A legtöbb ember meg akarja tudni genetikájának titkait
Ha a genetikai adatait használó kutató egy olyan indikátorba botlott, amely szerint egy súlyos megelőzhető vagy kezelhető betegség veszélye fenyeget, akkor szeretné tudni? Ha igen, akkor erős társaságban van. Egy új felmérés szerint az emberek 98 százaléka szeretne tájékoztatást kapni a betegség veszélyéről ebben a forgatókönyvben.
Közel 7000 ember vizsgálata, amely azt követően jelent meg, hogy a Genomics England 100 000 genomot szekvenál 2017-ig, releváns és folyamatos beszélgetést indít arról, hogy miként használják fel genomi adatainkat.
"A gyors, hatékony genetikai szekvenálás megjelenése átalakította az orvosi kutatást az elmúlt évtizedben, és a jövőben forradalmasítani fogja a klinikai ellátást" - mondja Dr. Anna Middleton, a Wellcome Trust Sanger Intézet első szerzője.
„A genetikai adatok kutatásban és klinikai környezetben történő felhasználására vonatkozó politikát a nyilvánosság, a betegek, a klinikusok, a genetikai egészségügyi szakmák és a genomikai kutatók nézeteinek és tapasztalatainak kell irányítaniuk. Ez a tanulmány az első lépés az emberek tájékoztatásában és a válaszok összegyűjtésében. "
Az eredményeket a világ 75 országából vonták le. A résztvevők többsége információt akart kapni a súlyos állapotokról, még akkor is, ha az állapot kialakulásának kockázata mindössze egy százalék volt. Ugyanakkor kevesebben voltak kíváncsiak arra, hogy kevésbé súlyos körülmények esetén eredményeket kapjanak.
"Amikor megkérdeztük a betegeket és a családokat, hogy mennyit akarnak tudni genetikai információikról, azonnali reakciójuk az volt, hogy bármilyen információt is megtudtak a kutatók vagy a klinikusok, ők is meg akarták tudni" - mondja Alastair Kent OBE, az Egyesült Államok Genetikai Szövetségének igazgatója jótékonysági szervezet, amely javítja a genetikai rendellenességek által érintett emberek életét.
„De nem lehet egyetlen méret, amely mindenkinek megfelel. Gondoskodnunk kell arról, hogy elegendő információ és támogatás álljon rendelkezésre ahhoz, hogy az egyének megalapozottan dönthessenek arról, mi a helyzetüknek megfelelő. Emlékeznünk kell arra, hogy ez az információ az egyéné, és képesnek kell lennie arra, hogy saját maga döntsön arról, hogy mit tesz, és nem tud meg az egészségéről - ami azt jelenti, hogy el kell kezdenünk gondolkodni azon, hogyan lehet ezt felismerni. "
A megkérdezett érdekcsoportok közül a genetikai egészségügyi szakemberek ötször nagyobb valószínűséggel gondolták, hogy az esetleges megállapításokat (olyan eredményeket, amelyek nem a tanulmány fókuszpontjai, de klinikai jelentőségűek lehetnek) nem szabad megosztani. Mind a genetikai egészségügyi szakemberek, mind a genomikai kutatók nagyobb valószínűséggel gondolták, hogy az ősökről szóló információkat nem szabad megosztani.
"A genetikai egészségügyi szakemberek tisztában vannak azzal a kihívással, amelyet a genetikai információk pontos értelmezése és az eredmények közlése jelent a betegekkel" - mondja Dr. Helen Firth, az Addenbrooke Kórház Klinikai Genetikai Osztályának szerzője.
„Még mindig olyan sok ismeretlen van; Ha a genetikai kódban szerepelnek egy betegség legfontosabb mutatói, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy kifejleszti ezt a betegséget. A személyes genetikai kódjainkban szereplő információk nagy része jelenleg értelmezhetetlen és bizonytalan klinikai jelentőségű.
„Sok éven át tartó kutatásokra lesz szükség, mire megtudjuk, hogyan lehet felhasználni ezen adatok nagy részét a klinikai előnyökhöz. Amint ezeket az ismereteket megszerzik, felmérésünk segít a kutatóknak és az egészségpolitikai döntéshozóknak a megfelelő tervezésben. "
Forrás: Wellcome Trust Sanger Intézet
