3 új gént találtak az autizmus befolyásolására
Bár valószínű, hogy a különböző gének számos további genetikai mutációja is összekapcsolódik az autizmus okaival, az új megállapításoknak értékes betekintést és irányt kell adniuk a jövőbeni tanulmányokhoz.
A folyóiratban megjelent tanulmánysorozatban Természeta Mount Sinai Orvostudományi Egyetem kutatói bejelentették az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) új genetikai célpontjait.
A génmutációk a DNS hibái, amelyek egy adott betegség kockázatát jelenthetik. A vizsgálatokban azonosított mutációkkal rendelkező géneket - CHD8, SNC2A és KATNAL2 - új, korszerű genomikával fedezték fel.
Az új technológiát exomszekvenálásnak nevezik, amelyben elemzik a genom összes fehérjét kódoló régióját, az úgynevezett exomot. A kutatók szerint a gének további jellemzésével és a gének szekvenálásával több ezer családban képesek lesznek új terápiás és megelőző stratégiák kidolgozására az autizmus számára.
"Most már jól érzékeljük az autizmusban részt vevő gének nagy számát, és ezeknek mintegy 10 százalékát fedeztük fel" - mondta Joseph Buxbaum, Ph.D.
„Sokkal több szülőt és érintett gyermeküket kell tanulmányoznunk, ha fel akarjuk tárni az ASD-ben fontos géneket. Mivel ezeket a géneket tovább jellemzik, ez korábbi diagnózishoz és új gyógyszerfejlesztéshez vezet. Ez a munka kulcsfontosságú az autizmus kezelésének előrehaladása szempontjából. ”
A tanulmányban az ASC kutatói feltételezték, hogy a de novo mutációk teszik ki az autizmus kockázatának jelentős részét. A de novo génmutációk olyan mutációk, amelyek először jelentkeznek az érintett gyermekeknél, és a spermium vagy a petesejt termelésében bekövetkező mutációkból származnak.
Az Autizmus Sequencing Consortium az autizmusgenetika kutatóinak egy nemzetközi csoportja, amely az autizmus további genetikai okainak felderítésén dolgozik a következő generációs nagyságrendű szekvenálás révén. Az ebben a vizsgálatban részt vevő intézmények több mint 500 család (mindkét szülő és az érintett gyermek) adatait szekvenálták, megvizsgálva a genom fehérjével dúsított területeit.
"Ha ugyanazok a mutációk találhatók több érintett gyermeknél, és egyik sem található autizmussal nem rendelkező gyermekeknél, úgy gondoljuk, hogy olyan mutációkat azonosítottunk, amelyek együttesen érintik az autizmussal élő egyének nagyobb hányadát" - mondta Buxbaum.
"Vizsgálataink kimutatták, hogy a mutált gének által kódolt fehérjék a vártnál jóval nagyobb mértékben lépnek kölcsönhatásba egymással, ami a várhatónál lényegesen nagyobb kapcsolódást mutat."
További kutatási felfedezések között szerepel az a megállapítás, hogy az ASD-vel kapcsolatos bizonyos mutációk főként apai eredetűek. Megállapításaik alátámasztják azokat a korábbi kutatásokat is, amelyek az ASD kialakulásának fokozott kockázatát mutatják idősebb apák gyermekeinél.
Forrás: A Sínai-hegyi kórház / Sínai-hegyi Orvostudományi Iskola
