatók. Ez rohamokhoz vezethet.
A kutatók azt is megállapították, hogy a catnap2 hajlamos egy másik, mutációval rendelkező génnel, a CASK-val társulni, amely szerepet játszik a mentális retardációban. A Catnap2 egy tapadó molekula, amely segíti a sejtek összetapadását, ebben az esetben a szinapszisok tapadását a dendritekhez.
Ez megnehezíti a molekulák gyógyszerekkel történő célzását - mondta Penzes. De a catnap2 partnerét, a CASK-ot „társadalmi pillangóenzimnek” nevezik, mivel sok más molekulával kölcsönhatásba lép. Ez lehetővé teszi, hogy gyógyszerekkel könnyebben gátolható vagy aktiválható legyen.
Ezen eredmények eredményeként a tudósoknak új gyógyszercéljuk lehet a rendellenesség kezelésére.
"Most elkezdhetjük a gyógyszerek tesztelését a rohamok, valamint az autizmus egyéb problémáinak kezelésére" - mondta Dr. Peter Penzes vezető szerző, a Ruth és Evelyn Dunbar pszichiátriai és magatartástudományi professzor a Northwestern University Feinberg Orvostudományi Karán. „A mutációval küzdő betegeknél nyelvi késés és értelmi fogyatékosság is van. Tehát a mutációt célzó gyógyszernek számos előnye lehet. "
Ezután a kutatócsoport nagy áteresztőképességű molekulák szűrését (HTS) végzi azzal a céllal, hogy ezeket a rendellenességeket visszafordítsa autista betegeknél. A HTS a gyógyszeriparban általánosan alkalmazott gyógyszerfelfedezési eljárás a gyógyszerszerű vegyületek biokémiai aktivitásának gyors felmérésére.
A kutatók azt tervezik, hogy megvizsgálják azokat a gyógyszereket, amelyek aktiválhatják a CASK-t, az egészséges dendritágak fenntartásának elősegítése érdekében. Amikor a tudósok blokkolták a CASK-t a vizsgálat során, a dendritek nem nőttek.
Az új megállapításokat a folyóirat publikálja Molekuláris pszichiátria.
Forrás: Északnyugati Egyetem
