Tanulmányozza a „nyugtalan lábak” szindróma genetikáját

A nyugtalan láb szindróma krónikus betegséggé válhat, amelynek hosszan tartó hatása van a betegek mentális és fizikai egészségére. A nyugtalan láb szindróma hátterében álló genetika új tanulmánya 13 korábban ismeretlen genetikai kockázati változatot azonosított, amelyek a kutatók úgy vélik, hogy valamikor segítenek a tudósoknak új kezelési lehetőségeket kidolgozni az állapotban.

Európai kutatók elmagyarázzák, hogy az európai ősökből minden tíz embert érint a nyugtalan láb szindróma. Az állapotot az jellemzi, hogy elsöprő mozgási késztetést érez, gyakran kellemetlen érzésekkel együtt, általában a lábakban.

A pihenés és az inaktivitás gyakran felgyújtja a tüneteket, míg a mozgás átmeneti megkönnyebbüléshez vezethet. Az állapot krónikus, és fokozatosan súlyosbodhat.

A nyugtalan láb szindrómában szenvedőknél jelentősen romlik az alvás, romlik az általános életminőség, és fokozódik a depresszió, a szorongásos rendellenességek, a magas vérnyomás és esetleg a szív- és érrendszeri betegségek kockázata.

Körülbelül 50 ember közül az állapot elég súlyos lehet ahhoz, hogy krónikus gyógyszereket igényeljen, ami viszont potenciálisan súlyos mellékhatásokkal járhat.

Családok és ikrek vizsgálata kimutatta, hogy a rendellenességnek van egy erős genetikai összetevője, és hat genetikai variáns felfedezéséhez vezetett, amelyek növelik az állapot kialakulásának kockázatát.

"Több mint 10 éve tanulmányoztuk a nyugtalan láb szindróma genetikáját, és a jelenlegi vizsgálat az eddigi legnagyobb" - mondta Dr. Barbara Schormair a Helmholtz Zentrum München Neurogenomikai Intézetéből, a tanulmány első szerzője.

"Meggyőződésünk, hogy az újonnan felfedezett kockázati lokuszok jelentősen hozzájárulnak a betegség ok-okozati biológiájának megértéséhez."

Most egy nemzetközi kutatócsoport összehasonlította több mint 15 000, több mint 95 000 kontrollral rendelkező beteg genetikai adatait, és további 13 genetikai kockázati változatot azonosított. A megállapításokat ezután 31 000 betegből és 287 000 kontrollból álló mintában replikálták.

A tanulmány eredményei a Lancet Neurology.

"A nyugtalan láb szindróma meglepően gyakori, de ennek ellenére keveset tudunk arról, hogy mi okozza - és így hogyan kell kezelni" - mondta Dr. Steven Bell a Cambridge-i Egyetem Közegészségügyi és Alapellátási Tanszékéről, szintén egy a tanulmány első szerzőinek.

"Már tudjuk, hogy erős genetikai kapcsolattal rendelkezik, és ezt meg akartuk vizsgálni részletesebben."

A genetikai változatok közül számos korábban kapcsolódott az idegsejtek növekedéséhez és fejlődéséhez - ez a folyamat neurogenezis néven ismert - és az idegsejtek kialakulásának változásához.

A kutatók úgy vélik, hogy ezek a megállapítások megerősítik a nyugtalan láb szindróma esetét, amely egy neurodevelopmentális rendellenesség, amelynek eredete visszanyúlhat a méhben kialakuló fejlődésre, valamint a későbbi életben károsíthatja az idegsejtek növekedését.

"Az általunk felfedezett genetikai kockázati változatok nagyobb súlyt adnak annak az elképzelésnek, hogy ez az állapot idegrendszerünk fejlődésével függ össze" - mondta Dr. Emanuele Di Angelantonio, szintén cambridge-i.

"Ez is ad néhány nyomot arra vonatkozóan, hogyan kezelhetjük az állapot által érintett betegeket."

Juliane Winkelmann professzor, aki a Helmholtz Zentrum Neurogenomikai Intézetének, valamint a müncheni Klinikum Rechts der Isar klinikájának nyugtalan láb szindróma ambulanciáján vezet, hozzáteszi: „Genetikai eredményeink fontos lépést jelentenek az új és jobb kezelési lehetőségek kidolgozása felé. a pácienseink. ”

A megállapítások egy bizonyos biológiai útvonalról ismert, hogy a talidomid gyógyszer célpontja. Noha a gyógyszer vitatott hírnévnek örvend a terhes nők kezelésében történő korábbi használata miatt, amely utódjaikban súlyos születési rendellenességekhez vezetett, ma már egyes rákos megbetegedések kezelésére használják.

A kutatók szerint a talidomid vagy hasonló gyógyszerek potenciális kezelési lehetőségeket kínálhatnak a nyugtalan láb szindrómában szenvedő férfi és a reproduktív életkoron túli nőbetegek számára, de hangsúlyozzák a hatásosság és a mellékhatások szigorú klinikai vizsgálatának szükségességét minden ilyen használat előtt.

Forrás: Cambridge-i Egyetem